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Analyse de l'ascendance : problème


J'ai du mal à arriver à la réponse à la question suivante, qui est apparue sur un de mes pré-tests et que j'utilise maintenant pour étudier la matière que nous avons apprise. Selon cette vidéo utile, je suppose que les possibilités de ma question sont également autosomiques récessives, autosomiques dominantes, récessives liées à l'X ou dominantes liées à l'X. J'ai essayé chaque approche comme M. Douch l'a fait dans la vidéo liée, mais j'ai eu du mal à trouver une réponse définitive. Quelle que soit l'approche que j'ai choisie, il semblait plausible que le garçon ou la fille puisse avoir le trait, mais il semble qu'il n'y ait aucune garantie que le garçon et la fille aient le trait. Pendant le prétest, j'ai choisi le premier choix de réponse, à la fois le garçon et la fille, et j'ai obtenu la bonne réponse par hasard. Mais dire que le garçon et la fille sont censés avoir le trait impliquerait qu'il y a une grande certitude que le trait sera transmis, n'est-ce pas ?

Le pedigree ci-dessous montre comment un trait physique causé par un gène mitochondrial est transmis d'une génération à l'autre dans une famille.

À l'aide de ce diagramme, à quels enfants surlignés en jaune vous attendriez-vous pour avoir ce trait ?

(A) Le fils et la fille -- correct, par corrigé

(B) Ni le fils ni la fille

(C) La fille seulement

(D) Le fils seul

S'il vous plaît laissez-moi savoir ce que je fais mal ou si je ne comprends pas correctement le libellé de la question. Cela a-t-il à voir avec le fait que c'est un gène mitochondrial ? Merci.


La clé ici est qu'il s'agit d'une question sur l'ADN mitochondrial. L'ADNmt chez l'homme est hérité maternellement (de la mère). Les fils et les filles héritent de l'ADNmt, mais seules les filles le transmettront à la génération suivante.

L'ADNmt d'un enfant doit provenir de sa mère et toutes les mitochondries d'une personne sont génétiquement identiques. Par conséquent, les enfants d'une femme affectée auront presque certainement le trait anormal, contrairement aux enfants d'un homme affecté.


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Analyse généalogique : Problème - Biologie

Résumé

La génétique est l'étude des gènes, de l'hérédité et de la variation des organismes vivants. Il est généralement considéré comme un domaine de la biologie, mais il recoupe fréquemment de nombreuses sciences de la vie et est fortement lié à l'étude des systèmes d'information.

Le père de la génétique est Gregor Mendel, un scientifique et frère augustin. Mendel a étudié « l'hérédité des traits », les modèles de transmission des traits des parents à la progéniture. Il a observé que les organismes (plants de pois) héritent de traits par le biais d'"unités d'héritage" discrètes. Ce terme, encore utilisé aujourd'hui, est une définition quelque peu ambiguë de ce qu'on appelle un gène.

Héritage mendélien

L'hérédité mendélienne est l'hérédité des caractéristiques biologiques qui suit les lois proposées par Gregor Johann Mendel en 1865 et 1866 et redécouvertes en 1900. Elle était initialement très controversée. Lorsque les théories de Mendel ont été intégrées à la théorie chromosomique de l'hérédité par Thomas Hunt Morgan en 1915, elles sont devenues le cœur de la génétique classique.

Les lois de Mendel

La loi de ségrégation de Mendel décrit ce qui arrive aux allèles qui composent un gène lors de la formation des gamètes. Par exemple, supposons qu'une plante de pois contienne un gène pour la couleur des fleurs dans lequel les deux allèles codent pour le rouge. Une façon de représenter cette condition est d'écrire RR, ce qui indique que les deux allèles (R et R) codent pour la couleur rouge. Un autre gène pourrait avoir une combinaison différente d'allèles, comme dans Rr. Dans ce cas, le symbole R correspond à la couleur rouge et le r à « pas au rouge » ou, dans ce cas, au blanc. La loi de ségrégation de Mendel dit que les allèles qui composent un gène se séparent les uns des autres, ou se séparent, lors de la formation des gamètes. Ce fait peut être représenté par des équations simples, telles que :

La deuxième loi de Mendel est appelée loi de l'assortiment indépendant. Cette loi fait référence au fait que toute plante contient de nombreux types de gènes différents. Un gène détermine la couleur de la fleur, un deuxième gène détermine la longueur de la tige et un troisième gène détermine la forme des gousses de pois, et ainsi de suite. Mendel a découvert que la façon dont les allèles de différents gènes se séparent puis se recombinent n'est pas liée à d'autres gènes. Autrement dit, supposons qu'une plante contienne des gènes pour la couleur (RR) et pour la forme de la gousse (TT). Ensuite, la deuxième loi de Mendel dit que les deux gènes se sépareront indépendamment, comme suit :

La troisième loi de Mendel traite de la question de la domination. Supposons qu'un gène contienne un allèle pour la couleur rouge (R) et un allèle pour la couleur blanche (r). Quelle sera la couleur des fleurs produites sur cette plante ? La réponse de Mendel était que dans chaque paire d'allèles, l'un est plus susceptible d'être exprimé que l'autre. En d'autres termes, un allèle est dominant et l'autre allèle est récessif. Dans l'exemple d'un gène Rr, les fleurs produites seront rouges car l'allèle R est dominant sur l'allèle r.

Modèles d'hérédité mendélienne et troubles génétiques

Au sein d'une population, il peut y avoir plusieurs allèles pour un gène donné. Les individus qui ont deux copies du même allèle sont appelés homozygotes pour cet allèle. Les individus qui ont des copies d'allèles différents sont appelés hétérozygotes pour cet allèle. Les schémas héréditaires observés dépendront du fait que l'allèle se trouve sur un chromosome autosomique ou sur un chromosome sexuel, et si l'allèle est dominant ou récessif.

Autosomique dominante

Si le phénotype associé à une version donnée d'un gène est observé alors qu'un individu n'en possède qu'une seule copie, l'allèle est dit autosomique dominant. Le phénotype sera observé si l'individu a une copie de l'allèle (est hétérozygote) ou a deux copies de l'allèle (est homozygote).

Autosomique récessif

Si le phénotype associé à une version donnée d'un gène n'est observé que lorsqu'un individu possède deux copies, l'allèle est dit autosomique récessif. Le phénotype ne sera observé que lorsque l'individu sera homozygote pour l'allèle concerné. Un individu avec une seule copie de l'allèle ne montrera pas le phénotype, mais pourra transmettre l'allèle aux générations suivantes. En conséquence, un individu hétérozygote pour un allèle autosomique récessif est connu comme porteur.

Hérédité liée au sexe ou à l'X

Dans de nombreux organismes, la détermination du sexe implique une paire de chromosomes qui diffèrent par leur longueur et leur contenu génétique - par exemple, le système XY utilisé chez les êtres humains et d'autres mammifères.

Le chromosome X porte des centaines de gènes, et beaucoup d'entre eux ne sont pas liés à la détermination du sexe. Le plus petit chromosome Y contient un certain nombre de gènes responsables de l'initiation et du maintien de la masculinité, mais il manque des copies de la plupart des gènes que l'on trouve sur le chromosome X. En conséquence, les gènes situés sur le chromosome X présentent un modèle caractéristique d'hérédité appelé lien sexuel ou lien X.

Les femelles (XX) ont deux copies de chaque gène sur le chromosome X, elles peuvent donc être hétérozygotes ou homozygotes pour un allèle donné. Cependant, les mâles (XY) exprimeront tous les allèles présents sur le chromosome X unique qu'ils reçoivent de leur mère, et des concepts tels que « dominant » ou « récessif » ne sont pas pertinents.

Un certain nombre de conditions médicales chez l'homme sont associées à des gènes sur le chromosome X, notamment l'hémophilie, la dystrophie musculaire et certaines formes de daltonisme

Tableau d'ascendance et son analyse

Un tableau d'ascendance est un diagramme qui montre l'occurrence et l'apparence ou les phénotypes d'un gène ou d'un organisme particulier et de ses ancêtres d'une génération à l'autre, le plus souvent des humains, des chiens d'exposition et des chevaux de course.

L'analyse généalogique est également utile lors de l'étude d'une population lorsque les données sur la descendance de plusieurs générations sont limitées. L'analyse généalogique est également utile lors de l'étude d'espèces avec un temps de génération long.

Une série de symboles est utilisée pour représenter différents aspects d'un pedigree. A droite se trouvent les principaux symboles utilisés lors du dessin d'un pedigree.

Une fois les données phénotypiques recueillies sur plusieurs générations et le pedigree établi, une analyse minutieuse vous permettra de déterminer si le trait est dominant ou récessif. Voici quelques règles à suivre.

Pour les caractères présentant une action génétique dominante :

&les individus affectés par le taureau ont au moins un parent affecté

&bull le phénotype apparaît généralement à chaque génération

&taureau deux parents non affectés n'ont que des descendants non affectés

Ce qui suit est le pedigree d'un trait contrôlé par l'action des gènes dominants.

Et pour les traits présentant une action génétique récessive :

&Les parents non affectés du taureau peuvent avoir affecté leur progéniture

&la descendance affectée par le taureau est à la fois mâle et femelle

À droite se trouve le pedigree d'un trait contrôlé par l'action récessive des gènes.

Analyse de mon pedigree familial

CARACTÉRISTIQUE 1 : PRÉSENCE DE LOBE D'OREILLE ATTACHÉ

Le caractère du lobe de l'oreille selon lequel il reste attaché à la tête ou reste libre de telle sorte que son extrémité pend du point d'attache est une caractéristique héritée de nos ancêtres (parents, grands-parents, etc.). La présence d'un lobe d'oreille attaché est due à une paire ou à un gène d'allèles autosomiques récessifs et la présence d'un lobe d'oreille libre est due à un gène dominant.

COMMENTAIRES:

Dans le pedigree adjacent (de ma famille), il est observé que dans la première génération, la personne 1 (grand-père) et la personne 2 (grand-mère) ont des lobes d'oreille libres, donc génotypiquement, les deux ont un allèle dominant pour cette caractéristique. Dans la génération suivante, on voit qu'un de leurs fils (Person5 : mon 2e oncle) a attaché des lobes d'oreilles le rendant homozygote récessif (ieee) et indiquant que les deux personnes de la première génération (ie grand-mère et grand-père) étaient hétérozygotes (ie Ee ).

Leurs quatre autres fils et la fille restent hétérozygotes (Ee) ou homozygotes dominants possédant ainsi des lobes d'oreille libres. La personne 1 (de génération II) se marie avec la personne 2 qui a phénotypiquement des lobes d'oreilles libres (donc génotypiquement Ee ou EE). . Les personnes 3 et 7 (de la génération II : mon père et le 3e oncle) se marient respectivement avec les personnes 4 et 8 de (la génération II : ma mère et la 3e tante) qui ont des lobes d'oreilles attachés donc génotypiquement ee. Les personnes 3 et 4 (de génération II) ont deux fils (personnes 2 et 3 de génération III : moi et mon frère) de cette personne 2 (moi) a un lobe d'oreille attaché le rendant génotypiquement ee (homozygote récessif), tandis que son frère (personne 3 de la génération III) a des lobes d'oreille libres, ce qui le rend génotypiquement Ee (homozygote dominant). De même les personnes 5 et 6 (de la génération II) ont deux fils (les personnes 5 et 6 de la génération III : mes cousins) .

Sur cette personne, 5 a un lobe d'oreille attaché, ce qui le rend homozygote récessif (c'est-à-dire ee) et son frère (personne 6, génération III) est hétérozygote dominant (Ee). la personne 5 (génération II : mon deuxième oncle) se marie avec la personne 6 (génération III : deuxième tante) qui a des lobes d'oreille libres la rendant ainsi dominante homozygote ou hétérozygote. Ils ont un fils (personne 4 génération III : mon cousin germain) qui a des lobes d'oreille libres et est donc hétérozygote récessif (Ee). La personne 9 (génération III : ma tante) se marie avec la personne 10 (génération III) qui est homozygote récessif (ee) car il a fusionné le lobe de l'oreille, ils ont deux enfants (7 et 8 de la génération III : mes 7e et 8e cousins) qui ont des lobes d'oreille libres sont donc homozygotes dominants (EE) ou hétérozygotes (Ee).

Caractéristique 2: Rouleau de langue

C'est la capacité particulière de rouler la langue dans un tube en forme de &lsquou&rsquo. Cette capacité est due à la présence d'un gène dominant (peut être homozygote ou hétérozygote). C'est une caractéristique héréditaire et suit les lois mendéliennes de l'hérédité. Les non-rouleaux sont homozygotes récessifs.

COMMENTAIRES:

Dans le pedigree ci-contre, on peut observer que la personne 1 (de génération I : mon grand-père) est incapable de rouler sa langue donc il est homozygote récessif (rr). La personne 2 de génération I (ma grand-mère) possède la capacité de rouler sa langue, elle peut donc être homozygote dominante ou hétérozygote. Dans la deuxième génération, on observe que sur les six progénitures, les personnes 1 et 11 (mon poing et 6ème oncle) sont incapables de rouler la langue et les autres possèdent cette capacité confirmant ainsi deux choses :

 La personne 2 de la première génération (grand-mère) est hétérozygote dominante (Rr).

 Les personnes 1 et 2 (de génération II : mes oncles) sont homozygotes récessifs (rr). Les personnes 3, 5, 7 et 9 de la génération II sont hétérozygotes (c'est-à-dire Rr).

En deuxième génération, la personne 1 se marie à la personne 2 qui est homozygote dominante (RR, capable de rouler la langue) et a une fille personne1 (de génération III : ma cousine) qui est naturellement un roule-langue et donc hétérozygote dominante (Rr). La personne 3 (de génération II : mon père) épouse la personne 4 (de génération II : ma mère) qui est hétérozygote dominante (Rr). Ils ont 2 enfants (personne 2 et 3 de la génération III : moi et mon frère).

De cette personne 2 (de génération III : moi) est un non roller et donc homozygote récessif (rr), tandis que son frère (personne 3, génération III) est un roller lingual et donc hétérozygote dominant (Rr). La personne 5 (de génération II : mon oncle) se marie avec la personne 6 (de génération II : ma tante) qui est non roller et donc homozygote récessive (rr). Ils ont un fils qui est aussi un non-rouleau et donc son homozygote récessif (rr). La personne 7 (de la génération II) se marie avec la personne 8 qui est homozygote dominante (RR, un Tongue &ndashroller).

Ils ont 2 fils (personnes 5 et 6 de la génération III), tous deux étant des rouleurs de langue pouvant être homozygotes dominants (RR) ou hétérozygotes (Rr). La personne 9 (de génération III : ma tante) se marie avec la personne 10 (de génération III) qui est non roller et donc homozygote récessive (rr). Ils ont 2 enfants dont une descendance, c'est-à-dire que la personne 7 de la génération III est un rouleau lingual et donc hétérozygote dominant (Rr) tandis que son frère (personne 8, génération III) est non rouleau et donc homozygote récessif (rr).

Caractéristique 3 : Doigts entrelacés.

En entrelaçant les doigts de nos mains, la façon dont nos pouces sont croisés est contrôlée par un gène héréditaire. Il suit les lois mendéliennes de l'hérédité. Si le pouce gauche recouvre le droit, cela signifie que la personne a une paire d'allèles homozygote dominant ou hétérozygote. Alors que si le pouce droit recouvre le gauche, cela signifie que la personne a un gène récessif homozygote.

COMMENTAIRES:

Dans le pedigree adjacent, la personne 1 de la génération I (grand-père) présente un trait récessif homozygote (ff) lorsque son pouce droit recouvre son pouce gauche. Cependant, la personne 2 (de la génération 1 : ma grand-mère) montre un gène dominant lorsque son pouce gauche chevauche son pouce droit. Elle doit être hétérozygote car trois de ses six enfants présentent un trait récessif, c'est-à-dire que les personnes 1, 5, 7 (de la génération II : mes oncles) présentent un trait récessif homozygote (ff).

La personne 1 (de génération II : mon oncle) se marie avec des personnes 2 (de génération II : ma tante) dont le pouce droit chevauche le gauche donc elle est homozygote récessive (ff). Ils ont une fille (personne 1 de génération III : ma cousin) qui est aussi manifestement homozygote récessif (ff). La personne 3 (de génération II : mon père) qui est hétérozygote (Ff) épouse la personne 4 (de génération II : ma mère) dont le pouce droit chevauche le gauche donc elle est homozygote récessive (ff). Ils ont deux enfants (personne 2&3 de génération III : moi et mon frère), tous deux homozygotes récessifs (f f).

La personne 5 (de génération II : mon oncle) qui est homozygote récessive épouse la personne 6 (de génération II : ma tante) dont le pouce gauche chevauche son pouce droit, la rendant homozygote dominante (FF). Ils ont un fils (personne 4 de génération III ) dont le pouce gauche chevauche le droit le rendant hétérozygote (Ff) .

La personne 7 (de la génération II) qui est homozygote récessive épouse la personne 8 (de la génération III : ma tante) dont le pouce gauche chevauche son pouce droit, ce qui la rend homozygote dominante (FF). Ceci est évident du fait que ses deux enfants (personne 5&6 de la génération III : mes cousins) semblent être hétérozygotes (Ff) car pour les deux leur pouce gauche chevauche leur pouce droit.

La personne 9 (de génération II : ma tante) qui semble être homozygote dominante (FF) se marie avec la personne 10 (de génération II : mon oncle) qui semble également être homozygote dominante (FF). Ils ont deux enfants (personnes 7&8 : mes cousins) qui sont aussi naturellement homozygotes dominants (FF).

Caractéristique 4 : pouce de l'auto-stoppeur

Le pouce de l'auto-stoppeur est une sorte de pouce courbé qu'une personne possède. On le voit quand une personne lève le pouce ! à quelqu'un. Si le pouce est droit, un gène dominant soit homozygote soit hétérozygote (c'est-à-dire SS ou Ss) est indiqué. Le pouce courbé est le pouce de l'auto-stoppeur et les personnes avec un tel pouce ont le gène récessif homozygote (ss).

Commentaires:

Dans le pedigree ci-contre, nous voyons que la personne 1 de la génération I (mon grand-père) possède le pouce de l'auto-stoppeur car il est homozygote récessif (ss). Elle épouse la personne 2 (ma grand-mère) qui a le pouce droit. Elle peut donc être hétérozygote/homozygote dominante (Ss/ss). Cependant il est évident qu'elle est hétérozygote car sur leurs 6 enfants les personnes 3, 5, 9) possèdent le pouce de l'auto-stoppeur et sont donc homozygotes récessifs (ss)

De cette personne 9 (de génération II : ma tante) épouse la personne 10 (de génération II : mon oncle) qui possède également des auto-stoppeurs le rendant homozygote récessif (ss). Ils ont 2 enfants (personne 7&8 de génération : III) qui sont aussi manifestement homozygotes récessifs (ss) et possèdent donc le pouce d'auto-stoppeur. La personne 7 (de génération II) qui est hétérozygote (Ss) épouse la personne 8 qui est homozygote récessive (ss) possédant le pouce d'auto-stoppeur. Ils ont 2 enfants dont leur premier enfant (personne 5 de la génération III : mon cousin) est homozygote récessif (ss) car il a le pouce de l'auto-stoppeur tandis que son frère est hétérozygote (Ss) car il a le pouce droit.

La personne 1 (de génération II : mon oncle) qui est hétérozygote (Ss) se marie avec la personne 2 (de génération III) qui possède également un pouce droit et est donc hétérozygote (Ss). Ils ont une fille (personne 1 de la génération III) qui a un pouce d'auto-stoppeur et donc un génotype récessif homozygote (ss). La personne 3 (de génération II : mon père) possède le pouce de l'auto-stoppeur et est donc homozygote récessif (ss). Il épouse la personne 4 (de génération II : ma mère) qui a le pouce droit. It is clearly evident that person 4 of generation II is heterozygous as one her children (person 2 of generation III: me) is homozygous recessive (ss) while his brother (person 3, generation III) is heterozygous dominant and hence shows straight thumb.

Person 5(of generation II: my uncle) being homozygous recessive (ss) gets married to person 6(of generation II: my aunt) who is also homozygous recessive (ss), i.e. both of them possess the hitchhiker&rsquos thumb. They have a son (person 4 of generation III: my cousin) who naturally possesses the hitchhiker&rsquos thumb, so he has a homozygous recessive gene (ss) straight thumb and he is heterozygous dominant

CONCLUSION:

Gregor Mendel the father of genetics postulated his three Laws of Inheritance, which eventually became the basis of modern day genetics. These laws namely &ldquoLaw of Dominance&rdquo, &ldquoLaw of Segregation&rdquo & &ldquoLaw of Independent Assortment&rdquo can be used to analyse types of genetic disorders and inheritance patterns. Pedigree charts, made based on Mendel&rsquos Laws can be used to analyze and study Inheritance patterns of different genes in a family hence helping in diagnosing and curing several genetic disorders.

On the whole genetics, an endless study has helped us, human beings to understand ourselves in way that is unimaginable. The vastness of this study is far greater than anything known to man and now as this study deepens into the vastness perhaps there is hope in the future for a society free from any kind of disease and sufferings. Who knows, one day it may even provide us with answers to questions about our origin


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Understanding Pedigrees: Grade 9 Genetics for IGCSE Biology 3.24

Sometimes genetics problems are based around a pedigree diagram. These diagrams show the phenotypes of individuals over several generations and allow deductions to be made about certain individuals phenotypes. Often pedigrees are used to show the inheritance of a particular disease in a family.

You can see that circles in the pedigree represent females, squares represent males. If the symbol is filled in, then the person suffers from the disease. Empty symbols represent people who do not have the disease.

Have a look at the pedigree above? What does this tell you about the disease?

Well the first and most obvious thing is that this disease is caused by a recessive allele, h.

If you see two people who don’t have the disease producing one or more children who do, then this must be a genetic disease caused by a recessive allele. In the top generation, parents 1 and 2 do not have the disease, but they have three children 2,3,4 one of whom has the disease.

What does this tell us about the genotype of parents 1 and 2 in generation I? Well if neither have the disease and they have a child who does, both 1 and 2 in the top generation must be heterozygous – Hh

Anyone with the disease must be homozygous recessive hh.

Have a look at generation II in the diagram above?

The man, number 2, who is a sufferer and so genotype hh marries woman 1 who does not have the disease. They produce 4 children, three with the disease and one without. What must the genotype of the woman 1 be? Well she must be hétérozygote Hum. How do we know? What children would she produce if she were a homozygous HH woman?

A pedigree caused by a dominant allele would look very different. Every sufferer would have at least one parent who also suffers from the disease. Two sufferers producing some children who do not have the disease is indicative of a disease caused by a dominant allele. If we use the symbol P for the dominant allele that causes the disease, and p for the recessive allele that is “normal”, can you work out the genotypes of all 12 people on the diagram above?


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Pedigree Lab

A pedigree is a special chart or family tree that uses a particular set of standardized symbols. Pedigrees are used to show the history of inherited traits through a family. In a pedigree, males are represented by squares and females by circles . An individual who exhibits the trait in question, for example, someone who suffers from hemophilia, is represented by a filled symbol or . A horizontal line between two symbols represents a mating . The offspring are connected to each other by a horizontal line above the symbols and to the parents by vertical lines. Roman numerals (I, II, III, etc.) symbolize generations. Arabic numerals (1,2,3, etc.) symbolize birth order within each generation. In this way, any individual within the pedigree can be identified by the combination of two numbers (i.e., individual II3).

Inherited traits can be traced through a family’s history by constructing a pedigree chart.

Large sheet of paper or poster board
Marqueurs
Règle
Rapporteur

1. Examine Figure 1 that traces the ability to roll your tongue through three generations in a family. Remember: Blackened circles show the trait and circles are females and squares are Masculin.

2. Determine which parents and which offspring would be able to roll their tongue.

3. Read the Passage 1 about the Smith family and their inherited trait of dimples.

4. After reading the passage, construct a pedigree showing all family members in each generation that does and does NOT have dimples.

5. Once the pedigree is constructed, write the correct genotype by each person in the family.

Grandfather and Grandmother Smith smiled a lot and showed off their dimples each time. They had a son named John, who had dimples, and daughter named Julie, who did not. Julie died at an early age, but her brother John Smith met and married Mary Jones because she had the most beautiful dimples when she smiled. They had 5 children, 2 boys and 3 girls. Only one of their sons, Tom, had dimples, but both girls, Judy and Kay, had dimpled smiles. Their sister June lacked dimples. After college, Tom met and married Jane Kennedy who also had dimples. They had 3 children, all girls, who shared their parent’s dimpled smile. Tom’s sister Kay married a lawyer named James who seldom smiled and didn’t have dimples. Their only son Matthew was like his mother when he smiled. Judy never married. Tom’s sister, June, married a doctor and had 5 children. Three of the children were boys, Jay, Fred, and Mike. Mike and Fred had dimples like dad, but Jay’s smile was like his mom’s lacking dimples. One sister, Susan, had dimples, but the other, Katherine, didn’t.

1. What type of information does a pedigree contain?

2. How do you show the presence of a trait in a pedigree?

3. How do you denote males & females in a pedigree?

4. From your pedigree, is the presence of dimples a dominant or recessive trait?

5. How could examining a family pedigree be helpful to a couple wanting to have children?


Pedigrees and the Inheritance of Lactose Intolerance

In this activity, students explore concepts covered in the short film Got Lactase? The Co-evolution of Genes and Culture about the genetic variations associated with lactose tolerance/intolerance and how the trait is inherited in families.

In this two-part activity, students analyze the same Finnish family pedigrees that researchers studied to understand the pattern of inheritance of lactose tolerance/intolerance. They also examine portions of DNA sequence near the lactase gene to identify specific mutations associated with lactose tolerance. In Part 1, students determine the pattern of inheritance, and in Part 2, the responsible mutation.

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Student Learning Targets
  • Study a pedigree to make an evidence-based claim about the mode of inheritance for a trait.
  • Determine the most likely inheritance pattern of a trait tracked in a pedigree and the genotypes of individuals included in the pedigree.
  • Analyze variations in DNA to make claims about which variants are associated with specific traits.
Des détails

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Enattah, Nabil S., Timo Sahi, Erkki Savilahti, Joseph Terwilliger, Leena Peltonen, and Irma Järvelä. “Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia.” Nature Genetics 30, 2 (2002): 233–237. https://doi.org/10.1038/ng826.

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