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Quels troubles sont parfaitement concordants ?


Je travaille dans les neurosciences, principalement la maladie d'Alzheimer (MA), avec quelques travaux sur les troubles du spectre autistique (TSA). Les travaux portent sur la régulation des gènes et l'épigénomique. Je connais la discordance des jumeaux monozygotes (MZ) pour la MA et l'ASD et les études sur le méthylome réalisées dans les MZ discordantes pour ces troubles. J'ai commencé à devenir curieux.

Quels troubles n'ont jamais eu de discordance MZ dans la littérature ? Même la drépanocytose a une progression discordante MZ (Amin et al. 1991. Hemoglobin. 15:247-56). Y a-t-il des troubles sans discordance MZ ?


Élever les cichlidés africains comme modèle scientifique des troubles sociaux

IMAGE: Beau Alward, professeur adjoint de psychologie à l'Université de Houston, titulaire d'un poste conjoint en biologie et biochimie et directeur du Social Neuroscience Lab, a reçu le Beckman. Voir plus

Crédit : Université de Houston

Beau Alward, professeur adjoint de psychologie à l'Université de Houston, titulaire d'un poste conjoint en biologie et biochimie et directeur du Social Neuroscience Lab, a reçu le Beckman Young Investigator Award de la Fondation Arnold et Mabel Beckman. C'est la première fois dans l'histoire que la fondation récompense deux fois le même jeune professeur. À Stanford, il était boursier post-doctoral Arnold Beckman.

Hier et aujourd'hui, le prix était basé sur le travail d'Alward avec le poisson cichlidé africain appelé Astatotilapia burtoni, ou A. burtoni. Alward pense qu'il est temps d'élever l'espèce pour qu'elle devienne un modèle de premier plan de troubles sociaux, et il utilisera le prix de 600 000 $ pour y parvenir.

"Avec des troubles sociaux, comme l'autisme, les gens souffrent d'une incapacité à répondre aux signaux sociaux. Ce qui est cool avec les poissons, c'est qu'ils sont excellents pour répondre aux signaux sociaux", a déclaré Alward. "En quelques minutes, ils forment une hiérarchie sociale où ils regardent les autres poissons autour d'eux et évaluent leur couleur, leur taille et leur comportement, puis ils prennent une décision sociale quant à savoir s'ils doivent être classés haut ou bas."

Grâce à ce processus, Alward peut étudier plus avant leur prise de décision pour développer un atlas moléculaire spécifique à un type cellulaire de comportement social flexible.

"L'objectif est d'obtenir une base de données où nous pouvons dire" Dans cette espèce, nous trouvons qu'un certain nombre de ces gènes et cellules sont liés à leur capacité à répondre aux signaux sociaux ", puis nous pouvons examiner s'ils sont également impliqués dans l'autisme et d'autres troubles sociaux », a déclaré Alward.

Aussi difficile que cela puisse paraître, élever le statut de la A. burtoni à un modèle génétique de dysfonctionnement social dans le monde est encore plus difficile. Cette tâche, telle que proposée par Alward, nécessite l'utilisation de l'édition de gènes CRISPR/Cas9, lauréate du prix Nobel, souvent appelée "ciseaux génétiques" pour mieux comprendre les différentes cellules et gènes impliqués. En créant des modèles génétiques via l'édition CRISPR, un regard plus précis sur le comportement des gènes sera révélé.

Alward veut également créer un réseau collaboratif de A. burtoni recherche sur les dysfonctionnements sociaux, ouverte aux scientifiques qui souhaitent explorer les gènes clés du comportement social.

"Pour bien comprendre le phénomène des troubles sociaux, vous devez examiner un large éventail d'espèces différentes, car ce qui fonctionne chez l'un peut ne pas fonctionner chez l'autre", a déclaré Alward.

Le programme Beckman Young Investigator (BYI) fournit un soutien à la recherche aux jeunes professeurs les plus prometteurs au début de leur carrière universitaire dans les sciences chimiques et de la vie, en particulier pour favoriser l'invention de méthodes, d'instruments et de matériaux qui ouvriront de nouvelles voies de la recherche en sciences.

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Les neuroscientifiques et l'explication biologique

En substance, le point de vue biologique de la dépendance affirme que nous sommes prédisposés à un comportement addictif par le biais de la physiologie et de la chimie. Non seulement notre empreinte génétique nous rend plus sensibles à la dépendance, mais la façon dont notre cerveau est connecté nous rend plus vulnérables aux problèmes de toxicomanie, car l'utilisation de ces substances modifie le fonctionnement de notre cerveau et renforce les fondements de la dépendance.

Selon beaucoup dans ce camp, une fois que la dépendance est déclenchée, il n'y a aucun moyen de défaire les chemins - le concombre proverbial se transforme en cornichon.

C'est une relation réciproque, dans laquelle vos expériences façonnent votre fonction cérébrale, et votre fonction cérébrale façonne vos expériences. Mais du point de vue du camp biologique, les changements sont entraînés par vos processus biopharmacologiques.

La recherche suggère que les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie mentale ou de toxicomanie sont plus à risque de développer elles-mêmes ces conditions que quelqu'un qui n'a aucun des facteurs de risque. C'est la même explication qui est à l'origine de la plupart des problèmes de santé biologiques, tels que les maladies cardiaques, le cancer du sein et le diabète. C'est pourquoi si vous avez un membre de votre famille atteint d'un cancer du sein (ce qui augmente votre risque de développer un cancer du sein), il est recommandé de faire des examens réguliers pour vous assurer que la maladie n'a pas encore été déclenchée. La toxicomanie, d'un point de vue biologique, est considérée comme une maladie.

Dans la recherche sur la toxicomanie, on pense que les gens abusent de l'alcool et des drogues en raison des réactions chimiques qu'ils produisent dans le cerveau. La plupart des substances augmentent la libération de dopamine dans des zones qui sont devenues nos voies biologiques de « récompense » (certaines personnes les appellent encore à tort nos « centres de plaisir »). La consommation répétée de substances peut entraîner des changements à long terme dans ces voies de récompense, altérant les réponses et rendant la consommation future de substances plus probable.

LES BASES

Le modèle pathologique de la toxicomanie a ses avantages et ses inconvénients. Oui, il y a un certain pouvoir à savoir ce qui peut vous exposer à un risque de dépendance. En tant que société, nous pouvons rechercher des moyens de minimiser ces facteurs de risque, et donc la possibilité de comportements addictifs. Cependant, le prédéterminisme peut aussi favoriser un sentiment d'impuissance. Cela peut vous amener à penser, Eh bien, la dépendance est dans mes gènes. Quel espoir y a-t-il ?

"Un facteur de risque n'est pas le destin." – Adi Jaffe, Le mythe de l'abstinence

Dans le même temps, la recherche biologique a également conduit à des traitements pharmacologiques efficaces (médicaments) qui aident les gens à surmonter leurs problèmes de consommation d'alcool et de drogues, les problèmes de santé mentale et les difficultés associées telles que les fringales et le sevrage. Ceci est principalement réalisé en remplaçant ou en bloquant les mêmes récepteurs avec lesquels les médicaments interagissent généralement. Pour certains, les médicaments ont produit des résultats incroyablement positifs, tandis que pour d'autres, ils ont eu peu ou pas d'effet.


Directions futures

Les différences d'approche des �ictions comportementales’ dans le DSM-5 et l'ICD-11 mettent en évidence les données croissantes mais encore peu concluantes dont nous disposons actuellement concernant ces troubles. Plusieurs questions clés émergent lorsque nous comparons les approches de ces systèmes de diagnostic et lorsque nous considérons la voie à suivre en termes de résolution des limites du corpus de littérature existant. Ces problèmes sont importants car, quels que soient les arguments sur la meilleure façon de conceptualiser ces comportements répétitifs, ils entraînent des conséquences personnelles énormes pour les personnes concernées.

De nombreux comportements problématiques tels que l'utilisation d'Internet, les achats compulsifs, le sexe, le vol et l'alimentation manquent tous de données convaincantes concernant leurs fondements neurobiologiques (y compris génétiques). Une limitation fondamentale existe en ce qui concerne l'exploration des fondements neurobiologiques des addictions comportementales candidates : alors que la toxicomanie peut être facilement observée et modélisée sur des animaux de laboratoire, il est difficile de voir comment cela pourrait être le cas pour les addictions comportementales. Alors que le comportement sexuel compulsif pourrait théoriquement être modélisé chez les animaux, au moins sous une forme simplifiée, cela serait extrêmement problématique par rapport aux autres types de comportement. Le jeu pourrait éventuellement être modélisé en utilisant une approche cognitive : à savoir en utilisant la prise de décision altérée chez les animaux comme proxy pour modéliser les problèmes de jeu. En plus de cette difficulté fondamentale avec la modélisation translationnelle, il existe trop peu d'études sur les addictions comportementales candidates – reflétant un relatif manque d'intérêt (bien que cela soit en train de changer) et un manque de financement pour une telle recherche. À cet égard, il convient de noter que les dépendances comportementales pourraient en fait représenter un modèle utile pour étudier des processus addictifs plus larges : le cas des comportements répétitifs. Ainsi, l'étude de la façon dont les dépendances comportementales se développent pourrait éclairer notre compréhension des troubles liés à l'utilisation de substances, tout en évitant les effets toxiques directs confusionnels sur le cerveau qui se produisent avec les substances elles-mêmes.

Un autre problème clé est que nous avons toujours besoin de données pour comprendre si certains ou certains de ces comportements sont valides en tant qu'entités de diagnostic. 18 – 20 Cela devrait à son tour permettre une meilleure approche du traitement de l'individu. Bien que de nombreuses données actuelles suggèrent que certains de ces comportements ont des qualités « addictives » , il faut faire attention à ce que la conclusion ne résulte pas d'une sur-interprétation. Par exemple, si les joueurs sont comparés (par exemple, sur le plan neurobiologique, phénoménologique, etc.) trouvent à nouveau un chevauchement, mais concluent cette fois que le jeu est un type de trouble anxieux. Les deux perspectives peuvent-elles être valables ? Ou se pourrait-il que les deux perspectives contiennent une part de vérité ? Bien sûr, s'il y a beaucoup plus de preuves pour le premier que pour le dernier, cela fournirait des motifs légitimes de soutenir le jeu en tant que dépendance plutôt qu'en tant que trouble anxieux.

Si certains comportements représentent des « addictions » ? On ne sait pas si c'est le cas en termes généraux. La preuve la plus convaincante à ce jour concerne le trouble du jeu, qui semble répondre positivement à certains médicaments opioïdes, et même à certains agents modulateurs du glutamate. 21


Parents concordants pour le trouble dépressif majeur et l'effet de la psychopathologie chez la progéniture

Fond . La concordance pour le trouble dépressif majeur (TDM) entre les parents peut se produire pour différentes raisons. Indépendamment de l'origine et de la fréquence de la concordance, l'effet sur la progéniture d'avoir deux parents atteints de TDM peut être grave. Le sexe du parent et de la progéniture affectés peut également être un facteur de risque important de TDM chez la progéniture.

Méthodes. Nous avons examiné le risque accru de psychopathologie chez les descendants des quatre groupes d'accouplement parentaux : les deux parents atteints de TDM ( N = 53) seule la mère affectée ( N = 31) seul le père affecté ( N = 65) et aucun des parents n'est affecté ( N = 33). Les parents et les enfants ont été évalués par entretien direct, mené en aveugle et indépendamment les uns des autres.

Résultats . Parmi les quatre groupes d'accouplement parentaux, la progéniture des deux parents affectés présentait le risque le plus élevé de TDM, de trouble anxieux et de dépendance à l'alcool, et l'âge le plus précoce d'apparition du TDM. Il y avait deux exceptions : le risque le plus élevé de trouble des conduites et de toxicomanie était dans les groupes où seul le père était affecté et où seule la mère était affectée, respectivement. Le TDM de la mère était un prédicteur plus fort du TDM chez le mâle par rapport à la progéniture femelle. Le TDM du père était un prédicteur plus fort du TDM chez la femme par rapport à la progéniture masculine.

Conclusion . Avoir deux parents atteints de TDM augmente le risque de troubles psychiatriques chez les enfants. Une relation dose-réponse claire entre le nombre de parents affectés et les troubles psychiatriques de la progéniture a été observée. Le sexe du parent affecté et de la progéniture est important pour déterminer le risque pour la progéniture. Pour un examen du risque psychopathologique chez la progéniture, le statut diagnostique des deux parents doit être pris en compte.


Vue d'ensemble du système digestif

Le système digestif, qui s'étend de la bouche à l'anus, est chargé de recevoir les aliments, de les décomposer en nutriments (un processus appelé digestion), d'absorber les nutriments dans la circulation sanguine et d'éliminer les parties non digestibles des aliments du corps. Le tube digestif est constitué des

Le système digestif comprend également des organes situés à l'extérieur du tube digestif :

Le système digestif est parfois appelé système gastro-intestinal, mais aucun des deux noms ne décrit complètement les fonctions ou les composants du système. Les organes du système digestif produisent également des facteurs de coagulation sanguine et des hormones non liés à la digestion, aident à éliminer les substances toxiques du sang et modifient chimiquement (métabolisent) les médicaments.

La cavité abdominale est l'espace qui contient les organes digestifs. Il est bordé par la paroi abdominale (composée de couches de peau, de graisse, de muscle et de tissu conjonctif) à l'avant, la colonne vertébrale à l'arrière, le diaphragme au-dessus et les organes pelviens en dessous. Il est tapissé, tout comme la surface externe des organes digestifs, d'une membrane appelée péritoine.

Les experts ont reconnu un lien puissant entre le système digestif et le cerveau. Par exemple, les facteurs psychologiques influencent grandement les contractions de l'intestin, la sécrétion d'enzymes digestives et d'autres fonctions du système digestif. Même la susceptibilité aux infections, qui entraîne divers troubles du système digestif, est fortement influencée par le cerveau. À son tour, le système digestif influence le cerveau. Par exemple, des maladies de longue date ou récurrentes telles que le syndrome du côlon irritable, la colite ulcéreuse et d'autres maladies douloureuses affectent les émotions, les comportements et le fonctionnement quotidien. Cette association bidirectionnelle a été appelée l'axe cerveau-intestin.

Le vieillissement peut également affecter le fonctionnement du système digestif (voir Effets du vieillissement sur le système digestif).


Concordance

Q. mon garçon a le TDAH , et selon les médecins , dans la pire des formes il peut apparaître .. est tout maussade et nerveux et hyper-actif et je sais que tout cela fait partie du fait d'être un enfant TDAH .. mais un homme . J'ai besoin d'orientation et de conseils pour me garder sur la bonne voie et par là, je veux dire donner à mon enfant le soutien complet dont il a besoin et devrait avoir. ce n'est pas facile de le chasser et de le maintenir à niveau. et je l'ai fait jusqu'à présent avec beaucoup de succès .. mais maintenant il a 5 ans et il est beaucoup plus actif . Comment dois-je agir autour de lui ? quel est le bon niveau de liberté que je peux lui offrir ? quelqu'un s'il vous plaît aidez-moi. j'ai besoin de conseils.

UNE. la parentalité est un travail difficile. un compliqué, et vous ferez sûrement des erreurs et beaucoup d'entre elles. être parent d'un enfant TDAH, eh bien. a aussi besoin d'un parent hyper actif.
il existe des moyens d'y faire face, mais il faut un plan et des outils avec lesquels travailler. quand j'ai cherché un tel, j'ai trouvé ce site qui donne un certain nombre d'outils. J'en ai utilisé certains et ils ont été très utiles.

Q. Selon mon ami, il pourrait être autiste. Je suis inquiet, mais s'il vous plaît donnez-moi des informations précieuses? Je m'inquiète pour mon bébé qui vient de terminer ses deux ans et il ne peut pas bien parler comme les autres enfants de son âge. La chose la moins acceptée est qu'il ne peut pas bien prononcer un seul mot et qu'il ne peut pas imiter ce que je dis. D'après mon ami, il est peut-être autiste. Je suis inquiet, mais s'il vous plaît donnez-moi des informations précieuses?

Q. Quelles sont les bases de la médecine chinoise ? quelles substances rendent la médecine chinoise si efficace selon l'opinion des gens.


FAQ sur les troubles chromosomiques

Que sont les chromosomes ?
Les chromosomes sont des paquets organisés d'ADN trouvés à l'intérieur des cellules de votre corps.[1] Votre ADN contient des gènes qui indiquent à votre corps comment se développer et fonctionner. Les humains ont 23 paires de chromosomes (46 au total). Vous héritez d'une paire de chromosomes de votre mère et l'autre de votre père. Les chromosomes varient en taille. Chaque chromosome a un centromère, qui divise le chromosome en deux sections inégales. La section la plus courte est appelée le bras p, et la section la plus longue est appelée le bras q.[1][2] MedlinePlus Genetics a une image utile d'un chromosome.


Existe-t-il différents types de chromosomes ?
Oui, il existe deux types différents de chromosomes, les chromosomes sexuels et les chromosomes autosomiques. Les chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y. Ils déterminent votre sexe (masculin ou féminin). Les femelles ont deux chromosomes X, XX, un X de leur père et un X de leur mère. Les hommes ont un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père, XY. Les mères apportent toujours un chromosome X (à leur fils ou à leur fille). Les pères peuvent contribuer un X ou un Y, qui détermine le sexe de l'enfant. Les chromosomes restants (paires 1 à 22) sont appelés chromosomes autosomiques. Ils contiennent le reste de votre information génétique.[1][2][3][4]


Quels sont les différents types de troubles chromosomiques ?
Les troubles chromosomiques peuvent être classés en deux principaux types numériques et structurels. Les troubles numériques surviennent lorsqu'il y a un changement dans le nombre de chromosomes (plus ou moins de 46). Des exemples de troubles numériques comprennent la trisomie, la monosomie et la triploïdie. L'un des troubles numériques les plus connus est probablement le syndrome de Down (trisomie 21).[1][2] D'autres types courants de troubles numériques comprennent la trisomie 13, la trisomie 18, le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner.

Les troubles chromosomiques structurels résultent de cassures à l'intérieur d'un chromosome. Dans ces types de troubles, il peut y avoir plus ou moins de deux copies d'un gène. Cette différence de nombre de copies de gènes peut conduire à des différences cliniques chez les individus affectés. Les types de troubles structurels sont les suivants : [1][2] (cliquez sur chaque type pour afficher une illustration)

    , parfois appelées monosomies partielles, se produisent lorsqu'un morceau ou une section de matériel chromosomique est manquant. Les délétions peuvent se produire dans n'importe quelle partie de n'importe quel chromosome. Lorsqu'il n'y a qu'une seule cassure dans le chromosome, la délétion est appelée suppression de terminal parce que la fin (ou terminus) du chromosome est manquante. Lorsqu'il y a deux cassures dans le chromosome, la délétion est appelée une suppression interstitielle parce qu'un morceau de matériel chromosomique est perdu à l'intérieur du chromosome. Les suppressions trop petites pour être détectées au microscope sont appelées microdélétions.[1][2][5] Une personne avec une délétion n'a qu'une seule copie d'un segment chromosomique particulier au lieu des deux copies habituelles. Quelques exemples de syndromes de délétion chromosomique plus courants incluent le syndrome de cri-du-chat et le syndrome de délétion 22q11.2.
    , parfois appelées trisomies partielles, surviennent lorsqu'il y a une copie supplémentaire d'un segment d'un chromosome. Une personne avec une duplication a trois copies d'un segment chromosomique particulier au lieu des deux copies habituelles. Comme les délétions, les duplications peuvent se produire n'importe où le long du chromosome.[1][2][5] Quelques exemples de syndromes de duplication comprennent le syndrome de duplication 22q11.2 et le syndrome de duplication MECP2.
    se produisent lorsqu'un segment de chromosome est déplacé d'un chromosome à un autre. Dans les translocations équilibrées, il n'y a pas de gain ou de perte net détectable d'ADN.[1][2][5]
    se produisent lorsqu'un segment de chromosome est déplacé d'un chromosome à un autre. Dans les translocations déséquilibrées, la quantité globale d'ADN a été modifiée (une partie du matériel génétique a été acquise ou perdue).[1][2][5]
    se produisent lorsqu'un chromosome se brise à deux endroits et que le morceau d'ADN résultant est inversé et réinséré dans le chromosome. Les inversions qui impliquent le centromère sont appelées inversions péricentriques les inversions qui n'impliquent pas le centromère sont appelées inversions paracentriques.[1][2][5]
    sont des chromosomes anormaux avec des bras identiques - soit deux bras courts (p) ou deux bras longs (q). Les deux bras sont du même côté du centromère, sont de longueur égale et possèdent des gènes identiques. Le syndrome de Pallister-Killian est un exemple d'affection résultant de la présence d'un isochromosome.[2][5]
    résulter de la fusion anormale de deux morceaux de chromosomes, dont chacun comprend un centromère.[5]
    se forment lorsque les extrémités des deux bras du même chromosome sont supprimées, ce qui rend les extrémités cassées restantes du chromosome "collantes". Ces extrémités collantes se rejoignent ensuite pour former un anneau. La délétion à l'extrémité des deux bras du chromosome entraîne l'absence d'ADN, ce qui peut provoquer une anomalie chromosomique. MedlinePlus Genetics fournit un diagramme des étapes impliquées dans la formation d'un chromosome en anneau.[1][2][5] Un exemple d'affection en anneau est le syndrome du chromosome 14 en anneau.

Quelles sont les causes des troubles chromosomiques?
La cause exacte est inconnue, mais nous savons que les anomalies chromosomiques surviennent généralement lorsqu'une cellule se divise en deux (processus normal par lequel passe une cellule). Parfois, des anomalies chromosomiques surviennent pendant le développement d'un ovule ou d'un spermatozoïde (appelé lignée germinale), et d'autres fois elles surviennent après la conception (appelée somatique). Au cours du processus de division cellulaire, le nombre correct de chromosomes est censé se retrouver dans les cellules résultantes. Cependant, des erreurs dans la division cellulaire, appelées non-disjonction, peuvent entraîner des cellules avec trop peu ou trop de copies d'un chromosome entier ou d'un morceau de chromosome,[1][6] Certains facteurs, comme lorsqu'une mère est de stade maternel avancé. l'âge (plus de 35 ans), peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques pendant une grossesse.[1]


Qu'est-ce que le mosaïcisme ?
Le mosaïcisme se produit lorsqu'une personne présente une anomalie chromosomique dans certaines cellules, mais pas toutes. Il est souvent difficile de prédire les effets du mosaïcisme car les signes et les symptômes dépendent des cellules du corps qui présentent l'anomalie chromosomique.[2][7] MedlinePlus Genetics fournit un diagramme du mosaïcisme.


Comment les troubles chromosomiques sont-ils diagnostiqués ?
Des troubles chromosomiques peuvent être suspectés chez les personnes présentant des retards de développement, des déficiences intellectuelles et/ou des anomalies physiques. Plusieurs types de tests génétiques peuvent identifier des troubles chromosomiques :

Quels signes et symptômes sont associés aux troubles chromosomiques rares?
En général, les effets des troubles chromosomiques rares varient. Avec une perte ou un gain de matériel chromosomique, les symptômes peuvent inclure une combinaison de problèmes physiques, de problèmes de santé, de difficultés d'apprentissage et de comportements difficiles. Les symptômes dépendent des parties dont les chromosomes sont impliqués. La perte d'un segment d'un chromosome est généralement plus grave que d'avoir une copie supplémentaire du même segment. En effet, lorsque vous perdez un segment d'un chromosome, vous risquez de perdre une copie d'un gène important dont votre corps a besoin pour fonctionner.[2]

Il existe des caractéristiques générales de troubles chromosomiques rares qui surviennent à des degrés divers chez la plupart des personnes touchées. Par exemple, un certain degré de trouble d'apprentissage et/ou de retard de développement se produira chez la plupart des personnes avec une perte ou un gain de matériel provenant des chromosomes 1 à 22. En effet, de nombreux gènes situés sur tous ces chromosomes fournissent des instructions pour un développement normal. et la fonction du cerveau.[2] Les prestataires de santé peuvent examiner le chromosome pour voir où il y a une cassure (un point de cassure). Ensuite, ils peuvent examiner quels gènes peuvent être impliqués sur le site de la rupture. Connaître le ou les gènes impliqués peut parfois, mais pas toujours, aider à prédire les signes et les symptômes.


Les troubles chromosomiques peuvent-ils être héréditaires ?
Bien qu'il soit possible d'hériter de certains types de troubles chromosomiques, de nombreux troubles chromosomiques ne sont pas transmis d'une génération à l'autre. Les troubles chromosomiques non héréditaires sont appelés de novo , ce qui signifie "nouveau".[6] Vous devrez parler à un professionnel de la génétique pour savoir comment (et si) un trouble chromosomique spécifique pourrait être hérité dans votre famille.

Comment puis-je trouver des individus avec le même trouble chromosomique ?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) fournit des informations sur les conditions chromosomiques et l'appariement des familles. Contactez CDO pour plus d'informations sur la façon de se connecter avec d'autres familles.

Sensibilisation aux troubles chromosomiques
Case postale 724
Boca Raton, Floride 33429
Ligne d'assistance aux familles : 561-395-4252
Courriel : [email protected]
Site Internet : http://www.chromodisorder.org

Unique est une source d'information et de soutien pour les familles et les personnes touchées par des troubles chromosomiques rares. Cette organisation est basée au Royaume-Uni, mais accueille des membres dans le monde entier. Unique a également une liste de troubles chromosomiques enregistrés.

Unique - Groupe de soutien pour les troubles chromosomiques rares
Royaume-Uni
Téléphone : 440 1883 330766
Courriel : [email protected]
Site Internet : http://www.rarechromo.org


Comment puis-je trouver des études de recherche pour les personnes atteintes de troubles chromosomiques ?
Le dépôt de cellules génétiques humaines de l'Institut national des sciences médicales générales (NIGMS) a été créé en 1972 pour fournir une ressource centralisée et facilement accessible pour le matériel génétique provenant d'individus présentant des anomalies héréditaires du métabolisme, des anomalies chromosomiques et d'autres troubles génétiques. Cette biobanque crée des lignées cellulaires, de l'ADN et d'autres matériaux à partir d'échantillons de sang ou de tissus et met ces ressources importantes à la disposition des scientifiques du monde entier pour faciliter la recherche sur le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies rares. Ils s'intéressent à la collecte d'échantillons d'individus atteints de troubles chromosomiques, y compris, mais sans s'y limiter : les trisomies rares, les chromosomes en anneau, les syndromes de microdélétion/duplication et les translocations ou inversions équilibrées et déséquilibrées. Cliquez sur le lien pour en savoir plus sur ce service.

Le Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) est un effort de recherche visant à identifier les réarrangements apparemment chromosomiques chez les patients présentant de multiples anomalies congénitales, puis à utiliser ces réarrangements chromosomiques pour cartographier et identifier les gènes qui sont perturbés ou dérégulés à des stades critiques du développement humain. Cliquez sur le lien pour en savoir plus sur cette étude.

Chromosome Disorder Outreach fournit des informations sur les derniers articles de recherche sur les troubles chromosomiques.


Quand serait-il approprié de parler à un professionnel de la génétique ?
Les personnes ou les familles préoccupées par une maladie héréditaire peuvent bénéficier d'une consultation en génétique. Le site Web MedlinePlus Genetics fournit une liste de raisons pour lesquelles une personne ou une famille peut être référée à un professionnel de la génétique.

Pour plus d'informations sur une anomalie chromosomique spécifique, nous vous encourageons à parler avec un professionnel de la génétique. Les cliniques de génétique sont une source d'information pour les individus et les familles concernant les maladies génétiques, le traitement, l'hérédité et les risques génétiques pour les autres membres de la famille.


La prochaine génération : découvrir de nouvelles variantes de risque

S'il est clair que des progrès passionnants ont été réalisés, de nombreux facteurs de risque génétiques sous-jacents aux troubles de la parole et du langage et/ou à la variation linguistique normale restent à découvrir. Au moment de la rédaction, aucune étude n'avait encore signalé l'utilisation des méthodologies NGS pour étudier spécifiquement les traits liés au langage. Cependant, l'avènement du NGS a transformé l'identification de variantes génétiques dans d'autres phénotypes neurodéveloppementaux importants qui coexistent avec des déficits du langage, tels que la DI et les troubles du spectre autistique (TSA). Jusqu'à présent, la plupart de ces recherches se sont concentrées sur le séquençage des régions codant pour les protéines du génome (l'exome) pour détecter de novo variantes dans les formes rares et courantes de ces troubles [58-60]. Depuis de novo les mutations ont des effets très délétères et sont soumises à une forte sélection négative, il est supposé qu'elles pourraient être des explications importantes d'occurrences sporadiques de troubles.

Le séquençage de l'exome entier s'est d'abord avéré efficace pour détecter les causes de novo variantes de troubles neurodéveloppementaux rares sur le plan de la reproduction, tels que le syndrome de Kabuki [61], le syndrome de Bohring-Opitz [62] et le syndrome de KBG [63]. L'étude qui a lancé cette approche a évalué 13 cas de syndrome de Schinzel-Giedion, qui se caractérise par une identification sévère et des traits du visage typiques, et a révélé de novo des mutations de gain de fonction se produisant indépendamment dans un seul gène, SETBP1 [64]. Fait intéressant, l'haploinsuffisance de SETBP1 a été identifié dans certains cas de troubles de la parole expressive [65]. SETBP1 code pour une protéine nucléaire largement exprimée qui interagit avec SET, un oncogène impliqué dans la réplication de l'ADN. Des études récentes ont montré que la protéine de liaison SET 1 (SETBP1) comprend également trois crochets AT hautement conservés (motifs qui lient l'ADN riche en AT d'une manière non spécifique à la séquence) et qu'elle peut agir comme un facteur de transcription, activant directement les cibles tel que Hoxa9 et Hoxa10 [66]. Les liens fonctionnels entre SETBP1 et le développement du cerveau doivent encore être explorés.

Les techniques NGS mettent également en lumière les rôles des de novo changements dans les troubles non syndromiques courants [59]. Une étude pilote du séquençage de l'ensemble de l'exome dans des cas sporadiques de DI non syndromique et de leurs parents (trios parent-enfant) a rapporté neuf non-synonymes de novo mutations dans différents gènes chez sept des dix proposants [67]. Depuis lors, plusieurs enquêtes ont utilisé des approches similaires pour dépister les trios ou quads (trio plus frères et sœurs non affectés), y compris quatre efforts de séquençage à grande échelle de l'exome entier dans environ 1 000 familles de TSA [68–72] (examiné par Buxbaum et al. [60]). Une conclusion de ce travail est que le taux de de novo Les mutations étaient plus élevées chez les proposants de TSA que chez les témoins, et cela indiquait six gènes d'un intérêt particulier qui présentaient des mutations récurrentes avec perte de fonction.

Un avantage majeur de se concentrer sur de novo mutations est qu'il réduit considérablement l'espace de recherche de variantes causales potentielles, on estime qu'une moyenne d'environ un de novo variante de codage apparaît par génome par génération [59]. L'interprétation des données NGS devient plus difficile lorsque les critères de recherche sont élargis pour englober toutes les variantes de codage étiologiques potentielles qu'un proposant porte, et c'est encore plus difficile si l'on considère également les variations non exoniques dans l'ensemble du génome. On ne sait pas actuellement si l'architecture génétique sous-jacente à des troubles spécifiques de la parole et du langage comprend un rôle important pour de novo mutations. Ainsi, il sera important de développer des conceptions d'étude alternatives et des stratégies analytiques (par exemple, Yu et al. [73] et Lim et al. [74]) pour identifier les mutations causales dans les données NGS de cas et de familles ayant des troubles du langage.


Troubles du spectre autistique

3. difficulté de communication sociale
(souvent mais pas toujours en retard dans le langage, et ils ont généralement du mal à utiliser les gestes pour communiquer, en particulier au début de la vie. Même s'ils ont beaucoup de langage (beaucoup le font), ils communiquent de manière inhabituelle (par exemple, stéréotypée ou discours répétitif, discours socialement inapproprié, intonation étrange, geste et contact visuel peu développés))

marche sur les orteils ou autres différences de démarche

incoordination motrice globale et problèmes de motricité fine

parole écholalique ou stéréotypée (répétitive)

dysgraphie (déficit d'écriture)

déficience intellectuelle (retard mental) ou troubles d'apprentissage spécifiques

• Repetitive behaviors of various kinds can be present in persons with severe intellectual disability, and also in persons with Obsessive and Compulsive disorders or Tourette syndrome, where they do not necessarily mean autism is also present.

• Verbal ability (profoundly disabled to superior)

• Social skills (by definition, below expected level for IQ and developmental level).

• Repetitive/stereotyped behaviors and interests (ranging from motor stereotypies such as rocking and flapping to elaborate specialized interests).

• Presence, type and degree of sensory differences

• Presence and degree of motor differences

• Developmental course ("regressors" in second year of life, vs. those with clear early signs)

• Presence of other medical issues such as seizures, gastrointestinal problems
(constipation, diarrhea, encopresis, pain)

• Severity and type of co-morbid psychiatric conditions including attention deficit/hyperactivity symptoms, anxiety disorders, aggressive behaviors, etc.

more likely a complex genetic contribution reflecting multiple traits

It is likely some genes increase susceptibility to autism, while others may bring about specific symptoms such as language problems.

Areas on chromosomes 2, 7, 13, 15, 16, 17 have been identified as likely loci of genetic risk.

Risk of autism spectrum disorder is elevated in persons with a sib with autism (2-8%).

Studies of vaccines and Thimerosal (a preservative containing mercury that was used in some vaccines) in relation to autism have not found evidence of an association.

• Brain impairment in autism is likely to be distributed rather than localized

• The impaired brain changes with development

persons with autism spectrum disorders have reduced activation.

Eric Courchesne and Cynthia Schumann have published data in the Journal of Neuroscience that suggest the excess brain growth starts in the first year of life.

Using cross-sectional MRI scans, they found overgrowth in brains of children as young as one and a half.

À two and a half, the children with autism's brains were 7 percent larger on average than the control group's.

Now more commonly diagnosed by age 4 and quite often by 2 or 3 years.

It has been revised and updated into the M-CHAT.

The variations cover ages between 4 - 60 months old.

This test focuses on communication, motor skills, social skills and problem solving.

The first is a screening questionnaire for parents that surveys PPD (pervasive dev. disorders) symptoms without regard to age appropriateness

The second, known as the Infant Developmental Inventory (IDI), is appropriate for administration to young children, 18 months or less
---- measures important milestones by months as per normal development.
--- Parents can use the IDI chart as a general guide for tracking their child's relative developmental progress.

contains 40 items that are useful in identifying possible pervasive developmental disorders

This test focuses on social interaction and language development and is appropriate for most age groups

It is appropriate for use with children under eight years old

The questionnaire contains only 10 questions so it is completed very quickly.

ADI-R can be used with children and adults 4 and older

ADOS-2 with children and adults 18 months and older

Note: Both of these instruments require special training to use, are relatively expensive to buy from the publisher and are not suitable for office screening

Social Responsiveness Scale-2
Autism Spectrum Quotient
Empathy Quotient
Ritvo Autism
Asperger's Diagnostic Scale
Childhood Autism Rating Scale (CARS)

Of these, the SRS-2 and CARS must be purchased from the publisher.

The others are available at no cost.

behavior problems such as tantrums and hyperactivity

unusual behaviors such as motor stereotypies (e.g., flapping, twirling around)

sensory differences (e.g., strong negative reactions to certain sounds or tastes/textures

strong desire to touch certain things or put them in the mouth

be prone to outbursts and anxiety

have focused interests or repetitive behaviors

May sound "pedantic", have very focused interests, be socially insensitive to other people ("lack of empathy"), be prone to anxiety and fears.

Some research suggests girls are over-represented in the lower IQ portion of the spectrum.

However, a small number of children with no language before age 5 do develop it later on.

psychiatric examination of the child

should prioritize target symptoms and co-morbid conditions

should monitor multiple domains of the child's functioning, such as behavioral adjustment, adaptive skills, academic skills, social interaction, and communication

1) Psychosocial treatments such as education, parent training, speech language therapy, occupational and physical therapy, and behavioral modification (Applied Behavior Analysis).

Some people have reported success with interventions that have less evidence: e.g., diets, vitamins, equine therapy

With or without accompanying language impairment

Associated with a known medical or genetic condition or environmental factor

Associated with another neurodevelopmental, mental, or behavioral disorder

• "Autism Spectrum Disorder" - with modifiers related to language and intellectual level

• Social deficits and communication deficits collapsed into "social communication deficits"

Adapting to changing needs over time is important individual educational needs vary, there is no one program that fits all with autism spectrum disorders great care is needed in the evaluation of profiles of ability for children with autism spectrum disorders.

Many intellectually able students with autism spectrum disorders do not have significant delays in basic reading, spelling and arithmetic.

Others have significant learning problems or mental retardation that result in educational needs.

Verbal children with autism spectrum disorders may have an advantage in some aspects of reading (phonological decoding) and a disadvantage in others (comprehension).