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Consanguinité vs Mutations


De petites populations d'organismes peuvent être exposées aux dangers de la consanguinité. Mais si une petite population parvient à survivre pendant plusieurs milliers ou millions d'années, les mutations finiront-elles par diversifier le pool génétique, sauvant ainsi l'espèce des impacts génétiques négatifs ?

Par exemple, si le guépard - un exemple classique de "goulot d'étranglement" génétique - survivait pendant un million d'années, devrions-nous nous attendre à ce que les guépards du futur soient plus diversifiés ?

Si vous connaissez des études qui s'étendent à ce sujet, je serais intéressé de les connaître. Par exemple, quel est le nombre minimum d'individus en âge de reproduction d'une espèce de mammifère qui devraient s'échouer sur une île isolée pour survivre, et combien de temps environ faudrait-il avant que la population soit exempte de problèmes liés à un manque de diversité génétique ?


Il n'y a pas vraiment de réponse définitive à votre question, car de nombreux facteurs peuvent affecter les résultats. Voici un exemple très simplifié mais extrême : supposons qu'il n'y ait que deux individus sur une île. Le génome d'Adam comprend des paires de gènes, un de chaque paire de chaque parent. Disons que chacune des paires de gènes d'Adam se compose de deux allèles différents du gène correspondant. Les gènes sont emballés dans 23 chromosomes avec des centaines à des milliers de gènes par chromosome. Cela signifie qu'Adam peut apporter n'importe laquelle des 2^23 combinaisons différentes de chromosomes à sa progéniture. Il en va de même pour Eve, il y a donc 2^46 combinaisons différentes de chromosomes disponibles pour la progéniture d'Adam et Eve. Autorisez un seul croisement par chromosome, et le nombre de combinaisons génétiques possibles va jusqu'à 2^69. Ce sont des chiffres gigantesques.

Imaginez maintenant plutôt que Bernie et Francine ont des gènes presque identiques. Maintenant, au lieu de 2^69 combinaisons, il pourrait n'y avoir que 2^4 combinaisons uniques possibles. Il est clair qu'Adam et Eve ont beaucoup plus de potentiel pour engendrer une population viable, génétiquement diversifiée et en bonne santé que Bernie et Francine.

En réalité, deux individus d'une espèce seront beaucoup plus génétiquement similaires que les hypothétiques Adam et Eve ci-dessus. Le nombre d'individus nécessaires pour initier une population génétiquement saine sera le nombre nécessaire pour fournir tous les différents allèles nécessaires à une population génétiquement saine ; et la dynamique de reproduction dans la population devra être telle que tous les allèles nécessaires restent dans la population.

Afin d'obtenir un calcul vraiment fiable du nombre d'individus nécessaires, il serait nécessaire de connaître les profils génétiques des individus. Et, il serait nécessaire de savoir (et cela n'est PAS connu) exactement quels allèles sont nécessaires au sein de la population afin d'assurer une population en bonne santé. Nous ne le savons que pour un très petit sous-ensemble de gènes dans n'importe quelle espèce.

Vous avez également demandé si on pouvait s'attendre à ce qu'une petite population devienne plus diversifiée génétiquement au fil du temps. À moins que la population ne soit suffisamment importante pour contenir tous les allèles importants, et à moins que la dynamique de reproduction ne soit telle que le mélange génétique soit maintenu réellement agité, la population est très susceptible de devenir moins divers au cours du temps. Si la population survit, ce sera parce qu'elle est tombée sur une sélection relativement restreinte d'allèles produisant des phénotypes adaptés à l'environnement. Cependant, tout changement dans l'environnement est susceptible de conduire la population à l'extinction car son adaptabilité génétique sera très faible (en raison du petit nombre de combinaisons d'allèles différentes disponibles pour chaque progéniture).

Bien sûr, les mutations peuvent ajouter de la diversité à la génétique d'une population. Cependant, la grande majorité des mutations qui ne sont pas délétères sont neutres. Le croisement et la recombinaison sexuelle fournissent une variation génétique qui a beaucoup, beaucoup plus de chances de produire un changement génétique adaptatif que la mutation - parce que le croisement et la recombinaison sexuelle mélangent des allèles viables plutôt que d'infliger des dommages qui, dans de très rares occasions, s'avèrent être un changement utile.


Il y a deux facteurs majeurs qui affecteront le développement de la diversité, étant donné le même point de départ : La fréquence de mutation et la force de sélection.

Il est peu probable que la fréquence de mutation change de manière significative, vous vous retrouvez donc avec la force de la sélection comme facteur décisif pour la diversité et la rapidité.

« Sélection » signifie que les individus les moins en forme sont retirés de la population, donc si la sélection est suffisamment forte, vous vous retrouvez avec la course entre l'évolution et l'extinction. Avec une petite population de départ et une forte sélection, le scénario le plus probable est l'extinction, mais le bon niveau de sélection peut conduire à la diversité.

Une vue simpliste de la sélection est qu'une population évoluera vers un idéal platonicien. Si les cous longs donnent plus de fitness que les cous courts, alors la population évoluera vers des cous plus longs. La population change, mais n'est pas nécessairement plus diversifiée.

Mais il existe plusieurs modes d'évolution qui poussent une population vers une diversité accrue. En théorie, vous pouvez imaginer que la population s'en sort mieux avec un mélange 50/50 de cous longs et courts qu'une population à cou tout court ou tout long. Des exemples de motivations en faveur de la diversité de la population comprennent la sélection dépendante de la fréquence positive et négative (également connue sous le nom de « sélection d'équilibrage ») et la surdominance.

Y a-t-il des exemples de populations goulot d'étranglement où l'un de ces facteurs a conduit à une diversité accrue ? Oui, il y en a plusieurs. Le meilleur exemple pourrait être le renard des îles anglo-normandes :

Le renard de l'île San Nicolas (Urocyon littoralis dickeyi) est génétiquement la population animale à reproduction sexuée la plus monomorphe à ce jour et n'a aucune variation dans les marqueurs génétiques hypervariables… les renards ont colonisé les trois îles anglo-normandes du nord (San Miguel, Santa Rosa et Santa Cruz) ≈16 000 il y a des années et, par la suite, ont été transportés par les Amérindiens vers les trois îles anglo-normandes du sud (San Nicolas, Santa Catalina et San Clemente) il y a 800 à 4 300 ans… Nous examinons la variation de cinq loci au sein du MHC des renards de l'île San Nicolas et trouvons niveaux de variation remarquablement élevés. De plus, nous montrons par simulation que le monomorphisme génétique aux loci neutres et la variation élevée du CMH ne pourraient survenir que par un goulot d'étranglement extrême de la population de <10 individus, il y a ≈10-20 générations, accompagné de coefficients de sélection sans précédent de >0,5 sur les loci du CMH. Ces résultats soutiennent l'importance d'équilibrer la sélection en tant que mécanisme pour maintenir la variation dans les populations naturelles et exposent la difficulté d'utiliser des marqueurs neutres comme substituts pour la variation des loci liés à la condition physique.

--Diversité élevée du CMH maintenue en équilibrant la sélection chez un mammifère par ailleurs génétiquement monomorphe

La question précise "Combien de temps faudra-t-il avant que la population ne soit libérée des problèmes liés au manque de diversité génétique ?" est trop large pour répondre avec des détails, mais un autre point à garder à l'esprit est que les problèmes de consanguinité sont généralement moins liés à la perte de diversité (bien que cela puisse être un problème, comme le montrent les renards de San Nicolas) et plus à voir avec les récessifs délétères émergeant comme homozygotes ; cela peut être atténué par divers facteurs, y compris la consanguinité chronique à faible niveau avant que le goulot d'étranglement ne se produise, qui « purge » les récessifs délétères et rend la population plus résistante à la consanguinité. Purger leur charge génétique ? Effets de la taille de la population et des antécédents d'accouplement sur la dépression de consanguinité


Il serait intéressant de lire http://medicine.jrank.org/pages/2498/Meiosis-Sources-Genetic-Diversity.html. "Un total de 2^23 (8,4 millions) de combinaisons possibles de chromosomes parentaux peuvent être produits par une personne, et la recombinaison augmente encore cela à un nombre presque illimité de gamètes génétiquement différents."

Un bon endroit pour en savoir plus sur le fonctionnement de la méiose est http://labs.russell.wisc.edu/peery/files/2011/12/Primer-in-Population-Genetics.pdf

Oui, la mutation contribue à la diversité génétique. Mais la principale source de variation génétique pour une petite population isolée est l'ensemble des allèles disponibles pour la descendance de la population initiale; et c'est la multiplicité des chromosomes (plus le croisement) qui permet le brassage de ces allèles pour produire ces descendants.

Pour une définition de la diversité génétique, voir : UN (1992) Environment and Development (Terminology bulletin: 344). Nations Unies, New York, États-Unis : « La variation de la quantité d'informations génétiques au sein et entre les individus d'une population, d'une espèce, d'un assemblage ou d'une communauté. »

Je devrais probablement ajouter qu'au cours des 30 dernières années, j'ai travaillé avec des algorithmes génétiques, qui sont une implémentation logicielle de l'évolution darwinienne utilisée pour résoudre des problèmes pratiques tels que l'optimisation du portefeuille d'actions, la conception de machines et même pour la modélisation de l'évolution biologique. L'équivalent des chromosomes et le croisement sont, dans la plupart des cas, incontestablement les éléments clés qui fournissent la diversité génétique nécessaire pour trouver des solutions « assez bonnes » ; tandis que la mutation est la clé pour affiner ces "assez bonnes" solutions.

Dans l'évolution biologique, les chromosomes et les croisements permettent de créer de nouvelles combinaisons d'allèles déjà disponibles dans la population ; et la mutation fournit des moyens de créer de nouveaux allèles. La création de nouveaux allèles utiles est un processus lent et incertain. La recombinaison génétique dans la méiose implique l'appariement de chromosomes homologues; le croisement implique la commutation de blocs de gènes entre des chromosomes homologues. À court terme (des dizaines à des centaines de générations), ces processus ont un potentiel d'adaptation bien plus important que la mutation. À long terme, d'autres types de réarrangements génétiques - et de mutations - sont nécessaires pour de grands changements comme la création de nouvelles espèces.

Le problème avec la définition « standard » de la diversité génétique est que, selon cette définition, il est possible pour une grande population d'avoir une diversité génétique de 1 et de ne contenir encore qu'une poignée de génotypes distincts. Un changement environnemental pourrait être un désastre, car la prochaine génération n'aurait qu'une poignée de génotypes parmi lesquels choisir, quelle que soit la taille de la population. Mais si le même ensemble d'allèles était réparti au hasard dans toute la population, chaque individu de la population pourrait avoir un génotype différent. En d'autres termes, la diversité génétique selon la définition standard n'est pas une mesure fiable de la résilience génétique de la population.

Une meilleure mesure de la capacité d'une population à s'adapter génétiquement à l'évolution des pressions sélectives serait quelque chose qui évalue la répartition uniforme des génotypes dans la population sur l'espace des génotypes possibles. Les Adam et Eve hypothétiques au maximum différents ne constitueraient pas une population génétiquement résiliente car ils ne représenteraient que deux génotypes. Peu de générations plus tard, cependant, en raison de la recombinaison chromosomique et du croisement seuls, sans besoin de mutation, leurs descendants pourraient constituer une population extrêmement résistante contenant des centaines de milliers de génotypes distincts.


Dépression de consanguinité et vigueur hybride | Les plantes

Découvrez la comparaison entre la dépression de consanguinité et la vigueur hybride.

1. Augmentation de l'homozygotie par rapport au développement de l'hétérozygotie :

En raison de la consanguinité, chaque lignée devient de plus en plus homozygote, en conséquence la variation au sein d'une lignée diminue rapidement. Après 7-8 générations d'autofécondation, les lignées deviennent presque uniformes (99% d'homozygotie) qui sont appelées lignées consanguines.

L'hybridation favorise toujours l'hétrozysité les espèces qui se reproduisent par fertilisation croisée sont hétérozygotes. En raison de l'hétérozygotie, les effets de nombreux allèles récessifs ne sont pas exprimés en hétérosis, seuls les effets dominants ou les effets multiples sont exprimés.

2. Apparence vs. Pas/Moins d'expression de certains allèles létaux et sublétaux :

La consanguinité peut entraîner l'apparition de nombreux caractères nocifs en raison de l'accumulation d'allèles récessifs nocifs après autofécondation, par exemple, carence en chlorophylle (albina, chlorina), plantules sans racines, parties florales défectueuses, etc. Ce type d'effets n'est pas trouvé en cas d'hétérosis car la plupart des caractères létaux sont exprimés à l'état homozygote. L'hétérose ou la vigueur hybride prévaut sur l'hétérozygotie, de sorte que l'apparition de tels caractères ne se produit pas.

3. Réduction vs augmentation de la vigueur, du rendement et de la capacité de reproduction :

En raison de la consanguinité, il y a une réduction générale de la vigueur de la population, les plantes deviennent plus courtes et plus faibles. Les hybrides sont généralement plus vigoureux, plus sains et plus gros. La capacité de reproduction diminue également rapidement dans la population en raison de la consanguinité, de nombreuses lignées se reproduisent si mal qu'elles ne peuvent pas être maintenues. Les hybrides présentant une hétérosis montrent une augmentation de la fertilité ou de la capacité de reproduction.

La consanguinité entraîne généralement une perte de rendement, les lignées consanguines produisent beaucoup moins que les variétés à pollinisation libre dont elles sont issues. L'hétérosis s'exprime généralement par une augmentation du rendement de l'hybride. Commercialement, ce phénomène est d'une grande importance en tant qu'objectif de la sélection végétale.

4. Plus sensible aux maladies par rapport à l'augmentation de la propriété de résistance aux maladies :

En raison de la consanguinité, à mesure que l'homozygotie augmente, il peut y avoir une perte rapide de vigueur ainsi que des propriétés de résistance aux maladies. Alors qu'en raison de l'hétérosis, les hybrides sont connus pour présenter une plus grande résistance aux insectes ou aux maladies que les parents.

5. Moins adaptable à un environnement modifié par rapport à une plus grande adaptabilité dans les hybrides :

Les lignées consanguines sont homozygotes, elles s'adaptent donc moins au changement d'environnement car la modification des caractères n'est pas possible selon les besoins. Alors que les hybrides sont généralement plus adaptables aux changements environnementaux que les consanguins. La variation due à l'hétérozygotie offre des hybrides plus adaptés aux variations environnementales.


Plongez dans les profondeurs de la science nouvellement publiée dans le domaine de la biotechnologie, bienvenue à Bioscription.

Dans un article précédent, nous avons expliqué que CRISPR n'est pas tout-puissant et que les organismes peuvent développer une résistance aux modifications apportées à leur génome. La méthode la plus simple pour y parvenir est simplement de muter le gène modifié à ce qu'il était avant ou d'arrêter complètement sa fonction. Si le changement apporté à l'aide de CRISPR affecte négativement la fitness d'une espèce, alors la sélection naturelle conduira aussi naturellement à la sélectionner.

Gènes moteurs

Une solution à cela a été trouvée, cependant, dans la découverte des forçages génétiques. La base derrière cette idée est qu'il existe un certain nombre de gènes qui sont plus hautement conservés et non mutés en raison de leur importance pour l'organisme. Cela inclut de nombreux gènes régulateurs et d'autres systèmes qui dirigent le corps. Si les gènes insérés sont placés avec ces groupes de gènes conservés, il y a une probabilité significativement plus élevée qu'ils ne soient pas modifiés également.

Jusqu'à récemment, la difficulté était de pouvoir cibler et placer les gènes insérés au bon endroit. Et, comme vous pouvez probablement le deviner maintenant, tout cela a été résolu par CRISPR et sa haute précision. Ce qui ne fait que s'améliorer au fur et à mesure que de nouvelles versions et des recherches supplémentaires sont consacrées à son développement.

Canaliser Mendel

Une autre partie principale du forçage génétique et du CRISPR est la façon dont il est inséré. Dans les cas où l'on souhaite qu'un certain gène soit amélioré ou minimisé dans ses effets, il y a en général deux copies dont il faut s'inquiéter, en rapport avec l'idée mendélienne classique de l'hérédité et si quelque chose a deux de la même copie de gène. , homozygote, ou deux copies différentes, hétérozygote. Bien que cela se concentre généralement sur les traits phénotypiques extérieurs, cela s'applique toujours aux gènes à l'origine de ces traits.

Ainsi, pour effectuer un forçage génétique approprié, la méthode consiste à insérer le gène souhaité, puis à utiliser CRISPR pour perturber la version de type sauvage supplémentaire. Cela rend l'organisme homozygote uniquement pour le gène du forçage génétique et en fait ainsi la seule copie pouvant être transmise à la progéniture. Cela garantit essentiellement que tous les descendants auront une copie du gène souhaité, avec un taux de réussite supérieur à 90 % plutôt que les 50 % de chances dans les cas normaux. C'est ce que l'on appelle parfois « l'héritage super mendélien ».

La raison pour laquelle cette chance ne provient pas à 100% du génome modifié par CRISPR est que, dans la plupart des cas, le gène souhaité est censé avoir un impact négatif sur la forme physique de l'organisme. Toute perte de ceci a une certaine chance que l'organisme obtienne à la place deux copies du gène du parent non affecté, devenant homozygote pour le gène de type sauvage. Cela ne se produit qu'occasionnellement, mais pour les faibles impacts sur la condition physique, d'où le taux de réussite supérieur à 90 %.

Il y a cependant des exceptions. Si la perte de fitness est supérieure à 25 % (en ce qui concerne un système de modélisation de la population et le « coefficient de sélection ») ou entraîne une perte de plus de 50 % de la fertilité, alors le contrecoup du gène devient exponentiellement plus fort. Tout gène, par mutation ou autre, qui entraîne la suppression du gène du forçage génétique CRISPR sera fortement sélectionné, car il atténue tellement la perte de fitness. Il en résulte que le gène ne se propage pas à travers une population que ce soit.

Modélisation des allèles et consanguinité

Ce qui était inconnu, c'était si cela avait été isolé uniquement dans des expériences de laboratoire ou si cela se produisait également dans la nature si le forçage génétique CRISPR était mis en œuvre. Des chercheurs de l'Université de l'Indiana ont décidé de mettre cela à l'épreuve en prenant les données du génome de quatre populations distinctes à travers le monde du ravageur agricole Tribolium castaneum, également connu sous le nom de coléoptère de la farine.

Leur modèle s'est concentré sur les effets de la consanguinité et de la variation génétique permanente sur la population et le taux de réussite du forçage génétique. Ce dernier effet se produit lorsqu'il existe deux allèles différents au sein d'une population située sur le même locus dans le génome. Il n'y a pas encore eu de "fixation" dans la population où ils ont tous le même gène à cet endroit.

Il faut s'y attendre dans pratiquement tous les cas impliquant le forçage génétique, puisque nous introduisons délibérément un organisme modifié avec un nouveau gène sur le locus dans la population qui contient encore le gène de type sauvage. Ce que l'on souhaite, c'est que le gène du forçage génétique soit celui qui se fixe.

Répercussions défensives

Ce que les chercheurs ont découvert, c'est que, fondamentalement, toute sorte de mutation dans la séquence du motif adjacent au protospacer (PAM) requise pour cibler le complexe Cas ou dans la région de la graine à côté du PAM qui est responsable de la direction du clivage entraînera le système CRISPR dans son ensemble à deviennent largement inefficaces. Cela signifie que le forçage génétique échouera si une telle mutation se produit. Les variants qui obtiennent une telle mutation sont appelés variants PAM immunitaires à conduire (ITD).

Malheureusement, le modèle a également montré que même une mutation ITD assez légère réduirait considérablement la propagation du forçage génétique dans la population.Et, pire encore, si une population réussit à se débarrasser d'un forçage génétique, les mutations ITD sont alors plus courantes dans l'ensemble de la population, ce qui rend l'espèce plus résistante aux futures tentatives de forçage génétique.

De plus, même sans ITD existant, la consanguinité semble mettre un frein majeur à la propagation d'un forçage génétique en forçant une descendance homozygote de type sauvage. Il a même été suggéré que les forçages génétiques provoquent une apparition plus forte des gènes liés à la consanguinité, ce qui signifie que les effets montrés dans le modèle peuvent être encore plus légers qu'ils ne le seraient en réalité. Le seul avantage était que le forçage génétique est resté au moins actif pendant plusieurs générations dans la population avec uniquement la consanguinité impliquée, avant d'être finalement supprimé.

Bien sûr, un cas avec uniquement de la consanguinité et aucun ITD ne se produit est en effet peu probable. Leur effet combiné met un frein à la plupart des forçages génétiques ayant même une chance de se propager à travers une population. Mais cela ne veut pas dire qu'il n'y a aucune chance.

Espoir pour les variantes CRISPR

Les chercheurs ont suggéré qu'un examen approfondi de la diversité génétique de la population pour le locus génétique d'intérêt soit mené avant d'utiliser tout forçage génétique. Il s'agit essentiellement d'une étape nécessaire pour s'assurer que la région a une faible variabilité. Si la variabilité est élevée, alors un locus différent serait préférable, ce qui permettrait d'économiser beaucoup de temps et d'efforts dans les premiers tests directs.

De plus, les nouvelles séquences PAM d'une autre version de CRISPR peuvent avoir un taux de réussite plus élevé. Certains se sont avérés avoir une séquence et une spécificité de PAM différentes autres que NGG (la version principale de PAM utilisée à l'origine à partir de Cas9). Un candidat très probable pour une utilisation à cet égard est Cas12 (auparavant Cpf1) qui a également une séquence PAM différente. Si la spécificité peut être adaptée à l'espèce cible utilisée, elle pourrait alors contourner tous les problèmes ci-dessus en n'étant pas sujet aux problèmes de mutation.

Mais, au moins pour les efforts actuels avec les systèmes de forçage génétique Cas9, les scientifiques devront faire preuve de prudence et s'assurer de tout vérifier trois fois avant de s'engager dans une utilisation réelle, car un échec pourrait condamner toute tentative future avec le système de forçage génétique Cas9 pour cette espèce.


Consanguinité vs Mutations - Biologie

AVANTAGES ET INCONVÉNIENTS DE LA CONSIGNE
Copyright 1996-2008 Sarah Hartwell

La consanguinité est l'accouplement de chats étroitement apparentés, par exemple mère/fils, père/fille, frère/sœur et demi-frère/demi-frère. C'est l'appariement d'animaux qui sont plus étroitement liés que la population moyenne. Pour les éleveurs, c'est un moyen utile de fixer les traits d'une race - les pedigrees de certains chats d'exposition montrent que beaucoup de leurs ancêtres sont étroitement liés. Par exemple, le nom de Fan Tee Cee (apparu dans les années 1960 et 1970) apparaît dans de plus en plus de pedigrees siamois, parfois plusieurs fois dans un même pedigree, les éleveurs étant soucieux de rendre leurs lignées plus typées. Les superbes spécimens sont toujours très recherchés pour les services d'élevage ou la progéniture (à moins qu'ils n'aient déjà été stérilisés, le clonage peut résoudre ce problème à l'avenir) ayant obtenu l'approbation des juges d'exposition.

Pour produire des chats qui répondent étroitement au standard de la race, les éleveurs accouplent généralement des animaux qui sont apparentés et qui partagent des caractéristiques souhaitables. Au fil du temps, parfois seulement une ou deux générations, ces caractéristiques deviendront homozygotes (génétiquement uniformes) et tous les descendants de l'animal consanguin hériteront des gènes de ces caractéristiques (race vraie). Les éleveurs peuvent prédire à quoi ressemblera la progéniture. "Ligne-élevage" n'est pas un terme utilisé par les généticiens, mais vient de l'élevage. Il indique des formes plus douces de consanguinité. L'élevage en lignée est toujours une forme de consanguinité, c'est-à-dire l'élevage au sein d'une lignée familiale et comprend cousin/cousin, tante/neveu, nièce/oncle et grand-parent/petit-enfant. La différence entre la lignée et la consanguinité peut être définie différemment pour différentes espèces d'animaux et même pour différentes races au sein d'une même espèce. C'est compliqué par le fait que le demi-frère d'un chat peut aussi être son père !

Cependant, la consanguinité pose des problèmes potentiels. Le pool génétique limité causé par la consanguinité continue signifie que les gènes délétères se généralisent et que la race perd de sa vigueur. Les fournisseurs d'animaux de laboratoire en dépendent pour créer des souches uniformes d'animaux qui sont immunodéprimés ou qui se reproduisent fidèlement à un trouble particulier, par ex. épilepsie. De tels animaux sont tellement consanguins qu'ils sont génétiquement identiques (clones !), une situation normalement observée uniquement chez des jumeaux identiques. De même, une quantité contrôlée de consanguinité peut être utilisée pour fixer les caractéristiques souhaitables chez le bétail d'élevage, par ex. rendement laitier, rapports maigre/gras, taux de croissance, etc. En termes humains, la consanguinité est considérée comme inceste. Les chats n'ont pas de tabous sur l'inceste.

L'allogamie, c'est quand les deux parents sont totalement indépendants. Chez les animaux de race, cela signifie souvent qu'un ancêtre commun ne se produit pas derrière l'un ou l'autre des parents dans un pedigree de quatre ou cinq générations. Chez les animaux avec un petit pool génétique de base, cette condition est difficile à remplir.

L'une des premières personnes à documenter l'utilisation méthodique de la consanguinité était Robert Bakewell (né en 1725, Leicestershire, Royaume-Uni) qui a appelé son système d'élevage "in-and-in" parce qu'une sélection minutieuse du stock a créé un trait dans une race à chaque génération. Jusqu'à Bakewell, le bétail britannique était basé sur des souches locales (races locales) où mâles et femelles s'accouplaient librement. En séparant les mâles et en utilisant son système "in-and-in", Bakewell contrôlait les traits qui étaient transmis aux générations suivantes. Cela comprenait l'élevage uniquement des meilleurs béliers et taureaux avec leurs propres filles ou petites-filles (croisement rétrograde, consanguinité) pour améliorer la génération suivante. À l'ère de la prégénétique, Bakewell a utilisé la consanguinité pour changer le visage (et l'élevage) du bétail britannique et rendre le bétail plus rentable.

Je vais d'abord définir quelques termes utilisés par les éleveurs d'animaux. En général, j'ai évité les termes spécialisés, mais vous rencontrerez ces termes en dehors de cet article.

Homozygote signifie avoir hérité du même « gène » pour un trait particulier des deux parents, par ex. pour la longueur de la fourrure. Sauf mutation aléatoire, 100% de la progéniture d'un individu homozygote héritera de ce gène. La consanguinité augmente l'homozygotie en « fixant » un trait particulier. Les animaux de race pure présentent un degré élevé d'homozygotie par rapport aux races mixtes et aux animaux de race aléatoire. L'idée des animaux de race pure est qu'ils devraient "se reproduire fidèlement". Lorsqu'un pur-sang est accouplé avec un autre de la même race, la progéniture aura des caractéristiques uniformes et ressemblera aux parents.

Hétérozygote signifie avoir hérité d'un gène différent pour un trait particulier de chaque parent. Par exemple un gène du poil long (récessif) et un gène du poil court (dominant). 50% de la descendance d'un individu hétérozygote héritera d'une forme et 50% héritera de l'autre. Un « croisement » soigneusement contrôlé augmente l'hétérozygotie pour des caractères sélectionnés en introduisant de nouveaux gènes dans la progéniture hybride.

L'hétérosis est le terme scientifique pour la vigueur hybride. Il est possible qu'il existe de "mauvais" gènes qui produisent des individus moins vigoureux lorsqu'ils sont à l'état homozygote parce que de bons gènes ont été sélectionnés avec les caractéristiques indésirables. arriver. L'autre théorie est simplement que vous avez simplement besoin d'un mélange de deux gènes différents pour obtenir l'effet souhaité, car ils se complètent d'une manière ou d'une autre. Les animaux hautement consanguins n'ont pas cette diversité et ont un système immunitaire plus faible.

Lié au sexe fait référence à un trait qui est transmis ou déterminé par un genre particulier. Chez les chats abyssins, il existe plusieurs versions de la couleur rouge. L'un est lié au sexe, c'est-à-dire qu'un chat mâle n'a besoin que d'une copie du gène, mais qu'une femelle a besoin de deux copies du gène pour produire la couleur rouge.

Le degré d'homozygotie signifie le nombre de gènes pour lesquels un animal est homozygote. Si la plupart de ses gènes sont des paires appariées, il a un degré élevé d'homozygotie si la plupart de ses gènes sont des paires non appariées, il a un faible degré d'homozygotie. Un animal peut être homozygote pour certains caractères, mais hétérozygote pour d'autres.

Occurrence naturelle de la consanguinité

Cela ne veut pas dire que la consanguinité ne se produit pas naturellement. Une colonie sauvage isolée des autres chats, par des facteurs géographiques ou autres, peut devenir très consanguine surtout si un mâle dominant s'accouple avec ses sœurs, puis avec ses filles et petites-filles. Lorsqu'il sera déposé ce sera très probablement par son propre fils ou petit-fils qui continue donc la consanguinité. L'effet de tout gène délétère devient perceptible dans les générations ultérieures, car la majorité de la progéniture hérite de ces gènes. Les scientifiques ont découvert que les guépards, même s'ils vivent dans des régions différentes, sont génétiquement très similaires. Peut-être qu'une maladie ou une catastrophe a considérablement réduit le nombre de guépards dans le passé, créant un goulot d'étranglement génétique. Tous les guépards modernes peuvent être issus d'une seule unité familiale survivante, d'où leur uniformité génétique.

Chez le guépard, le manque de diversité génétique le rend vulnérable aux maladies car il n'a pas la capacité de résister à certains virus. La consanguinité extrême affecte leur succès de reproduction avec des portées de petite taille et des taux de mortalité élevés. Certains scientifiques espèrent que l'apparition du "King Cheetah", caractérisé par ses marques tachetées, signifie que le Cheetah peut développer un patrimoine génétique plus sain par mutation (à condition que l'homme ne les efface pas entre-temps). L'humanité a contribué à la perte de diversité en chassant les guépards et en réduisant le nombre de partenaires disponibles. Les chasseurs préféraient tirer sur des spécimens inhabituels (c'est-à-dire génétiquement divers) pour la salle des trophées et cela incluait auparavant des "guépards laineux" à poil long et des guépards gris/bleu indiquant une diversité génétique beaucoup plus grande dans le passé.

Malgré les espoirs des scientifiques, certaines populations de guépards montrent de nouveaux signes de consanguinité. Confinées dans des zones de plus en plus petites comme les réserves fauniques, les populations sont devenues génétiquement isolées les unes des autres. Dans une population, il y a une fréquence croissante de mâchoires mal alignées et de queues tordues. La consanguinité continue renforcera ou corrigera ces traits. En fin de compte, ils pourraient réduire l'efficacité de la chasse du guépard - la queue tordue réduira son agilité et sa capacité de virage et les mâchoires mal alignées pourraient ne pas être en mesure de retenir les proies.

Le loup était autrefois répandu dans toute l'Amérique du Nord, mais bon nombre des meutes restantes sont isolées et sont devenues consanguines. Le problème d'isolement/de consanguinité est devenu si aigu que les écologistes ont pris des loups d'une zone et les ont introduits dans une autre zone pour revitaliser le pool génétique. Dans certaines régions, le choix des partenaires est tellement réduit que les loups ont eu recours à l'accouplement avec des chiens domestiques - une forme extrême d'allogamie appelée hybridation. Une situation similaire en Écosse, où le chat sauvage écossais s'accouple avec des chats domestiques, menace d'anéantir le chat sauvage à mesure que les gènes du chat domestique se répandent. Il s'agit de deux cas où l'allogamie (après et suivie de la consanguinité) peut conduire à l'extinction d'une espèce (analogue à la perte de type chez les races domestiques).

Un autre animal souffrant des effets de la consanguinité est le panda géant. Comme pour le guépard, cela a conduit à une faible fécondité chez les pandas et à des taux de mortalité infantile élevés. Au fur et à mesure que les populations de pandas deviennent plus isolées les unes des autres (en raison des humains bloquant les routes que les pandas utilisaient autrefois pour se déplacer d'une région à l'autre), les pandas ont plus de difficulté à trouver un partenaire avec un mélange de gènes différent et se reproduisent moins bien. Il est presque inévitable que le panda géant disparaisse même si des techniques de clonage deviennent disponibles puisque le pool génétique est maintenant probablement trop appauvri pour la viabilité à long terme de l'espèce. On peut donc considérer que tous les animaux de race pure finiront par devenir non viables par consanguinité et que les éleveurs doivent travailler avec soin pour maintenir le type tout en ralentissant les effets néfastes de la reproduction sélective.

Il y a eu de nombreuses études sur la consanguinité et la viabilité. L'île Mandarte, au large de Vancouver, au Canada, est si petite que chaque bruant chanteur peut être bagué, surveillé et les accouplements enregistrés. Les chercheurs savent exactement à quel point chaque individu est consanguin. Lorsque de violentes tempêtes hivernales ont anéanti plus de 90 % des oiseaux, Lukas Keller de l'Université de Zurich, en Suisse, a découvert que tous les individus consanguins avaient été tués. Il a défini « consanguin » comme les accouplements entre cousins ​​germains ou plus proches. Loeske Kruuk, de l'Université d'Édimbourg, en Écosse, a découvert que les gobe-mouches à collier nés d'accouplements frère-sœur avaient plus de 90 % de chances de moins de survivre jusqu'à maturité que les descendants d'accouplements non incestueux. Ilkka Hanski de l'Université d'Helsinki, en Finlande, a découvert que 50 % des descendants mâles d'accouplements frère-sœur chez une certaine espèce de papillon africain étaient stériles.

L'isolement naturel et la consanguinité ont donné naissance à des races de chats domestiques comme le Manx qui se sont développées sur une île de sorte que le gène de l'absence de queue s'est répandu malgré les problèmes qui lui sont associés. Mis à part l'étrange navire sautant de chats sur l'île de Man, il y avait peu de croisements et l'effet de la consanguinité se reflète dans des tailles de portée plus petites que la moyenne (les généticiens pensent que plus de chatons Manx qu'on ne le pensait auparavant sont réabsorbés en raison d'une anomalie génétique), les mortinaissances et les anomalies de la colonne vertébrale que les éleveurs diligents ont travaillé si dur pour éliminer.

Comme mentionné, certaines colonies sauvages deviennent hautement consanguines parce qu'elles sont isolées d'autres chats (par exemple dans une ferme éloignée) ou parce que d'autres partenaires potentiels de la région ont été stérilisés, les retirant du pool génétique. La plupart des travailleurs félins qui traitent avec des animaux sauvages ont rencontré certains des effets de la consanguinité. Au sein de ces colonies, il peut y avoir une occurrence plus élevée que la moyenne de certains caractères. Certains ne sont pas sérieux, par ex. une prédominance de chats à motif calicot. D'autres traits héréditaires qui peuvent être trouvés en nombre supérieur à la moyenne dans les colonies consanguines incluent la polydactylie (le cas le plus extrême signalé jusqu'à présent étant un chat américain avec 9 orteils sur chaque pied), le nanisme (bien que les chattes naines puissent avoir des problèmes lorsqu'elles essaient d'accoucher chatons en raison de la taille de la tête des chatons), d'autres malformations structurelles ou une prédisposition à certaines conditions héréditaires.

Le résultat ultime de la consanguinité continue est un manque de vigueur et une extinction probable à mesure que le pool génétique se contracte, que la fertilité diminue, que les anomalies augmentent et que les taux de mortalité augmentent. D'un autre côté, trop d'allogamie entraînera une perte de type et donc la perte d'une race distincte.

La consanguinité est mesurée et exprimée sous forme de coefficient de consanguinité (COI) sur une échelle de 0 à 1. Elle est largement utilisée dans l'élevage d'animaux domestiques, qu'il s'agisse d'animaux de compagnie ou d'élevage. Un COI de 0 = pas de consanguinité, un COI de 0,25 = 25 % de consanguinité (généralement frère-sœur) et un COI de 0,01 = 1 % de consanguinité. Dans l'élevage du bétail et des animaux de compagnie, le terme « consanguinité » fait référence aux animaux fortement consanguins avec un COI élevé.

L'isolement artificiel (élevage sélectif) produit un effet similaire. Lors de la création d'une nouvelle race à partir d'une mutation attrayante, le pool génétique est initialement nécessairement petit avec des accouplements fréquents entre chats apparentés. Certaines races résultant d'une mutation spontanée ont été confrontées à des problèmes tels que la spasticité (hypoplasie cérébelleuse) chez les Devon Rex, les problèmes squelettiques chez les Scottish Folds et les effets d'un gène semi-létal (alias gène mortel différé) chez les Manx et le gène mortel chez les Ojos Azules. Des problèmes tels que la dysplasie de la hanche et la luxation de la rotule sont plus fréquents dans certaines races et lignées de reproduction que dans d'autres, ce qui suggère que la consanguinité passée a distribué les gènes défectueux. La sélection de croisements appropriés peut réintroduire des gènes sains, qui pourraient autrement être perdus, sans affecter négativement le type.

Malheureusement, la « faute de tête birmane », une déformation mortelle qui nécessite l'euthanasie, est allée de pair avec le look « contemporain ». Tout comme Fan Tee Cee a changé la forme du siamois, un chat a changé la forme du birman américain de la forme étrangère modérée à l'apparence "en forme de carlin" au nez court, à la tête ronde et à la poitrine en tonneau. Le défaut de tête répandu dans la race birmane américaine est dû à un étalon prolifique nommé Good Fortune Fortunatas (National Best Burmese en 1977). Bien que le défaut de la tête était présent avant Good Fortune Fortunatas, c'est son influence sur la race qui l'a rendu répandu aujourd'hui. Fortunatas a été jugé comme un excellent exemple du birman « contemporain » cobbier et à tête de dôme qui divergeait du type reconnu ailleurs dans le monde. Comme de plus en plus de gens voulaient un nouveau look dans leurs lignées de reproduction, l'héritage mortel de Fortunatas s'est propagé. .

Presque chaque portée que Fortunatas a engendrée contenait une progéniture de qualité d'exposition qui a continué à produire plus de progéniture de qualité d'exposition avec le nouveau look. Depuis 1978, presque tous les gagnants nationaux birmans peuvent retracer leur lignée à Fortunatas et il a littéralement et mortellement changé le visage de la race. Son nom apparaît plusieurs fois sur les pedigrees, apportant avec lui le gène récessif mortel de l'anomalie de la tête. Ce gène n'apparaîtrait que lorsque les porteurs étaient accouplés et que des chatons gravement malformés étaient nés. A cette époque, le gène était répandu. Stériliser tous les porteurs possibles (tous les descendants de Fortunatas) décimerait le pool génétique birman américain. Seuls les chats qui produisent une progéniture déformée sont retirés de la reproduction, mais à ce moment-là, ils peuvent déjà avoir transmis le récessif caché. C'est le danger lorsqu'un individu a une influence excessive sur un petit pool génétique. En raison de la nouvelle forme de la tête et de l'héritage mortel de Fortunatas, le birman américain est interdit de compétition en Europe et les lignées américaines ne peuvent pas être introduites dans les pools génétiques européens. Les chats birmans d'Europe, d'Australie et de Nouvelle-Zélande n'ont pas été influencés par le look Fortunatus et sont restés exempts de défaut héréditaire. De plus, des croisements occasionnels pour introduire de nouvelles couleurs ont permis d'éviter que les lignées européennes ne deviennent si consanguines. Pendant ce temps, les éleveurs birmans américains espèrent qu'un test sanguin identifiera un jour l'allèle mortel et permettra d'identifier les porteurs.

Un autre exemple d'un gène mortel qui détermine un trait de race est l'Ojos Azules aux yeux bleus. Le gène est mortel sous la forme homozygote provoquant la mortinatalité, des malformations crâniennes, une fourrure blanche et une petite queue enroulée. Sous la forme hétérozygote, les Ojos Azules sont des chats non blancs aux yeux bleus. Les éleveurs doivent donc élever des chats aux yeux bleus (hétérozygotes) avec des chats sans yeux bleus (sans le gène de la couleur des yeux, mais ayant la conformation) afin d'obtenir une répartition d'environ 50/50 entre les yeux bleus et les non bleus. -chatons aux yeux tout en évitant les chatons morts déformés.

Plus la consanguinité est utilisée pour se débarrasser de traits indésirables ou pour corriger un trait souhaitable, plus il est probable que les individus hériteront également du même ensemble de gènes pour le système immunitaire des deux parents et naissent avec un système immunitaire moins vigoureux. . Le problème du système immunitaire s'aggrave au fil des générations à mesure que les animaux deviennent génétiquement plus uniformes (comme le guépard). Selon une théorie, l'immunodéficience peut être causée par un simple manque d'hétérozygotie dans les gènes qui contrôlent le système immunitaire.C'est pourquoi les chats élevés au hasard sont généralement si robustes.

L'éleveur et auteur Phyllis Lauder a écrit en 1981 : " Les variétés préférées d'aujourd'hui ont été élevées de père à fille et de cousin à cousin jusqu'à ce que leurs races soient ruinées [. ] de constitution faible, sujette à des affections telles que des troubles cutanés, manquant d'intelligence, n'étant plus mentalement éveillé, finalement stupide et enfin se reproduisant difficilement : un état de fait conduisant finalement à la stérilité et à la mort de la race.

Les zoos engagés dans des programmes d'élevage en captivité sont conscients de ce besoin de croiser leur propre stock avec des animaux d'autres collections. Les populations captives sont menacées par la consanguinité car relativement peu de partenaires sont disponibles pour les animaux, les zoos doivent donc emprunter des animaux les uns aux autres afin de maintenir la diversité génétique de la progéniture. Chez les moutons, des siècles d'élevage sélectif pour améliorer la qualité de la laine ont fait perdre un trait important. Les moutons ancestraux pouvaient se reproduire plus d'une fois par an. Élevage de moutons moderne une fois par an. Ce n'est que récemment que l'importance du gène perdu a été prise en compte (c'est-à-dire pour augmenter le rendement en viande), mais le réintroduire à partir de moutons primitifs réduirait d'autres qualités sélectivement élevées pendant des siècles.

La plupart des souris de laboratoire deviennent tellement consanguines qu'elles ne survivraient probablement pas en dehors d'un laboratoire stérile en raison d'un mauvais système immunitaire (elles sont généralement tuées avant que cela ne devienne un problème en laboratoire) et certaines souches s'éteignent en raison d'un échec de la reproduction. Beaucoup sont élevés sélectivement pour présenter des défauts qui les tueront.

La consanguinité pose des problèmes à toute personne impliquée dans l'élevage - des amateurs de canaris aux agriculteurs. Les premiers fourgons turcs ont été signalés comme capricieux, un problème apparemment rectifié par l'importation de nouveaux stocks. Les tentatives pour changer l'apparence des chats birmans en Amérique pour produire un chat avec une tête plus ronde ont abouti à des chats avec des problèmes congénitaux. Les chats siamois ont progressivement une ossature plus fine à mesure que les éleveurs s'efforcent de mettre l'accent sur le look étranger, ce qui donne des chats plus frêles dans certaines lignées d'élevage.

Dans le monde canin, un certain nombre de races présentent désormais des défauts héréditaires dus à l'abus d'un étalon particulièrement « typé » qui s'est avéré plus tard porteur d'un gène nuisible à la santé. Au moment où les problèmes sont apparus, ils étaient déjà répandus car le haras avait été largement utilisé pour "améliorer" la race. Dans le passé, certaines races étaient croisées avec des chiens de différentes races afin d'améliorer le type, mais de nos jours, l'accent est mis sur la préservation de la pureté de la race et l'évitement des métis.

Les personnes impliquées dans les races minoritaires (races rares) de bétail sont confrontées à un dilemme alors qu'elles tentent d'équilibrer la pureté contre le risque de conformité génétique. Les passionnés préservent les races minoritaires parce que leurs gènes peuvent s'avérer utiles aux agriculteurs à l'avenir, mais en même temps, le faible nombre de races impliquées signifie qu'elle court le risque de devenir consanguine malsaine. Lorsque l'on essaie de ramener une race du point d'extinction, l'introduction de « sang neuf » par croisement avec une race non apparentée est généralement un dernier recours car elle peut changer le caractère même de la race préservée (comme l'ont noté les amateurs de chats lorsque Les Bleus russes ont été croisés à Blue Point Siamois après la Seconde Guerre mondiale). Dans le bétail, les générations successives de progéniture doivent être reproduites avec un ancêtre de race pure pendant 6 à 8 générations avant que la progéniture puisse être considérée elle-même comme étant de race pure.

Dans la fantaisie féline, la pureté de la race est tout aussi souhaitable, mais peut être poussée à des longueurs ridicules. Certaines fantaisies ne reconnaîtront pas les races "hybrides" telles que le Tonkinois car il produit des variantes (pourtant les Manx sont reconnus et produisent également des variantes). Les races qui ne peuvent pas produire un certain degré de variabilité parmi leur progéniture risquent de se retrouver dans la même situation que les guépards et les pandas géants. De telles fantaisies ont perdu de vue le fait qu'elles enregistrent des chats "de race", pas des chats "de race", d'autant plus qu'elles peuvent reconnaître des races qui nécessitent des croisements occasionnels pour maintenir le type !

Le débat sur la pureté de la race va dans ce sens : une race doit-elle être basée sur le génotype (quels gènes elle a hérités) ou le phénotype (apparence, malgré un croisement il y a quatre générations) Un siamois à point tabby est phénotypiquement siamois, mais parce que le motif tabby a été introduit à partir de chats non siamois, les adeptes du génotype le considèrent "pas siamois" et craignent qu'il ne pollue leurs lignées de race pure. Dans certains registres, les Exotic Longhairs sont identiques aux Perses, mais peuvent ne pas être élevés avec des Perses. De même, certains registres ne permettent pas de classer les Persans chocolat ou lilas parmi les Perses car les couleurs ont été introduites à partir de chats siamois (via la race himalayenne) il y a de nombreuses générations et sont donc « entachées ». Ces gènes « altérés » peuvent être regroupés avec un grand nombre de gènes sains en ne croisant pas des « races pures » avec des chats « entachés », la possibilité d'augmenter l'hétérozygotie du système immunitaire est perdue (il y a une note de bas de page sur le phénotype/le génotype/la race pure/ philosophies généalogiques).

Une formule pour réduire la consanguinité et ralentir la perte de vigueur consiste à se reproduire en lignée pendant 2-3 générations, puis à se croiser avec une lignée non apparentée (ou parfois une autre race) pour récupérer la vigueur hybride et la diversité génétique. Cependant avec l'accent mis sur l'élevage pour la conformation et la compétitivité sur le banc d'exposition (et lors d'une vente), les étalons typés s'habituent de plus en plus souvent et il y a de moins en moins de chance de trouver une lignée vraiment indépendante.

Voir Les avantages et les inconvénients du clonage pour une discussion plus approfondie sur les risques de consanguinité si le clonage d'animaux typés devenait autorisé.

EFFET DE LA REPRODUCTION SÉLECTIVE SUR LA DIVERSITÉ GÉNÉTIQUE

Dans leur étude comparant la génétique de plusieurs races (Lipinski MJ, et al., L'ascension des races de chats : évaluations génétiques des races et des populations de races aléatoires dans le monde, Genomics (2007), les chercheurs ont découvert que la sélection artificielle avait réduit la diversité génétique au sein de races uniques L'étude a confirmé que les races de chats sont génétiquement moins diversifiées que les chats de race aléatoire. Lipinski et al, ont constaté que la perte de diversité n'était pas corrélée avec la popularité ou l'âge de la race, mais était corrélée avec le nombre d'animaux de fondation à partir desquels une race a été établie (et le degré de croisement autorisé.) Les Birmans, Havana Brown, Singapura et Sokoke étaient les moins diversifiés génétiquement.

Les races birmanes et singapura étaient les moins génétiquement diversifiées des races échantillonnées, reflétant la consanguinité la plus intense . Le birman descendait d'une femelle de type tonkinois appelée Wong Mau. Le Singapura est en grande partie un dérivé du Birman malgré une mythologie fantaisiste selon laquelle il s'agit d'un chat singapourien indigène (en Hollande, il existe des chats identiques au Singapura qui ont été élevés à partir de lignées entièrement birmanes). Le Sokoke est une race récente développée à partir d'un petit groupe de chats d'apparence distinctive trouvés dans la région forestière de Sokoke au Kenya. En dehors des États-Unis, le brun havane est une variante de couleur des chats orientaux.

Le Sibérien était le plus diversifié sur le plan génétique et comparable à la diversité génétique des chats de race aléatoire en raison d'un large stock de base. Le chat des forêts norvégiennes, le persan (et les exotiques apparentés) et le British Shorthair étaient également génétiquement diversifiés, reflétant de multiples lignées (le persan a été développé au XIXe siècle à partir d'un mélange de poils longs turcs, russes et britanniques et d'autres gènes se sont infiltrés en cours de route lors du développement d'autres races dont les gènes siamois et même les gènes rex).

IMPLICATIONS DE LA CONSIGNE POUR L'ÉLEVEUR DE CHATS

La plupart des éleveurs de chats sont bien conscients des pièges potentiels associés à la consanguinité, bien qu'il soit tentant pour un novice de continuer à utiliser une ou deux lignées étroitement apparentées afin de préserver ou d'améliorer le type. La reproduction avec une lignée non apparentée de la même race (si possible) ou le croisement avec une autre race (si permis) peut assurer la vigueur. Malgré le risque d'importer quelques caractères indésirables qui peuvent prendre un certain temps à se reproduire, le croisement peut empêcher une race de stagner en introduisant de nouveaux gènes dans le pool génétique. Il est important de croiser avec une variété de chats différents, considérés comme génétiquement « sains » (l'un de leurs descendants précédents présente-t-il des traits indésirables ?) et de préférence pas étroitement liés les uns aux autres. Le croisement est rendu difficile par la quantité de consanguinité dans les générations précédentes - il devient difficile de trouver des chats qui ne sont pas apparentés, parfois plusieurs fois.

Comment savoir si une race ou une lignée devient trop consanguine ? Un signe est celui d'une fertilité réduite chez les hommes ou les femmes. Les guépards mâles sont connus pour avoir un faible taux de fertilité. L'incapacité à concevoir, la petite taille des portées et la mortalité élevée des chatons sur une base régulière indiquent que les chats peuvent devenir trop étroitement liés. La perte d'une grande proportion de chats à cause d'une maladie (par exemple l'entérite) indique que les chats perdent/ont perdu la diversité de leur système immunitaire. Si 50 % des individus d'un programme d'élevage meurent d'une simple infection, il y a lieu de s'inquiéter.

Les chats hautement consanguins présentent également régulièrement des anomalies à mesure que les «mauvais» gènes se répandent. Ces anomalies peuvent être de simples caractéristiques indésirables telles que des mâchoires mal alignées (mauvaise occlusion) ou des déformations plus graves. Parfois, un défaut peut être attribué à un seul étalon ou à une seule reine qui devrait être retiré du programme d'élevage même s'il présente un type exceptionnel. Si sa descendance précédente est déjà en train de se reproduire, il est tentant de penser "La boîte de Pandore est déjà ouverte et les dégâts ont été causés, alors je fermerai les yeux". Ignorer la faute et continuer à se reproduire à partir du chat entraînera une propagation encore plus importante des gènes défectueux dans la race, ce qui causera des problèmes plus tard si ses descendants sont élevés ensemble.

Une race qui a été presque perdue à cause de la consanguinité est le Bobtail américain. Des éleveurs inexpérimentés ont essayé de produire un chat bobtailed colourpoint avec des bottes blanches et un blaze blanc et qui se reproduisait fidèlement pour le type et la couleur, mais n'ont réussi à produire que des chats consanguins en mauvaise santé avec un mauvais tempérament. Un éleveur ultérieur a dû croiser les petits chats à l'ossature fine qu'elle a pris en charge, en abandonnant dans le même temps les règles de couleur et de motif, afin de reproduire les gros chats robustes requis par le standard et d'asseoir la race sur une base génétique solide. .

CONSIGNE
(Accouplement d'individus étroitement liés)

Produit une progéniture uniforme ou prévisible.
Les gènes cachés (récessifs) apparaissent et peuvent être éliminés.
Les individus « se reproduiront fidèlement » et seront « purs ».
Double les bons gènes.
Élimine les traits indésirables.

Double sur les défauts et les faiblesses.
Perte progressive de la vigueur et de la réponse immunitaire.
Augmentation des échecs de reproduction, moins de progéniture.
L'accent mis sur l'apparence signifie la perte accidentelle de « bons » gènes pour d'autres attributs.
Individus génétiquement appauvris.

ÉLEVAGE EN LIGNE
(Accouplement d'individus moins proches)

Évitez la consanguinité de chats très proches, mais les chats sont toujours "purs".
Produit une progéniture uniforme ou prévisible.
Ralentit l'appauvrissement génétique.

Exiger d'excellentes personnes.
N'arrête pas l'appauvrissement génétique, ne fait que le ralentir.

ALLOCATION (Accouplement d'individus non apparentés au sein de la même race)

Apporte de nouvelles qualités ou réintroduit des qualités perdues.
Augmente la vigueur.
Les chats sont toujours "purs".

Moins de cohérence et de prévisibilité de la progéniture.
Peut avoir à reproduire des gènes indésirables introduits accidentellement en même temps.
Il peut être difficile de trouver des individus qui sont de vrais croisements.

HYBRIDATION (Accouplement d'individus non apparentés de races différentes)

Apporte de nouvelles qualités ou réintroduit des qualités perdues.
Augmente la vigueur, peut améliorer le système immunitaire et la capacité de reproduction.
Introduit des traits totalement nouveaux, par ex. Couleur. Type de fourrure.
Peut donner naissance à de nouvelles races.
La progéniture est considérée comme « impure » pendant de nombreuses générations.

Imprévisible - les nouveaux traits peuvent ne pas tous être souhaitables.
Doit choisir une race croisée dont les qualités complètent ou correspondent à sa propre race.
Peut prendre des années pour éliminer les traits indésirables/la perte de type.
Peut prendre des années pour obtenir une progéniture cohérente.
Produit de nombreuses variantes non adaptées à une utilisation dans un programme de sélection.

En plus d'enregistrer les accouplements et de retracer les pedigrees, les biologistes modernes peuvent rechercher des preuves génétiques de la consanguinité dans le génome d'un individu (génomique). Le zoologiste Bill Amos de l'Université de Cambridge, en Angleterre, analyse les marqueurs génétiques pour évaluer à quel point les parents d'un individu sont étroitement liés. Cela leur permet d'examiner l'effet de la consanguinité dans les populations sauvages, quelque chose auparavant difficile ou impossible car il n'était pas possible de retracer les pedigrees. Bien qu'ils ne soient pas infaillibles, les tests sanguins et les analyses génétiques peuvent indiquer à quel point les animaux sont étroitement liés.

En plus d'hériter de copies de gènes de chaque parent, les animaux héritent de sections d'ADN non codant ("junk") qui peuvent être utilisées comme marqueurs génétiques et sont connues sous le nom de microsatellites. En plus d'être homozygotes ou hétérozygotes pour les gènes, les animaux peuvent être homozygotes ou hétérozygotes pour ces microsatellites. Même sans consanguinité, certains marqueurs sont naturellement plus répandus dans une population que d'autres. L'examen de plusieurs marqueurs à la fois donne une meilleure mesure de la relation (plus il y a de marqueurs qui peuvent être suivis, meilleurs sont les résultats). Certains de ces marqueurs peuvent être à côté de gènes bénéfiques ou nuisibles (ou, parce que de nombreux gènes fonctionnent en association avec d'autres gènes, à côté de gènes qui sont influencés par d'autres gènes « bons » ou « mauvais » ailleurs dans le génome) - en l'absence de sélection artificielle par les éleveurs, les marqueurs à côté des « bons » gènes seront plus répandus que ceux à côté des « mauvais » gènes car les « mauvais » gènes rendent l'animal moins susceptible de survivre.

La technique n'est pas infaillible, mais si les calculs actuellement controversés d'Amos s'avèrent corrects, la consanguinité est plus dommageable qu'on ne le pensait auparavant et même les accouplements cousin-cousin peuvent entraîner une dépression de consanguinité. Ses études suggèrent que la consanguinité est plus importante que les défis environnementaux pour déterminer les chances de survie d'un individu. Le « degré d'homozygotie microsatellite » (ce qu'Amos appelle « parenté interne ») désigne le nombre de marqueurs identiques. Les animaux présentant une homozygotie élevée pour les microsatellites s'en sortent moins bien que les individus hautement hétérozygotes. Chez les moutons sauvages de Soay vivant sur les îles, ceux qui avaient une homozygotie plus élevée avaient également plus de vers parasites et étaient plus susceptibles d'être malades.

Amos suggère que les inconvénients de la consanguinité sont plus répandus qu'on ne le pensait auparavant. Dans le passé, la consanguinité était considérée comme relativement peu importante par rapport aux défis environnementaux tels que trouver de la nourriture, trouver des partenaires ou éviter les prédateurs. Amos suggère que les animaux avec une parenté interne plus élevée produisent moins de jeunes et souffrent davantage de maladies, de parasites ou de cancer. Dans la nature, les individus consanguins ont tendance à ne pas survivre, ce qui élimine les mutations nocives de la population. La dépression de consanguinité est connue pour affecter le système immunitaire. La sélection artificielle par les éleveurs signifie que des individus génétiquement faibles, qui seraient normalement éliminés par la sélection naturelle, auront la possibilité de transmettre leurs mutations à une autre génération et, étant plus sujets aux maladies, auront besoin de plus de soins médicaux au cours de leur vie que les individus moins consanguins. .

En plus de sélectionner les animaux pour leurs traits physiques, il est important de les sélectionner pour leurs traits de santé, comme le démontre la prévalence de la maladie polykystique des reins chez les Perses et les exotiques. Les registres peuvent devoir autoriser davantage de croisements entre les races pour assurer la vigueur d'une seule race. Actuellement, de nombreux pools génétiques sont fermés (plus d'allogamie) lorsque les caractères souhaités sont fixés et qu'un certain niveau de population est atteint.

La consanguinité est une arme à deux tranchants. D'une part, une certaine consanguinité peut fixer et améliorer le type pour produire des animaux d'excellente qualité. D'autre part, une consanguinité excessive peut limiter le pool génétique et faire perdre de la vigueur à la race. Les races aux premiers stades de développement sont les plus vulnérables car le nombre est petit et les chats peuvent être étroitement liés les uns aux autres. Il appartient à l'éleveur responsable d'équilibrer la consanguinité contre les croisements avec des chats non apparentés afin de maintenir la santé globale de la lignée ou de la race concernée.

En janvier 2003, l'Inde a annoncé son intention de cloner des guépards pour aider à restaurer la population de guépards aujourd'hui disparue du sous-continent indien. L'Inde prévoit de cloner des guépards d'Iran où il reste environ 50 guépards asiatiques.

Le clonage crée des individus génétiquement identiques. Cependant, les guépards sont déjà si fortement consanguins que les individus sont déjà presque génétiquement identiques, de sorte que l'impact des clones sur la population sera d'augmenter le nombre plutôt que de réduire davantage la variation génétique. S'il utilise les propres ovules du léopard, il introduirait l'ADN mitochondrial du léopard (l'ADN trouvé dans un ovule) dans la population de guépards.

NOTE DE BAS DE PAGE : PHÉNOTYPE DE PURE-SANG VS PEDIGREE VS GÉNOTYPE

Il y a une longue et souvent amère dans plusieurs registres félins sur la reconnaissance et la perpétuation des races basées sur le phénotype ou le génotype. Le phénotype signifie "à quoi il ressemble" tandis que le génotype signifie "sa constitution génétique". Ce dernier exige que le pedigree d'un chat soit connu sur plusieurs générations et que le pedigree ne contienne que des chats de la même race.

Le débat est de longue date parmi les éleveurs de chats persans et siamois, ce qui n'est guère surprenant car la reconnaissance de ces deux races remonte à l'aube de la fantaisie féline dans les années 1870 et 1880. Les "nouvelles" couleurs du siamois (points rouges, points tortie, etc.) devraient-elles être reconnues comme siamoises ou devraient-elles être séparées, par ex. comme javanais, car leurs lignées ne sont pas pures, il en va de même pour l'auto chocolat et l'auto lilas chez les persans puisque ces couleurs sont venues du siamois via le colourpoint persan (himalaya). Parmi les éleveurs de bétail de race rare, la descendance de 7 e génération issue d'un croisement est considérée comme de race pure si chaque génération de descendance a été rétrocroisée avec un animal de race pure après le croisement initial. Dans l'élevage de chats, le seul trait restant du croisement pourrait être la nouvelle couleur, mais parmi les éleveurs de chats extrêmement pro-génotypes, cette lignée est considérée à jamais entachée par le croisement et ne produira jamais de chats "de race". Certains éleveurs pro-génotypes admettent vouloir que la fantaisie des chats reste un passe-temps d'élite, seuls les chats « de race pure » remontant au stock d'origine étant acceptés pour la reproduction.

Chez les éleveurs pro-phénotypes, la situation est quelque peu différente. S'il ressemble à un siamois à tous égards, à l'exception de la nouvelle couleur, alors il est accepté comme siamois quelle que soit l'ascendance mixte plusieurs générations en arrière. Ils accusent les éleveurs pro-génotypes de snobisme inutile et soulignent les dangers de la consanguinité. La séparation des nouvelles couleurs des siamois et des persans est considérée comme artificielle puisque la conformation des chats est inchangée.

Comme mentionné précédemment, les amateurs de chats pro-génotypes perdent de vue le fait qu'ils enregistrent des chats de race - pedigree ne veut pas dire la même chose que de race pure ! Toutes les races ont commencé en fonction du phénotype, c'est-à-dire à quoi elles ressemblaient.Par exemple, des chats naturels avec un "look" particulier peuvent se rassembler et appeler une race, par ex. le British Shorthair ou Maine Coon. Ceux-ci sont considérés comme des races naturelles. Même lorsque les chats de fondation sont des membres de pedigree de différentes races, la nouvelle race est sélectionnée et raffinée en fonction de son apparence. Au début d'une race, il devient parfois nécessaire d'accepter des chats d'ascendance inconnue mais d'apparence appropriée dans la race pour élargir les lignées et empêcher un niveau dangereux de consanguinité. Toutes les races doivent commencer quelque part - et ce quelque part a une base phénotypique.

Un danger, souligné par les éleveurs pro-génotypes, est que le fait d'accepter des chats "sosies" dans une race avec un génotype connu peut introduire des gènes inconnus indésirables qui pourraient se généraliser et entraîner des traits indésirables plus tard. Si les deux factions, pro-génotype et pro-phénotype, divergent davantage, cela entraînera la reconnaissance de différentes variantes de races - pas seulement une scission selon la tradition vs les lignées classiques vs contemporaines, mais une scission le long des lignes de "Phenotypic Siamese " et " Siamois génotypique ", les deux souches n'étant plus croisées par crainte de conserver la variété génotypiquement " pure ". Isoler une souche pour garder son génotype pur signifie qu'elle deviendra inévitablement consanguine.

Il doit y avoir un équilibre raisonnable. Lorsque suffisamment de générations se sont écoulées, un descendant très éloigné du croisement original est, à toutes fins utiles, de race pure. La variation de ses gènes à partir du croisement n'est probablement pas plus grande que la variation due à une mutation naturelle. Les races à leurs balbutiements peuvent avoir besoin de poursuivre des programmes de sélection phénotypique jusqu'à ce que le pool génétique soit suffisamment large pour soutenir la sélection le long des lignées génotypiques. Pour reprendre l'exemple des chats siamois - les premières importations ont peut-être été le phoque et les premières couleurs de phoque, bleu, chocolat et lilas, mais dans leur pays d'origine, comme j'en ai été témoin dans les rues de Malaisie et de Thaïlande, les chats colourpoint se présentent dans toutes les couleurs ! Ce n'est qu'une bizarrerie de l'histoire de la fantaisie des chats qui a conduit ces quatre premières couleurs à être déclarées vraies couleurs siamoises et les autres à être considérées comme des couleurs "introduites".


Consanguinité vs Mutations - Biologie

Dans une petite population, les accouplements entre parents sont fréquents. Cette consanguinité peut réduire la capacité de la population à survivre et à se reproduire, un phénomène appelé dépression de consanguinité. Par exemple, une population de 40 additionneurs (Vipera berus, illustré à droite) ont connu une dépression de consanguinité lorsque les activités agricoles en Suède les ont isolés des autres populations de vipères. Des proportions plus élevées de descendants mort-nés et déformés sont nés dans la population isolée que dans les populations plus importantes. Lorsque les chercheurs ont introduit des vipères d'autres populations (un exemple de croisement exogame), la population isolée s'est rétablie et a produit une plus grande proportion de descendants viables.

L'explication de la dépression de consanguinité réside dans l'histoire évolutive de la population. Au fil du temps, la sélection naturelle élimine les allèles délétères d'une population - lorsque les allèles délétères dominants sont exprimés, ils réduisent la forme physique du porteur et moins de copies se retrouvent dans la génération suivante. Mais les allèles délétères récessifs sont « cachés » de la sélection naturelle par leurs homologues dominants non délétères. Un individu porteur d'un seul allèle délétère récessif sera en bonne santé et pourra facilement transmettre l'allèle délétère à la génération suivante.

Lorsque la population est importante, ce n'est généralement pas un problème — la population peut porter de nombreux allèles délétères récessifs, mais ils sont rarement exprimés. Cependant, lorsque la population devient petite, les parents proches finissent par s'accoupler, et ces parents portent probablement le même allèles délétères récessifs. Lorsque les parents s'accouplent, la progéniture peut hériter deux copies du même allèle délétère récessif et subissent les conséquences de l'expression de l'allèle délétère, comme le montre l'exemple ci-dessous. Dans le cas des vipères suédois, cela signifiait une progéniture mort-née et des malformations.

Pour les vipères suédois, la solution au problème de la dépression de consanguinité était simple : introduire des vipères d'autres populations. Mais si le wombat à nez poilu du Nord souffre de dépression de consanguinité, aucune autre population ne peut le sauver. Comprendre l'histoire évolutive d'une population et la probabilité qu'elle porte des allèles délétères récessifs, suggère que nous ne devrions pas laisser la taille des populations baisser trop bas dans nos efforts de conservation, ou la dépression de consanguinité peut mettre en péril la survie de l'espèce.


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Biologie : les effets de la consanguinité sur les populations animales et humaines

Dans quelle mesure les défauts biologiques sont-ils liés aux cas de consanguinité et pourquoi ?

INTRODUCTION

La consanguinité est un sujet controversé qui affecte nos nations depuis des siècles. La consanguinité se produit lorsque deux individus de la même espèce s'accouplent, qui sont plus étroitement liés que si vous les aviez sélectionnés au hasard dans l'ensemble de la population. En termes simples, cela signifie l'accouplement entre des individus qui sont liés les uns aux autres. Chez les animaux, cela peut signifier un accouplement entre frères et sœurs, père et fille ou mère et fils, bien que ce degré de consanguinité soit rarement observé chez l'homme, il peut également être observé et est généralement considéré comme un accouplement entre cousins ​​et autres membres de la famille. La consanguinité est une mesure de la probabilité d'identité par descendance de deux allèles à un locus donné chez un individu donné. Locus fait référence à l'emplacement d'un gène sur le chromosome et un allèle est une variante génétique, s'il y a une variation de type génétique à un locus, alors vous avez au moins deux allèles. L'identité par filiation est simple, cela signifie simplement que les deux allèles sont les mêmes car ils dérivent du même ancêtre commun. Perte d'hétérozygotie (et donc gain d'homozygotie), les loci étant plus susceptibles de porter des allèles identiques. Comme l'hétérozygotie est la source biologique de la vigueur hybride, cette vigueur est perdue dans ce qu'on appelle la dépression de consanguinité et une diminution de la variation génétique des caractères. En tant que pratique qui existe depuis de nombreuses générations, la question, quels effets la consanguinité a-t-elle sur les populations animales et humaines ?, a commencé à se poser dans la communauté scientifique. Grâce à l'étude de la génétique, on espère trouver la réponse à cette question.

Cette enquête examine les traits génétiques associés à la consanguinité et les défauts biologiques qui peuvent en résulter. Afin de comprendre cette étude, il doit y avoir une compréhension de la génétique. La génétique est la branche de la biologie qui étudie l'origine, la transmission et l'expression de l'information génétique, ainsi que la variation qu'elle provoque parmi les espèces. La consanguinité est le plus souvent utilisée comme technique de conservation des caractéristiques souhaitables ou d'élimination de celles qui ne sont pas souhaitables. Cette technique a été le plus souvent utilisée avec des animaux afin de produire une progéniture avec certains traits souhaités. Cependant, au fil des ans, il a été découvert que les descendants de couples consanguins naissent avec plus de défauts génétiques et ne vivent pas aussi longtemps que leurs ancêtres. Afin de découvrir la cause de ces défauts, une exploration plus approfondie de la généalogie génétique est impérative.

ENQUÊTE

Afin d'enquêter avec succès sur ce sujet, des quantités fastidieuses de recherche sur d'autres études et expériences devaient être effectuées car je ne pouvais personnellement pas faire d'expérience. La méthode choisie était la recherche de trois différents types d'études portant sur la consanguinité au sein des populations humaines et animales. La première étude choisie porte sur une certaine race de vache qui a un certain trouble génétique qui lui est lié, la seconde étude est basée sur l'effet de la consanguinité sur les humains utilisant une famille royale. L'histoire génétique familiale et les relations familiales sont utilisées pour prouver pourquoi l'inceste a causé la chute de la dynastie et comment il a finalement conduit à son extinction. L'étude finale utilisée concerne également les animaux, mais elle se concentre sur la manière dont la consanguinité est utilisée pour créer des «animaux de race pure» et sur la manière dont l'utilisation prolongée de cette technique peut avoir un effet néfaste sur la santé de ces animaux.

Question de recherche:

Dans quelle mesure les défauts biologiques sont-ils liés aux cas de consanguinité et pourquoi ?

COLLECTE DE DONNÉES

Ces dernières années, de nombreuses études ont été menées pour tenter de relier certaines maladies à la consanguinité. Dans l'étude Svara et al. Acta Veterinaria Scandinavica menée en 2016, il a été fondé que la consanguinité est directement liée à certains défauts biologiques chez les bovins Cika. Svara a étudié deux vaches de la même ferme qui avaient toutes deux des mort-nés et a retracé leur lignée génétique à l'aide d'un pedigree de leurs relations familiales remontant à cinq générations.

Relation familiale des deux veaux atteints de PHA. Les mâles sont représentés par des carrés, les femelles par des cercles. L'ombrage complet désigne les personnes affectées.

En utilisant le pedigree, Svara a découvert que les deux vaches avaient auparavant plusieurs descendants normaux avec des vaches différentes, mais lorsqu'elles ont été élevées avec la même vache Cika de 2 ans, leurs descendants avaient tous les deux le même défaut génétique, puisque le trait était récessif, cela signifiait que les deux les mères étaient également porteuses de la maladie, ce qui signifie qu'elles avaient très probablement des ancêtres communs puisqu'il s'agissait d'une si petite ferme. Sur la base des informations contenues dans le pedigree, il peut être déterminé que les deux vaches affectées étaient le résultat de relations consanguines mère-fils et tante-neveu. De plus, les deux mères se sont avérées être des demi-sœurs paternelles et avaient la même grand-mère maternelle. Du fait que les mères ayant la même lignée, leurs deux descendants avaient les mêmes déficiences génétiques, les lésions macroscopiques étaient similaires chez les deux veaux affectés. Leurs corps étaient gravement déformés en raison d'un grave œdème sous-cutané diffus avec de multiples kystes de différentes tailles, remplis de liquide sérohémorragique. Il s'agit d'un gène récessif pour les vaches Cika, donc lorsque Svara a découvert que deux vaches de la même ferme avaient la même maladie, elle a utilisé un pedigree pour mettre la consanguinité par défaut.

Comme chez les animaux, la consanguinité peut également avoir un effet sur la constitution génétique des humains. L'extinction d'une famille royale européenne en est un bon exemple. En 2009, Gonzalo Alvarez a réalisé une étude, du point de vue génétique, pour déterminer si la consanguinité était ou non la cause principale responsable de l'extinction de la dynastie espagnole des Habsbourg. Alvarez a utilisé un pedigree étendu jusqu'à 16 générations en profondeur, impliquant plus de 3 000 individus. Il a constaté que le coefficient de consanguinité des rois espagnols des Habsbourg augmentait fortement au fil des générations, passant de 0,025 pour le roi Philippe Ier, le fondateur de la dynastie, à 0,254 pour Charles II et que plusieurs membres de la dynastie avaient des coefficients de consanguinité supérieurs à 0,20. Le coefficient de consanguinité utilise une équation pour mesurer le degré de consanguinité entre deux individus, c'est la probabilité qu'un individu reçoive à un locus donné deux gènes identiques par filiation en raison de l'ascendance commune entre ses parents. Le dernier roi de la dynastie espagnole des Habsbourg était Charles II et, comme indiqué précédemment, il avait le coefficient de consanguinité le plus élevé de sa famille. Charles II a présenté d'importants handicaps physiques et mentaux, il a souffert de plusieurs maladies différentes au cours de sa vie, les principales étant un déficit en hormones hypophysaires et une acidose tubulaire rénale distale. Alvarez a émis l'hypothèse que les problèmes de santé subis par Charles II pourraient avoir été causés par l'action de gènes récessifs préjudiciables étant donné son coefficient de consanguinité élevé avec 25,4% de son génome autosomique censé être homozygote. Étant donné que Charles II souffrait de deux troubles génétiques rares qui sont tous deux déterminés par des allèles récessifs mais portés à deux loci non liés, on suppose que ses troubles sont le résultat de la consanguinité. Alvarez est arrivé à la conclusion que la probabilité qu'un individu souffre de deux traits récessifs très rares est faible, mais la consanguinité peut augmenter ces chances et provoquer une association de deux traits récessifs même pour des loci non liés.

Un autre problème majeur lié à la consanguinité est son utilisation manipulée chez les animaux afin de créer des races pures. Bien que les chiens de race pure soient convoités pour leur beauté et recherchés pour certains traits, ils souffrent souvent de nombreux problèmes causés par la consanguinité. Les principaux problèmes liés à la production continue de progénitures de race pure sont que pour créer une race pure, vous avez besoin d'animaux issus du même pool génétique. En conséquence, cela limite considérablement la variété du pool génétique et en plus de cela, la plupart des éleveurs auront des animaux de la même famille provoquant un coefficient de consanguinité encore plus élevé. Le plus souvent, cette méthode d'élevage est utilisée chez les chiens et des études récentes l'ont mise à blâmer pour de nombreuses maladies trouvées chez les chiens comme, des risques plus élevés de cancer et de tumeurs maladies oculaires et cardiaques troubles articulaires et osseux peau, système immunitaire et maladies neurologiques et même épilepsie . « Une étude a révélé que dix mille carlins ont la même diversité génétique que 50 individus » (barnes). Cela signifie que la plupart des animaux consanguins seront plus susceptibles de recevoir les gènes récessifs négatifs de leur lignée, ce qui leur causera de graves problèmes de santé.


Consanguinité vs Mutations - Biologie

À la fin de cette section, vous serez en mesure d'effectuer les opérations suivantes :

  • Décrire les différents types de variation dans une population
  • Expliquez pourquoi seule la sélection naturelle peut agir sur la variation héréditaire
  • Décrire la dérive génétique et l'effet de goulot d'étranglement
  • Expliquez comment chaque force évolutive peut influencer les fréquences alléliques d'une population

Les individus d'une population présentent souvent des phénotypes différents ou expriment différents allèles d'un gène particulier, que les scientifiques appellent des polymorphismes. Nous appelons polymorphes les populations avec deux ou plusieurs variations de caractéristiques particulières. Un certain nombre de facteurs, dont la structure génétique de la population et l'environnement ((Figure)) influencent la variation de la population, la distribution des phénotypes parmi les individus. Comprendre les sources de variation phénotypique dans une population est important pour déterminer comment une population évoluera en réponse à différentes pressions évolutives.

Figure 1. La distribution des phénotypes dans cette portée de chatons illustre la variation de la population. (crédit : Pieter Lanser)

Variance génétique

La sélection naturelle et certaines des autres forces évolutives ne peuvent agir que sur des traits héréditaires, à savoir le code génétique d'un organisme. Étant donné que les allèles sont transmis du parent à la progéniture, ceux qui confèrent des traits ou des comportements bénéfiques peuvent être sélectionnés, contrairement aux allèles délétères. Les traits acquis, pour la plupart, ne sont pas héréditaires. Par exemple, si un athlète s'entraîne tous les jours au gymnase pour développer sa force musculaire, la progéniture de l'athlète ne deviendra pas nécessairement un culturiste. S'il existe une base génétique pour la capacité de courir vite, d'un autre côté, un parent peut la transmettre à un enfant.

Lien vers l'apprentissage

Avant que l'évolution darwinienne ne devienne la théorie dominante du domaine, le naturaliste français Jean-Baptiste Lamarck a théorisé que les organismes pouvaient hériter de traits acquis. Alors que la majorité des scientifiques n'ont pas soutenu cette hypothèse, certains ont récemment commencé à se rendre compte que Lamarck n'avait pas complètement tort. Visitez ce site pour en savoir plus.

L'héritabilité est la fraction de variation phénotypique que nous pouvons attribuer aux différences génétiques, ou variance génétique, entre les individus d'une population. Plus l'héritabilité de la variation phénotypique d'une population est grande, plus elle est sensible aux forces évolutives qui agissent sur la variation héritable.

Nous appelons la diversité des allèles et des génotypes au sein d'une population variance génétique. Lorsque les scientifiques sont impliqués dans l'élevage d'une espèce, comme avec des animaux dans des zoos et des réserves naturelles, ils essaient d'augmenter la variance génétique d'une population pour préserver autant que possible la diversité phénotypique. Cela permet également de réduire les risques associés de consanguinité, l'accouplement d'individus étroitement apparentés, qui peuvent avoir pour effet indésirable de rassembler des mutations récessives délétères pouvant provoquer des anomalies et une susceptibilité à la maladie. Par exemple, une maladie causée par un allèle rare et récessif peut exister dans une population, mais elle ne se manifestera que lorsqu'un individu porte deux copies de l'allèle. Parce que l'allèle est rare dans une population normale et saine avec un habitat illimité, la probabilité que deux porteurs s'accouplent est faible, et même alors, seulement 25 pour cent de leur progéniture héritera de l'allèle de la maladie des deux parents. Bien que cela soit susceptible de se produire à un moment donné, cela ne se produira pas assez fréquemment pour que la sélection naturelle puisse éliminer rapidement l'allèle de la population et, par conséquent, l'allèle se maintient à de faibles niveaux dans le pool génétique. Cependant, si une famille de porteurs commence à se croiser, cela augmentera considérablement la probabilité que deux porteurs s'accouplent et finissent par produire une progéniture malade, un phénomène que les scientifiques appellent dépression de consanguinité.

Les changements de fréquences alléliques que nous identifions dans une population peuvent éclairer son évolution. En plus de la sélection naturelle, d'autres forces évolutives pourraient être en jeu : dérive génétique, flux de gènes, mutation, accouplement non aléatoire et variances environnementales.

Dérive génétique

La théorie de la sélection naturelle découle de l'observation que certains individus d'une population sont plus susceptibles de survivre plus longtemps et d'avoir plus de descendants que d'autres, ils transmettront donc plus de leurs gènes à la génération suivante. Un grand et puissant gorille mâle, par exemple, est beaucoup plus susceptible qu'un plus petit et plus faible de devenir le dos argenté de la population, le chef de la meute qui s'accouple beaucoup plus que les autres mâles du groupe. Le chef de meute engendrera plus de descendants, qui partagent la moitié de ses gènes, et sont susceptibles de devenir également plus gros et plus forts comme leur père. Au fil du temps, les gènes pour une plus grande taille augmenteront en fréquence dans la population, et la population augmentera, par conséquent, en moyenne. C'est-à-dire que cela se produirait si cette pression de sélection particulière, ou force sélective motrice, était la seule à agir sur la population. Dans d'autres exemples, un meilleur camouflage ou une résistance plus forte à la sécheresse pourraient exercer une pression de sélection.

Une autre façon dont les fréquences alléliques et génotypiques d'une population peuvent changer est la dérive génétique ((Figure)), qui est simplement l'effet du hasard. Par chance, certains individus auront plus de descendants que d'autres, non pas en raison d'un avantage conféré par un trait génétiquement codé, mais simplement parce qu'un mâle se trouvait au bon endroit au bon moment (lorsque la femelle réceptive passa) ou parce que l'autre se trouvait au mauvais endroit au mauvais moment (quand un renard chassait).

Connexion artistique

Figure 2. La dérive génétique dans une population peut conduire à éliminer par hasard un allèle d'une population.Dans cet exemple, les lapins avec l'allèle de couleur de robe brune (B) sont dominants sur les lapins avec l'allèle de couleur de robe blanche (b). Dans la première génération, les deux allèles apparaissent avec une fréquence égale dans la population, ce qui donne des valeurs p et q de 0,5. Seulement la moitié des individus se reproduisent, résultant en une deuxième génération avec des valeurs p et q de 0,7 et 0,3, respectivement. Seuls deux individus de la deuxième génération se reproduisent et, par hasard, ces individus sont homozygotes dominants pour la couleur de la robe brune. En conséquence, à la troisième génération, l'allèle b récessif est perdu.

Pensez-vous que la dérive génétique se produirait plus rapidement sur une île ou sur le continent ?

La dérive génétique est susceptible de se produire plus rapidement sur une île où l'on s'attend à ce que des populations plus petites soient présentes.

Les petites populations sont plus sensibles aux forces de dérive génétique. Les grandes populations, alternativement, sont protégées contre les effets du hasard. Si un individu d'une population de 10 individus meurt à un jeune âge avant de laisser une progéniture à la génération suivante, tous ses gènes - 1/10 du pool génétique de la population - seront soudainement perdus. Dans une population de 100 personnes, cela ne représente que 1% du pool génétique global, donc cela a beaucoup moins d'impact sur la structure génétique de la population.

Lien vers l'apprentissage

Rendez-vous sur ce site pour regarder une animation d'échantillonnage aléatoire et de dérive génétique en action.

Des événements naturels, tels qu'un tremblement de terre qui tue - au hasard - une grande partie de la population, peuvent amplifier la dérive génétique. Connu sous le nom d'effet de goulot d'étranglement, il entraîne soudainement l'effacement d'une grande partie du génome ((Figure)). Immédiatement, la structure génétique des survivants devient la structure génétique de l'ensemble de la population, qui peut être très différente de la population d'avant la catastrophe.

Figure 3. Un événement fortuit ou une catastrophe peut réduire la variabilité génétique au sein d'une population.

Un autre scénario dans lequel les populations pourraient subir une forte influence de la dérive génétique est si une partie de la population part pour commencer une nouvelle population dans un nouvel emplacement ou si une barrière physique divise une population. Dans cette situation, ces individus sont une représentation improbable de l'ensemble de la population, ce qui entraîne l'effet fondateur. L'effet fondateur se produit lorsque la structure génétique change pour correspondre à celle des pères et mères fondateurs de la nouvelle population. Les chercheurs pensent que l'effet fondateur a été un facteur clé dans l'histoire génétique de la population afrikaner des colons néerlandais en Afrique du Sud, comme en témoignent les mutations courantes chez les afrikaners mais rares dans la plupart des autres populations. C'est probablement parce qu'une proportion plus élevée que la normale des colons fondateurs portait ces mutations. En conséquence, la population exprime des incidences inhabituellement élevées de la maladie de Huntington (MH) et de l'anémie de Fanconi (AF), une maladie génétique connue pour provoquer des anomalies de la moelle sanguine et des anomalies congénitales, voire le cancer. [1]

Lien vers l'apprentissage

Regardez cette courte vidéo pour en savoir plus sur le fondateur et les effets de goulot d'étranglement.

Connexion à la méthode scientifique

Tester l'effet de goulot d'étranglement

Question: Comment les catastrophes naturelles affectent-elles la structure génétique d'une population ?

Fond: Lorsqu'un tremblement de terre ou un ouragan anéantit soudainement une grande partie d'une population, les individus survivants sont généralement un échantillon aléatoire du groupe d'origine. En conséquence, la constitution génétique de la population peut changer radicalement. Nous appelons ce phénomène l'effet de goulot d'étranglement.

Hypothèse: Les catastrophes naturelles répétées produiront des structures génétiques de population différentes. Par conséquent, chaque fois que l'on exécute cette expérience, les résultats varieront.

Testez l'hypothèse : Comptez la population d'origine en utilisant des perles de couleurs différentes. Par exemple, les perles rouges, bleues et jaunes peuvent représenter des individus rouges, bleus et jaunes. Après avoir enregistré le nombre de chaque individu dans la population d'origine, placez-les tous dans une bouteille à col étroit qui ne laissera sortir que quelques billes à la fois. Ensuite, versez 1/3 du contenu de la bouteille dans un bol. Cela représente les individus survivants après qu'une catastrophe naturelle tue la majorité de la population. Comptez le nombre de perles de couleurs différentes dans le bol et notez-le. Ensuite, remettez toutes les billes dans la bouteille et répétez l'expérience quatre fois de plus.

Analysez les données : Comparez les cinq populations qui ont résulté de l'expérience. Les populations contiennent-elles toutes le même nombre de perles de couleurs différentes ou varient-elles ? N'oubliez pas que ces populations provenaient toutes de la même population parentale exacte.

Formez une conclusion : Très probablement, les cinq populations résultantes différeront considérablement. En effet, les catastrophes naturelles ne sont pas sélectives : elles tuent et épargnent des individus au hasard. Pensez maintenant à la façon dont cela pourrait affecter une population réelle. Que se passe-t-il lorsqu'un ouragan frappe la côte du golfe du Mississippi ? Comment se portent les oiseaux marins qui vivent sur la plage ?

Flux de gènes

Une autre force évolutive importante est le flux de gènes : le flux d'allèles entrant et sortant d'une population en raison de la migration d'individus ou de gamètes ((Figure)). Alors que certaines populations sont assez stables, d'autres connaissent plus de flux. De nombreuses plantes, par exemple, envoient leur pollen au loin, par le vent ou par les oiseaux, pour polliniser d'autres populations de la même espèce à une certaine distance. Même une population qui peut initialement sembler stable, telle qu'une troupe de lions, peut connaître sa juste part d'immigration et d'émigration alors que les mâles en développement quittent leur mère pour rechercher une nouvelle fierté avec des femelles génétiquement non apparentées. Ce flux variable d'individus à l'intérieur et à l'extérieur du groupe modifie non seulement la structure génétique de la population, mais il peut également introduire de nouvelles variations génétiques dans les populations dans différents emplacements géologiques et habitats.

Figure 4. Le flux de gènes peut se produire lorsqu'un individu se déplace d'un emplacement géographique à un autre.

Mutation

Les mutations sont des changements dans l'ADN d'un organisme et sont un moteur important de la diversité des populations. Les espèces évoluent à cause des mutations qui s'accumulent au fil du temps. L'apparition de nouvelles mutations est le moyen le plus courant d'introduire une nouvelle variance génotypique et phénotypique. Certaines mutations sont défavorables ou nuisibles et sont rapidement éliminées de la population par sélection naturelle. D'autres sont bénéfiques et se répandront dans la population. Le fait qu'une mutation soit bénéfique ou nuisible est déterminé par le fait qu'elle aide un organisme à survivre jusqu'à la maturité sexuelle et à se reproduire. Certaines mutations ne font rien et peuvent persister, non affectées par la sélection naturelle, dans le génome. Certains peuvent avoir un effet dramatique sur un gène et le phénotype qui en résulte.

Accouplement non aléatoire

Si des individus s'accouplent de manière non aléatoire avec leurs pairs, le résultat peut être une population changeante. Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles l'accouplement non aléatoire se produit. Une des raisons est le simple choix du partenaire. Par exemple, les paonnes femelles peuvent préférer les paons avec des queues plus grosses et plus brillantes. La sélection naturelle sélectionne des traits qui conduisent à plus de sélections d'accouplement pour un individu. Une forme courante de choix de partenaire, appelée accouplement assortatif, est la préférence d'un individu à s'accoupler avec des partenaires qui sont phénotypiquement similaires à eux-mêmes.

Une autre cause d'accouplement non aléatoire est l'emplacement physique. Cela est particulièrement vrai dans les grandes populations réparties sur de vastes distances géographiques où tous les individus n'auront pas un accès égal les uns aux autres. Certains peuvent être distants de plusieurs kilomètres à travers les bois ou sur un terrain accidenté, tandis que d'autres peuvent vivre à proximité immédiate.

Écart environnemental

Les gènes ne sont pas les seuls acteurs impliqués dans la détermination de la variation de la population. D'autres facteurs, tels que l'environnement ((Figure)) influencent également les phénotypes. Un baigneur est susceptible d'avoir la peau plus foncée qu'un citadin, par exemple en raison d'une exposition régulière au soleil, un facteur environnemental. Pour certaines espèces, l'environnement détermine certaines caractéristiques majeures, comme le sexe. Par exemple, certaines tortues et autres reptiles ont une détermination du sexe dépendante de la température (TSD). TSD signifie que les individus se développent en mâles si leurs œufs sont incubés dans une certaine plage de température, ou en femelles dans une plage de température différente.

Figure 5. La température à laquelle les œufs sont incubés détermine le sexe des alligators américains (Alligator mississippiensis). Les œufs incubés à 30°C produisent des femelles et les œufs incubés à 33°C produisent des mâles. (crédit : Steve Hillebrand, USFWS)

La séparation géographique entre les populations peut entraîner des différences dans la variation phénotypique entre ces populations. Nous voyons une telle variation géographique entre la plupart des populations et elle peut être importante. Nous pouvons observer un type de variation géographique, un cline, car les populations d'espèces données varient progressivement à travers un gradient écologique. Les espèces d'animaux à sang chaud, par exemple, ont tendance à avoir des corps plus gros dans les climats plus froids plus proches des pôles terrestres, ce qui leur permet de mieux conserver la chaleur. Il s'agit d'un cline latitudinal. Alternativement, les plantes à fleurs ont tendance à fleurir à des moments différents selon l'endroit où elles se trouvent le long d'une pente de montagne. Il s'agit d'une pente altitudinale.

S'il y a un flux de gènes entre les populations, les individus présenteront probablement des différences graduelles de phénotype le long du cline. Le flux de gènes restreint peut également entraîner des différences abruptes, voire une spéciation.

Résumé de la section

Des facteurs génétiques et environnementaux peuvent entraîner des variations phénotypiques dans une population. Différents allèles peuvent conférer différents phénotypes, et différents environnements peuvent également amener les individus à regarder ou à agir différemment. Cependant, seules ces différences codées dans les gènes d'un individu peuvent être transmises à sa progéniture et, ainsi, être une cible de sélection naturelle. La sélection naturelle fonctionne en sélectionnant des allèles qui confèrent des traits ou des comportements bénéfiques, tout en sélectionnant ceux qui présentent des qualités délétères. La dérive génétique provient du fait que certains individus de la lignée génétique ont plus de descendants que d'autres. Lorsque des individus quittent ou rejoignent la population, les fréquences alléliques peuvent changer en raison du flux génétique. Les mutations de l'ADN d'un individu peuvent introduire de nouvelles variations dans une population. Les fréquences alléliques peuvent également changer lorsque les individus ne s'accouplent pas au hasard avec d'autres dans le groupe.

Connexions artistiques

(Figure) Pensez-vous que la dérive génétique se produirait plus rapidement sur une île ou sur le continent ?

(Figure) La dérive génétique est susceptible de se produire plus rapidement sur une île où l'on s'attend à ce que de plus petites populations soient présentes.

Questions de révision

Lorsque les lions mâles atteignent la maturité sexuelle, ils quittent leur groupe à la recherche d'une nouvelle fierté. Cela peut modifier les fréquences alléliques de la population par lequel des mécanismes suivants ?

Laquelle des forces évolutives suivantes peut introduire une nouvelle variation génétique dans une population ?

  1. sélection naturelle et dérive génétique
  2. mutation et flux de gènes
  3. sélection naturelle et accouplement non aléatoire
  4. mutation et dérive génétique

Qu'est-ce que l'accouplement assortatif ?

  1. quand les individus s'accouplent avec ceux qui leur ressemblent
  2. quand les individus s'accouplent avec ceux qui sont différents d'eux-mêmes
  3. lorsque les individus s'accouplent avec ceux qui sont les plus en forme dans la population
  4. lorsque les individus s'accouplent avec ceux qui sont les moins en forme dans la population

Lorsque des individus étroitement apparentés s'accouplent les uns avec les autres ou sont consanguins, la progéniture n'est souvent pas aussi en forme que la progéniture de deux individus non apparentés. Pourquoi?

  1. Les proches parents sont génétiquement incompatibles.
  2. L'ADN des proches parents réagit négativement dans la progéniture.
  3. La consanguinité peut rassembler des mutations rares et délétères qui conduisent à des phénotypes nocifs.
  4. La consanguinité provoque l'expression d'allèles normalement silencieux.
  1. le versant d'une montagne où vit une population
  2. le degré auquel une mutation aide un individu à survivre
  3. le nombre d'individus dans la population
  4. variation géographique graduelle à travers un gradient écologique

Réponse libre

Décrivez une situation dans laquelle une population subirait l'effet de goulot d'étranglement et expliquez l'impact que cela aurait sur le patrimoine génétique de la population.

Un ouragan tue un grand pourcentage d'une population de crustacés du sable - seuls quelques individus survivent. Les allèles portés par les individus survivants représenteraient le pool génétique de l'ensemble de la population. Si les individus survivants ne sont pas représentatifs de la population d'origine, le pool génétique post-ouragan sera différent du pool génétique d'origine.

Décrivez la sélection naturelle et donnez un exemple de sélection naturelle à l'œuvre dans une population.

La théorie de la sélection naturelle découle de l'observation que certains individus d'une population survivent plus longtemps et ont plus de descendants que d'autres : ainsi, une plus grande partie de leurs gènes est transmise à la génération suivante. Par exemple, un grand et puissant gorille mâle est beaucoup plus susceptible qu'un plus petit et plus faible de devenir le dos argenté de la population : le chef de la meute qui s'accouple beaucoup plus que les autres mâles du groupe. Par conséquent, le chef de meute engendrera plus de descendants qui partagent la moitié de ses gènes et sont susceptibles de devenir plus gros et plus forts comme leur père. Au fil du temps, les gènes pour une plus grande taille augmenteront en fréquence dans la population, et la taille moyenne du corps, par conséquent, augmentera en moyenne.

Expliquez ce qu'est un cline et donnez des exemples.

Un cline est un type de variation géographique qui est observé dans les populations d'une espèce donnée qui varient progressivement à travers un gradient écologique. Par exemple, les animaux à sang chaud ont tendance à avoir des corps plus gros dans les climats plus froids plus proches des pôles terrestres, ce qui leur permet de mieux conserver la chaleur. Ceci est considéré comme un cline latitudinal. Les plantes à fleurs ont tendance à fleurir à des moments différents selon l'endroit où elles se trouvent le long de la pente d'une montagne. C'est ce qu'on appelle un cline altitudinal.


Sommaire

Des facteurs génétiques et environnementaux peuvent entraîner des variations phénotypiques dans une population. Différents allèles peuvent conférer différents phénotypes, et différents environnements peuvent également amener les individus à regarder ou à agir différemment. Cependant, seules ces différences codées dans les gènes d'un individu peuvent être transmises à sa progéniture et, ainsi, être une cible de sélection naturelle. La sélection naturelle fonctionne en sélectionnant des allèles qui confèrent des traits ou des comportements bénéfiques, tout en sélectionnant ceux qui présentent des qualités délétères. La dérive génétique provient du fait que certains individus de la lignée germinale ont plus de descendants que d'autres. Lorsque des individus quittent ou rejoignent la population, les fréquences alléliques peuvent changer en raison du flux génétique. Les mutations de l'ADN d'un individu peuvent introduire de nouvelles variations dans une population. Les fréquences alléliques peuvent également être modifiées lorsque les individus ne s'accouplent pas au hasard avec d'autres membres du groupe.