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Comment la couleur des yeux chez l'homme est-elle héritée?


Au lycée, nous avons étudié l'hérédité de la couleur des yeux, comme cela nous a été expliqué de la manière la plus simple : la couleur des yeux bleus est un trait récessif, monogénique, autosomique. Maintenant je sais que c'est un peu plus compliqué que ça ; il existe plusieurs gènes qui déterminent l'hérédité de la couleur des yeux. C'est aussi loin que mes connaissances vont.

Quels sont ces gènes et pour quoi codent-ils ? Comment le trait de couleur des yeux est-il hérité? A condition qu'un homme aux yeux bleus et une femme aux yeux marrons aient un enfant, peut-on calculer la probabilité que leur enfant ait les yeux bleus ?


Il est principalement déterminé par le gène OCA2, mais il implique également probablement plusieurs autres gènes, dont TYR, TYRP1, HERC2 et plusieurs autres. Pour compliquer davantage les choses, ce n'est pas un trait de "type mutant/sauvage", mais plusieurs allèles normaux peuvent être trouvés dans la population, et on pense que la somme de ces polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) détermine le phénotype final.

J'ai pris les informations d'une revue de 2004 par Sturm et Frudakis et d'un article plus récent de Liu et al, 2009


Il y a une belle page qui essaie d'expliquer cela:

Les gènes connus de la couleur des yeux humains sont : EYCL1 (également appelé gey), le gène de la couleur des yeux vert/bleu, situé sur le chromosome 19 (bien qu'il existe également des preuves qu'un autre gène avec une activité similaire existe mais ne se trouve pas sur le chromosome 19). EYCL2 (également appelé bey1), le gène central de la couleur des yeux marron, peut-être situé sur le chromosome 15. EYCL3 (également appelé bey2), le gène de la couleur des yeux marron/bleu situé sur le chromosome 15. EYCL3 implique probablement des mutations dans la région régulatrice juste avant la Gène OCA2 (qui produit une protéine qui est exprimée dans les mélanocytes). Un deuxième gène pour le vert a également été postulé. Les autres couleurs des yeux, notamment le gris et le noisette, ne sont pas encore expliquées. Nous ne savons pas encore ce que fabriquent ces gènes, ni comment ils produisent la couleur des yeux. Le modèle à deux gènes (EYCL1 et EYCL3) utilisé ci-dessus n'explique qu'une partie de l'hérédité de la couleur des yeux humains. Les gènes supplémentaires de la couleur des yeux et les gènes modificateurs sont presque certainement impliqués.

Il y a même une calculatrice interactive disponible.


Marron, bleu, vert et noisette : quel est le secret de la couleur des yeux ?

Les yeux se déclinent en plusieurs nuances, allant du brun foncé au brun clair et du vert, noisette et gris au bleu. Mais malgré les nombreuses variations que nous percevons, il n'y a en réalité que deux pigments différents dans nos yeux : le brun et le rouge.

Partager sur Pinterest La couleur des yeux est déterminée par le motif des pigments bruns et rouges, les fibres de collagène et la topographie de l'iris.

La zone colorée à l'avant de l'œil s'appelle l'iris. Il mesure environ 12 millimètres de diamètre et a une ouverture au milieu, qui s'appelle la pupille. L'iris est constitué de tissu conjonctif et d'un muscle fin qui lui permet de s'ouvrir et de se fermer en réponse à la lumière.

La couleur de nos yeux est composée de différentes quantités de pigment et du tissu conjonctif qui fait partie de l'iris.

Les cellules de l'iris qui fabriquent le pigment sont appelées mélanocytes, et elles sont également responsables de la couleur de nos cheveux et de notre peau. Les mélanocytes peuvent fabriquer deux types de pigments différents : l'eumélanine, qui est brun-noir, et la phéomélanine, qui est rouge.

Les yeux foncés contiennent le plus de pigments, en particulier l'eumélanine brun-noir. En revanche, les yeux bleu clair ont le moins de pigment. La couleur claire des yeux est plus répandue chez les personnes d'origine européenne.

Cependant, il n'y a pas de pigment bleu dans nos yeux. Au lieu de cela, les yeux d'un individu sont bleus à cause des fibres de collagène blanches dans le tissu conjonctif de l'iris. Ces fibres diffusent la lumière et donnent à l'iris un aspect bleu.

Les couleurs des yeux qui se situent entre les extrêmes du brun foncé et du bleu clair ont des quantités variables de pigment et des zones sans pigment. Cela conduit aux couleurs uniques que nous voyons sous la forme de vert, noisette et gris.

Mais ce n'est pas seulement la couleur qui rend nos yeux uniques, la topographie physique de l'iris joue également un grand rôle.

Lorsque nous examinons nos yeux de près, nous pouvons voir plusieurs modèles. Le plus facile à repérer est l'anneau pigmenté, qui est un anneau de couleur entourant la pupille.

Les zones où les fibres de collagène sont moins denses ressemblent à des creux ou à des sillons et sont appelées cryptes de Fuchs. Les taches blanches - ou nodules de Wolfflin - sont dues à des points chauds de fibres de collagène. Les naevus, quant à eux, sont des taches sombres résultant d'une production accrue de pigments par un groupe de mélanocytes.

Alors, qu'est-ce qui régule cet incroyable éventail de couleurs et de motifs dans nos yeux ?

Pendant de nombreuses années, les généticiens ont cru qu'un seul gène était responsable de la couleur des yeux d'un individu, les yeux bruns dominant les yeux bleus. Cependant, deux parents aux yeux bruns peuvent avoir des enfants aux yeux bleus.

Si la couleur des yeux est un trait héréditaire, on sait aujourd'hui qu'elle est beaucoup plus complexe : plusieurs gènes contribuent au spectre des couleurs que l'on voit dans la population.

En ce qui concerne la couleur des yeux, le nombre total de gènes responsables s'élève actuellement à 11. Un groupe de chercheurs - dirigé par Manfred Kayser, professeur de biologie moléculaire médico-légale au Centre médical universitaire Erasmus de Rotterdam aux Pays-Bas - a récemment analysé la génétique. variantes de ces gènes chez plus de 3 000 personnes de sept pays européens.

Lorsqu'ils ont comparé ces profils génétiques avec une nouvelle méthode d'évaluation de la couleur des yeux sur les photographies - qui a été développée dans le cadre de l'étude - l'équipe a pu prédire de manière fiable la couleur des yeux dans la plupart des cas. Cependant, ils ont commenté que « […] les futures études d'association à l'échelle du génome fourniront probablement de nouveaux gènes de pigmentation et de nouvelles variantes d'ADN prédictives de la pigmentation.

La génétique du motif oculaire en est encore à ses balbutiements, avec une poignée des plusieurs milliers de gènes impliqués dans le développement de l'iris à l'étude.

Alors que la recherche de tous les acteurs génétiques impliqués dans la couleur et le motif des yeux se poursuit, nous pouvons continuer à nous émerveiller du fait que deux pigments et faisceaux de collagène peuvent produire une gamme aussi vaste et spectaculaire de couleurs d'yeux individuels dans notre population.


Pourquoi les yeux ont des couleurs différentes

Les humains tirent la couleur de leurs yeux de la mélanine, le pigment protecteur qui détermine également les nuances de la peau et des cheveux. La mélanine absorbe bien la lumière, ce qui est particulièrement important pour l'iris, dont la fonction est de contrôler la quantité de luminosité pouvant entrer dans les yeux. Une fois qu'il traverse les lentilles, la majorité du spectre de la lumière visible va à la rétine, où il est converti en impulsions électriques et traduit en images par le cerveau. Le peu qui n'est pas absorbé par l'iris est réfléchi, produisant ce que nous considérons comme la couleur des yeux.

Maintenant, cette couleur dépend du type et de la densité de mélanine avec laquelle une personne est née. Il existe deux types de pigments : l'eumélanine, qui produit un riche brun chocolat, et la phéomélanine, qui se présente sous la forme d'ambre, de vert et de noisette. Les yeux bleus, quant à eux, tirent leur teinte d'une quantité relativement faible d'eumélanine. Lorsque le pigment est faible en stock, il diffuse la lumière autour de la couche avant de l'iris, ce qui la fait réapparaître avec des longueurs d'onde bleues plus courtes. Cela fait du bleu un exemple de ce qu'on appelle la «couleur structurelle», par opposition au brun et, dans une certaine mesure, au vert et au noisette, qui seraient définis comme des «couleurs pigmentaires». C'est en partie pour la même raison que le ciel est bleu, une astuce de lumière atmosphérique connue sous le nom d'effet Rayleigh.

Les yeux verts sont intéressants car ils combinent la diffusion de la lumière et deux types de pigments : ils contiennent des quantités légèrement plus élevées d'eumélanine que les yeux bleus, ainsi qu'un peu de phéomélanine. Les yeux noisette proviennent de la même combinaison, mais ils ont plus de mélanine concentrée dans la couche supérieure externe de l'iris. Les yeux rouges et violets, qui sont beaucoup plus rares, viennent d'une minute à une absence totale de pigment. En fait, les yeux rouges n'ont aucune mélanine, donc tout ce que nous voyons est le reflet des vaisseaux sanguins. Lorsqu'il y a un peu de pigment, mais trop peu pour que les longueurs d'onde se dispersent, le rouge et le bleu interagissent pour produire un violet rare.

Une personne atteinte d'albinisme peut sembler avoir les yeux rouges, en raison des vaisseaux sanguins qui se reflètent dans l'iris non pigmenté. Institut national de la santé


Plus d'information


Como llegué a tener los ojos verdes? Entiendo que azul es recesivo y que en teoría todos los hijos de una pareja con ojos azules deberían tener los ojos azules. Pero qué tal verdes? Mis padres tienen ojos azules y tienen 2 hijos con ojos verdes y 1 con ojos azules. Y sí, sí es mi papa. Mi maestra de biología de la secundaria me avergonzó al anunciarle a la clase entera que el no podía ser mi padre cuando estábamos estudiando el color de ojos. Entonces, cómo llegué a tener los ojos verdes ? Gracias ! Hay alguna manera posible para que una pareja con ojos azules tengan un hijo con ojos verdes o cafés? Es posible qu'una persona con ojos verdes y una persona con ojos azules tengan un hijo con ojos cafés? Un día el primo de mi papá y yo estábamos platicando acerca de nuestro origen Sueco. Esto nos llevó a una discusión acerca del color de ojos. Ella dijo, "Sabes, mi mamá y mi papá tenían los ojos azules." Le miré los ojos y eran café obscuro ! Pensé que sabía suficiente para reconocer que azul y azul resulta en ojos solamente de color azul. Le llamé a mi papá esa noche (un doctor) y el dijo que jamás había pensado en eso, pero ya que lo había mencionado, mi bisabuela nos contaba que su mamá pensó que le habían entregado el bebé equivocado en el hospital de Chicago (1927 ). Su hermana tenia el pelo rubio y ojos azules y le hacían burla de que fue adoptada (no lo era). Mi bisabuela tenia el pelo rojo brillante y ojos cafés. Tenía que haber sido el bebé equivocado!? ¿Los ojos azules + ojos azules pueden resultar en ojos cafés? Nunca le diría lo que sospecho, pero tengo curiosidad por saber. Sopecho que en el centro de Chicago en 1927, ella era en realidad un "O'Brien" en lugar de un Peterson.

-Adultos curiosos de California, Pensilvania, Kentucky, y el Reino Unido.

Estas preguntas son excelentes. La gente suele estar muy confundida por la genetica del color de ojos porque la realidad parece ir en contra de la genetica simple que nos enseñan en la escuela.

Primeramente, la respuesta a ambas preguntas es sí: una pareja con ojos azules puede tener hijos con ojos verdes o cafés. El color de ojos no se trata simplemente de una decisión entre las versiones del gen café (o verde) y azul. Hay varios genes involucrados y el color de ojos varea de café a avellano a verde a azul a…

Commo funciona el color de ojos? El color de ojos viene de una combinación de dos pigmentos negro y amarillo llamados melanina en el iris de tu ojo. Si no tienes melanina en la parte anterior de tu iris, tienes ojos azules. Una proporción de la melanina amarilla que va aumentando, en combinación con la melanina negra, resulta en tonos de colores entre café y azul, incluyendo verde y avellano.

Lo que nos enseñan en la secundaria generalmente es generalmente cierto, los genes de ojos cafés son dominant a los genes de ojos verdes que son a la vez domine a los genes de ojos azules. Sin embargo, porque varios genes son requeridos para hacer cada uno de los pigmentos amarillo y negro, hay una forma de obtener ojos cafés over verdes de una pareja con ojos azules llamada compensation genetica.

La mejor manera de ilustrar como esto podría ocurrir es con un ejemplo. Digamos que hay un camino genético compuesto de cuatro genes (inteligentemente llamados A, B, C, y D) que son necesarios para hacer ojos cafés. Una mutación en ambas copias de cualquiera de estos genes resultaría en ojos azules (estas mutaciones son denotadas con las letras minúsculas a, b, c, y d).

Ahora, digamos que el papá tiene ojos azules debido a una mutación en ambas copias de su gen A y mamá tiene ojos azules debido a una mutación en ambas copias de su gen D. Como seguramente sabes, tenemos dos copias, una de cada nuestra mamá y uno de nuestro papa. Si cualquier padre te da una versión café de un gen, será dominante sobre la copia azul.

Supongamos que mamá te da una copia del gen Un café et papá te da una copia del gen D café. ¿Qué color de ojos tendrías? Café. (El mismo argumento funciona para ojos verdes también.)

Otro proceso genético común que podría ser responsable de ojos cafés en un hijo de una pareja de ojos azules se llama recombinación. Cuando los óvulos y la esperma se hacen, solo un par de cromosomas se pone en cada óvulo o esperma. Antes de que esto ocurra, hay muchos intercambios de ADN entre los pares de cromosomas. A veces cuando el ADN se intercambia o recombina, mutaciones en el ADN se mantienen fijos.

Una vez más, un ejemplo puede mostrar cómo podría funcionar esto. Imagínate que papá tiene ojos azules debido a una mutación en la parte delantera de una copia de su gen de color de ojos y una mutación diferente en la parte posterior de la otra copia de su gen. Cada gen tiene una sola mutación pero en lugares distintos del gen (ve la figura 2).

Ahora imagina que cuando su esperma se esta produciendo, la parte media del gen de color de ojos se intercambia entre los dos genes resultando en un gen de ojos cafés y un gen de ojos azules con dos mutaciones. Ahora papá puede producir un hijo con ojos cafés. (Otra vez, el mismo argumento funciona para ojos verdes también.)

Otra manera de obtener ojos cafés de padres con ojos azules es por algo en el ambiente que afecta el gen del color de ojos. A pesar de que existen casos bien documentados en los que esto sucede, las razones por las cuales ocurre esto son muy poco conocidas.

Hay casos, por ejemplo, de ciertas drogas que cambian el color de ojos de una persona—el ambiente claramente ha cambiado lo que pasó con el color de ojos en este caso. Otra posibilidad es que el gen está prendido o apagado por alguna razón reversible en lugar de un cambio irreversible en el ADN. En este caso, algo en el ambiente revierte el cambio, de nuevo apagando o prendiendo el gen del color de ojos.

Bueno, espero que esto haya ayudado contestar tu pregunta. Como puedes ver todo es un poco complicado. Sería bueno si las classes de biología de la secundaria nos dejarían de confundir al enseñarnos que el color de ojos se debe a un solo gen.


Comment la couleur des yeux chez l'homme est-elle héritée? - La biologie

D'innombrables étudiants ont appris qu'un seul gène contrôle la couleur des yeux, l'allèle des yeux bruns étant dominant sur le bleu. Les scientifiques réalisent maintenant qu'un tel modèle est trop simpliste et incorrect.

Que souhaitez-vous savoir:

  • L'ADN fournit l'ensemble des recettes, ou gènes, utilisés par les cellules pour effectuer les fonctions quotidiennes et interagir avec l'environnement.
  • La couleur des yeux était traditionnellement décrite comme un trait génétique unique, les yeux bruns étant dominants sur les yeux bleus.
  • Aujourd'hui, les scientifiques ont découvert qu'au moins huit gènes influencent la couleur finale des yeux. Les gènes contrôlent la quantité de mélanine à l'intérieur des cellules spécialisées de l'iris.
  • Un gène, OCA2, contrôle près des trois quarts du spectre de couleurs bleu-marron. Cependant, d'autres gènes peuvent outrepasser le OCA2 instruction, quoique rarement. Ce modèle multifactoriel de la couleur des yeux explique la plupart des facteurs génétiques qui influencent la couleur des yeux.

introduction
En 1907, Charles et Gertrude Davenport ont développé un modèle pour la génétique de la couleur des yeux. Ils ont suggéré que la couleur des yeux marron est toujours dominante sur la couleur des yeux bleus. Cela signifierait que deux parents aux yeux bleus produiraient toujours des enfants aux yeux bleus, jamais ceux aux yeux bruns.

Pendant la majeure partie des 100 dernières années, cette version de la génétique de la couleur des yeux a été enseignée dans les salles de classe du monde entier. C'est l'un des rares concepts génétiques que les adultes se souviennent souvent de leurs cours de biologie au lycée ou à l'université. Malheureusement, ce modèle est trop simpliste et incorrect – la couleur des yeux est en fait contrôlée par plusieurs gènes. De plus, de nombreux gènes impliqués dans la couleur des yeux influencent également le teint de la peau et des cheveux. Dans cette édition de Biotech Basics, nous explorerons la science derrière la pigmentation et discuterons de la génétique de la couleur des yeux. Dans une prochaine édition, nous discuterons des facteurs génétiques qui contribuent à la couleur de la peau et des cheveux.

Un apprêt sur la pigmentation
La couleur des yeux, de la peau et des cheveux humains est principalement contrôlée par la quantité et le type d'un pigment appelé mélanine. Des cellules spécialisées appelées mélanocytes produisent la mélanine et la stockent dans des compartiments intracellulaires appelés mélanosomes. Le nombre total de mélanocytes est à peu près équivalent pour toutes les personnes, mais le niveau de mélanine à l'intérieur de chaque mélanosome et le nombre de mélanosomes à l'intérieur d'un mélanocyte varient. La quantité totale de mélanine est ce qui détermine la gamme de couleurs des cheveux, des yeux et de la peau.

Il existe un certain nombre de gènes impliqués dans la production, le traitement et le transport de la mélanine. Certains gènes jouent un rôle majeur tandis que d'autres n'y contribuent que légèrement. À ce jour, les scientifiques ont identifié plus de 150 gènes différents qui influencent la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux (une liste mise à jour est disponible sur http://www.espcr.org/micemut/). Un certain nombre de ces gènes ont été identifiés à partir de l'étude des troubles génétiques chez l'homme. D'autres ont été découverts grâce à des études génomiques comparatives de la couleur du pelage chez la souris et des modèles de pigmentation chez le poisson. (Un article précédent de Biotech101 qui donne un aperçu de la génomique comparative peut être trouvé ici.) figure un

Gènes de la couleur des yeux
Chez l'homme, la couleur des yeux est déterminée par la quantité de lumière qui se reflète sur l'iris, une structure musculaire qui contrôle la quantité de lumière qui pénètre dans l'œil. La gamme de couleur des yeux, du bleu au noisette en passant par le brun (voir figure 1), dépend du niveau de pigment mélanique stocké dans les "paquets" de mélanosomes dans les mélanocytes de l'iris. Les yeux bleus contiennent des quantités minimes de pigment dans un petit nombre de mélanosomes. Les iris des yeux vert-noisette présentent des niveaux de pigmentation et un nombre de mélanosomes modérés, tandis que les yeux bruns sont le résultat de niveaux élevés de mélanine stockés dans de nombreux mélanosomes (voir figure 2, à gauche).

À ce jour, huit gènes ont été identifiés qui ont un impact sur la couleur des yeux. Les OCA2 Le gène, situé sur le chromosome 15, semble jouer un rôle majeur dans le contrôle du spectre de couleur marron/bleu. OCA2 produit une protéine appelée protéine P qui est impliquée dans la formation et le traitement de la mélanine. Les individus avec OCA2 les mutations qui empêchent la production de la protéine P sont nées avec une forme d'albinisme. Ces individus ont les cheveux, les yeux et la peau de couleur très claire. Non pathogène OCA2 des variants (allèles) ont également été identifiés. Ces allèles modifient les niveaux de protéine P en contrôlant la quantité de OCA2 ARN qui est généré. L'allèle qui entraîne des niveaux élevés de protéine P est lié aux yeux bruns. Un autre allèle, associé à la couleur des yeux bleus, réduit considérablement la concentration en protéine P.

En surface, cela ressemble au modèle de couleur des yeux dominant/récessif qui est enseigné dans les cours de biologie depuis des décennies. Cependant, alors qu'environ les trois quarts de la variation de la couleur des yeux peuvent s'expliquer par des changements génétiques dans et autour de ce gène, OCA2 n'est pas la seule influence sur la couleur. Une étude récente comparant la couleur des yeux à OCA2 le statut a montré que 62 pour cent des individus avec deux copies des yeux bleus OCA2 allèle, ainsi que 7,5 pour cent des individus qui avaient les yeux bruns OCA2 allèles, avait les yeux bleus. Un certain nombre d'autres gènes (tels que TYRP1, UNE GORGÉE et ALC42A5) fonctionnent également dans la voie de la mélanine et modifient la quantité totale de mélanine présente dans l'iris. Les efforts combinés de ces gènes peuvent augmenter les niveaux de mélanine pour produire des yeux noisette ou marron, ou réduire la mélanine totale résultant en des yeux bleus. Cela explique comment deux parents aux yeux bleus peuvent avoir des enfants aux yeux verts ou bruns (une situation impossible selon le modèle à gène unique de Davenport) - la combinaison d'allèles de couleur reçus par l'enfant a entraîné une plus grande quantité de mélanine que l'un ou l'autre des parents possédait individuellement .

En passant, bien qu'il existe une grande variabilité dans la couleur des yeux, les couleurs autres que le brun n'existent que chez les individus d'origine européenne. Les populations africaines et asiatiques ont généralement les yeux bruns. En 2008, une équipe de chercheurs étudiant le OCA2 gene ont publié des résultats démontrant que l'allèle associé aux yeux bleus n'est apparu qu'au cours des 6 000 à 10 000 dernières années au sein de la population européenne.

Recherche en pigmentation chez HudsonAlpha
Le Dr Greg Barsh, un médecin-chercheur qui a récemment rejoint la faculté HudsonAlpha, et son laboratoire étudient les aspects clés de la signalisation cellulaire et de la variation naturelle comme moyen de mieux comprendre, diagnostiquer et traiter les maladies humaines. En particulier, ses travaux ont porté sur les troubles de la pigmentation. Il a exploré les mutations qui affectent des traits facilement observables, tels que la variation de la couleur des yeux, des cheveux ou de la peau, comme indicateur de processus plus complexes tels que le diabète, l'obésité, la neurodégénérescence et le mélanome, la forme la plus grave de cancer de la peau.

– Dr Neil Lamb
directeur de l'animation pédagogique
Institut HudsonAlpha de biotechnologie


Couleur des yeux

Couleur des yeux est un exemple d'hérédité polygénique. On pense que ce trait est influencé par jusqu'à 16 gènes différents. L'héritage de la couleur des yeux est compliqué. Il est déterminé par la quantité de pigment de couleur brune mélanine qu'une personne a dans la partie avant de l'iris. Les yeux noirs et marron foncé ont plus de mélanine que les yeux noisette ou verts. Les yeux bleus n'ont pas de mélanine dans l'iris. Deux des gènes qui influencent la couleur des yeux ont été identifiés sur le chromosome 15 (OCA2 et HERC2). Plusieurs autres gènes qui déterminent la couleur des yeux influencent également la couleur de la peau et la couleur des cheveux.

Comprenant que la couleur des yeux est déterminée par un certain nombre de gènes différents, pour cet exemple, nous supposerons qu'elle est déterminée par deux gènes. Dans ce cas, un croisement entre deux individus aux yeux marron clair (BbGg) produirait plusieurs possibilités phénotypiques différentes. Dans cet exemple, l'allèle de la couleur noire (B) est dominant à la couleur bleue récessive (b) pour gène 1. Pour gène 2, la teinte sombre (G) est dominant et produit une couleur verte. La teinte plus claire (g) est récessif et produit une couleur claire. Ce croisement donnerait cinq phénotypes de base et neuf génotypes.

  • Yeux noirs : (BBGG)
  • Yeux marron foncé : (BBGg), (BbGG)
  • Yeux marron clair : (BbGg), (BBgg), (bbGG)
  • Yeux verts : (Bbgg), (bbGg)
  • Yeux bleus : (bbgg)

Le fait d'avoir tous les allèles dominants entraîne la couleur des yeux noirs. La présence d'au moins deux allèles dominants produit la couleur noire ou brune. La présence d'un allèle dominant produit la couleur verte, tandis que l'absence d'allèle dominant donne la couleur des yeux bleus.


Articles de revues scientifiques pour une lecture plus approfondie

Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, Leite FP, Stark MS, Hayward NK, Martin NG, Montgomery GW. Un seul SNP dans une région évolutive conservée dans l'intron 86 du gène HERC2 détermine la couleur des yeux bleu-brun humain. Suis J Hum Genet. 2008 février 82(2) : 424-31. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.11.005. Publication en ligne du 24 janvier 2008. PubMed : 18252222. Texte intégral gratuit disponible sur PubMed Central : PMC2427173.

Sturm RA, Larsson M. Génétique de la couleur et des motifs de l'iris humain. Pigment Cell Melanoma Res. 22 octobre 2009 (5) : 544-62. doi: 10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x. Epub 2009 juil. 8. Critique. PubMed : 19619260.

White D, Rabago-Smith M. Associations génotype-phénotype et couleur des yeux humains. J Hum Genet. 2011 janv.56(1) :5-7. doi: 10.1038/jhg.2010.126. Publication en ligne du 14 octobre 2010. Critique. PubMed : 20944644


Contenu

La couleur des yeux est un trait héréditaire influencé par plus d'un gène. [13] [14] Ces gènes sont recherchés en utilisant des associations à de petits changements dans les gènes eux-mêmes et dans les gènes voisins. Ces changements sont connus sous le nom de polymorphismes mononucléotidiques ou SNP. Le nombre réel de gènes qui contribuent à la couleur des yeux est actuellement inconnu, mais il existe quelques candidats probables. Une étude menée à Rotterdam (2009) a révélé qu'il était possible de prédire la couleur des yeux avec une précision de plus de 90 % pour le brun et le bleu en utilisant seulement six SNP. [15] Il existe des preuves que jusqu'à 16 gènes différents pourraient être responsables de la couleur des yeux chez l'homme, cependant, les deux principaux gènes associés à la variation de la couleur des yeux sont OCA2 et HERC2, et les deux sont localisés dans le chromosome 15. [9]

Le gène OCA2 (OMIM: 203200), lorsqu'il est sous une forme variante, provoque la couleur rose des yeux et l'hypopigmentation courante dans l'albinisme humain. (Le nom du gène est dérivé du trouble qu'il provoque, l'albinisme oculocutané de type II.) Différents SNP au sein OCA2 sont fortement associés aux yeux bleus et verts ainsi qu'aux variations des taches de rousseur, du nombre de grains de beauté, des cheveux et du teint de la peau. Les polymorphismes peuvent être dans un OCA2 séquence régulatrice, où ils peuvent influencer l'expression du produit du gène, qui à son tour affecte la pigmentation. [12] Une mutation spécifique au sein du HERC2 gène, un gène qui régule OCA2 expression, est en partie responsable des yeux bleus. [16] D'autres gènes impliqués dans la variation de la couleur des yeux sont SLC24A4 [17] et TYR. [17] Une étude de 2010 sur la variation de la couleur des yeux dans les valeurs de teinte et de saturation à l'aide de photographies numériques à haute résolution de l'œil entier a trouvé trois nouveaux loci pour un total de dix gènes, et maintenant environ 50% de la variation de la couleur des yeux peut être expliquée. [18]

Nom du gène Effet sur la couleur des yeux
OCA2 Associé aux cellules productrices de mélanine. Importance centrale de la couleur des yeux.
HERC2 Affecte la fonction d'OCA2, avec une mutation spécifique fortement liée aux yeux bleus.
SLC24A4 Associé à des différences entre les yeux bleus et verts. [17]
TYR Associé à des différences entre les yeux bleus et verts. [17]

Les yeux bleus avec une tache brune, les yeux verts et les yeux gris sont causés par une partie entièrement différente du génome.

Les personnes d'ascendance européenne présentent la plus grande variété de couleurs d'yeux de toutes les populations du monde. Les progrès récents de la technologie de l'ADN ancien ont révélé une partie de l'histoire de la couleur des yeux en Europe. Tous les restes de chasseurs-cueilleurs mésolithiques européens étudiés jusqu'à présent ont montré des marqueurs génétiques pour les yeux de couleur claire, dans le cas des chasseurs-cueilleurs d'Europe occidentale et centrale combinés à une couleur de peau foncée. Les ajouts ultérieurs au pool génétique européen, les agriculteurs du Néolithique ancien d'Anatolie et les éleveurs de l'âge du cuivre/du bronze de Yamnaya (peut-être la population proto-indo-européenne) de la région au nord de la mer Noire semblent avoir eu des incidences beaucoup plus élevées de des allèles de couleur des yeux foncés et des allèles donnant une peau plus claire que la population européenne d'origine. [19] [20]

La couleur de l'iris peut fournir une grande quantité d'informations sur une personne, et une classification des couleurs peut être utile pour documenter les changements pathologiques ou déterminer comment une personne peut réagir aux produits pharmaceutiques oculaires. [21] Les systèmes de classification vont d'une description claire ou sombre de base à des classements détaillés utilisant des normes photographiques pour la comparaison. [21] D'autres ont tenté d'établir des normes objectives de comparaison des couleurs. [22]

Les couleurs normales des yeux vont des nuances de brun les plus foncées aux teintes de bleu les plus claires. [13] Pour répondre au besoin d'une classification standardisée, à la fois simple mais suffisamment détaillée à des fins de recherche, Seddon et al. a développé un système gradué basé sur la couleur prédominante de l'iris et la quantité de pigment brun ou jaune présent. [23] Il existe trois couleurs de pigments qui déterminent, en fonction de leur proportion, l'apparence extérieure de l'iris, ainsi que la couleur structurelle. Les iris verts, par exemple, ont du jaune et la couleur structurelle bleue. Les iris bruns contiennent plus ou moins de mélanine. Certains yeux ont un anneau sombre autour de l'iris, appelé anneau limbique.

La couleur des yeux chez les animaux non humains est réglementée différemment. Par exemple, au lieu du bleu comme chez les humains, la couleur des yeux autosomique récessive chez les espèces de scinques Corucia zebrata est noir et la couleur dominante autosomique est jaune-vert. [24]

Comme la perception de la couleur dépend des conditions d'observation (par exemple, la quantité et le type d'éclairage, ainsi que la teinte de l'environnement environnant), il en va de même pour la perception de la couleur des yeux. [25]

La plupart des nouveau-nés d'ascendance européenne ont les yeux clairs. Au fur et à mesure que l'enfant se développe, les mélanocytes (cellules présentes dans l'iris des yeux humains, ainsi que dans la peau et les follicules pileux) commencent lentement à produire de la mélanine. Étant donné que les cellules mélanocytaires produisent continuellement des pigments, en théorie, la couleur des yeux peut être modifiée. La couleur des yeux des adultes est généralement établie entre 3 et 6 mois, bien que cela puisse être plus tard. [27] En observant l'iris d'un nourrisson de côté en utilisant uniquement la lumière transmise sans réflexion de l'arrière de l'iris, il est possible de détecter la présence ou l'absence de faibles niveaux de mélanine. Un iris qui apparaît bleu sous cette méthode d'observation est plus susceptible de rester bleu à mesure que le nourrisson vieillit. Un iris qui semble doré contient de la mélanine même à cet âge précoce et est susceptible de passer du bleu au vert ou au brun à mesure que le nourrisson vieillit.

Les changements (éclaircissement ou assombrissement) de la couleur des yeux pendant la petite enfance, la puberté, la grossesse et parfois après un traumatisme grave (comme l'hétérochromie) représentent la cause d'un argument plausible affirmant que certains yeux peuvent ou changent, en fonction de réactions chimiques et de changements hormonaux au sein de le corps.

Des études sur des jumeaux caucasiens, à la fois fraternels et identiques, ont montré que la couleur des yeux au fil du temps peut être sujette à des changements et qu'une démélanisation majeure de l'iris peut également être déterminée génétiquement. La plupart des changements de couleur des yeux ont été observés ou rapportés dans la population caucasienne aux yeux noisette et ambre. [28] Dans les mêmes conditions environnementales, il peut y avoir un désaccord sur la couleur d'un objet entre deux personnes différentes, et le facteur à l'origine de ce désaccord sont les pigments appelés mélanine, qui sont les principaux facteurs déterminant la couleur des yeux. Plus la quantité de ces pigments dans l'iris est élevée et plus leur texture est dense, plus la couleur des yeux d'une personne est foncée. La même concentration de mélanine dépend également de nombreux facteurs tels que des facteurs héréditaires, environnementaux et autres. Le rôle le plus important des mélanines oculaires est de protéger les yeux des rayons nocifs du soleil. [29] Les personnes aux yeux brillants (miel, bleu ou vert) ont moins de crèmes solaires que les autres. Par conséquent, ils devraient protéger leurs yeux du soleil plus que les autres. [30]

L'œil humain se compose de deux types de récepteurs de lumière et de couleur dans la rétine. Les cellules cylindriques sont les photorécepteurs de l'œil qui ont une vision en noir et blanc et, en fonction de la quantité de lumière reçue de l'environnement, déterminent la quantité d'obscurité et de luminosité des objets. Le nombre de cellules cylindriques est supérieur au nombre de récepteurs de couleur et atteint environ 120 millions de cellules coniques, qui sont plus petites que les récepteurs de lumière, ont une vision des couleurs et sont divisées en trois catégories distinctes, dont chacune reconnaît l'une des couleurs bleues , rouge et vert, permettant à l'individu de distinguer les couleurs. [31]

Lorsqu'une personne est exposée au soleil, les rayons du soleil frappent une partie de l'arrière de l'œil appelée tache jaune. Les cellules cylindriques reçoivent ces rayons, en font un message neuronal et les envoient à la région occipitale du cerveau, où elles sont examinées et répondues si nécessaire. À ce stade, une grande quantité de lumière ultraviolette est reçue par l'œil et détruit des parties des récepteurs de lumière. [32] Because people with bright eyes have less melanin in their eyes than people with dark eyes, the lack of this protective factor means that the light receptors in their eyes are more damaged and destroyed than in other people. This difference in the number of light receptors in the eyes of different people causes a difference in the amount of light they receive from the environment For this reason, people with bright eyes see colors a little darker than others But this amount is so small that it is not very visible in everyday life and only appears as a slight difference of opinion between people with different eye colors. [33]

Carleton Coon created a chart by the original Martin scale. The numbering is reversed on the scale below in the (later) Martin–Schultz scale, which is (still) used in physical anthropology.


Genetic determination of eye color

It was originally thought that eye color was a simple Mendelian trait, meaning it was determined by a single gene, with brown being dominant and blue recessive. It is now clear that eye color is a polygenic trait, meaning it is determined by multiple genes. Among the genes that affect eye color, OCA2 and HERC2 stand out. Both are located on human chromosome 15. The OCA2 gene produces a cell membrane transporter of tyrosine, a precursor of melanin. Mutations in OCA2 result in oculocutaneous albinism, a condition associated with vision problems such as reduced sharpness and increased sensitivity to light. HERC2 regulates the OCA2 genes&rsquo expression. In the European population, a common polymorphism in HERC2 gene is responsible for the blue eye phenotype. A person who has two copies of C allele at HERC2 rs1293832 will likely have blue eyes while homozygous TT predicts likely brown eyes.

rs12913832 TT Allele CC Allele TC Allele
Likelihood of eye color for people of European descent 85% chance of brown eyes
14% chance of green eyes
1% chance of blue eyes.
72% chance of blue eyes
27% chance of green eyes
1% chance of brown eyes.
56% chance of brown eyes
37% chance of green eyes
7% chance of blue eyes.

It was later found that a set of six SNPs within OCA2-HERC2, SLC24A4, SLC45A2, TYR and IRF4 genes formed a very effective predictor of eye color, giving successful rate of 93% for brown, 91% for blue and 72% for intermediate eye color [1].


New genes involved in human eye color identified

Three new genetic loci have been identified with involvement in subtle and quantitative variation of human eye color.

The study, led by Manfred Kayser of the Erasmus University Medical Center Rotterdam, The Netherlands, is published May 6 in the open-access journal Génétique PLoS.

Previous studies on the genetics of human eye color used broadly-categorized trait information such as 'blue', 'green', and 'brown' however, variation in eye color exists in a continuous grading from the lightest blue to the darkest brown.

In this genome-wide association study, the eye color of about 6000 Dutch Europeans from the Rotterdam Study was digitally quantified using high-resolution full-eye photographs. This quantitative approach, which is cost-effective, portable, and time efficient, revealed that human eye color varies along more dimensions than are represented by the color categories used previously.

The researchers identified three new loci significantly associated with quantitative eye color. One of these, the LYST gene, was previously considered a pigmentation gene in mice and cattle, whereas the other two had no previous association with pigmentation.

These three genes, together with previously identified ones, explained over 50% of eye color variance, representing the highest accuracy achieved so far in genomic prediction of complex and quantitative human traits.

"These findings are also of relevance for future forensic applications," said Kayser, "where appearance prediction from biological material found at crime scenes may provide investigative leads to trace unknown persons."

Source de l'histoire :

Matériel fourni par Public Library of Science. Remarque : Le contenu peut être modifié pour le style et la longueur.


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