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Comprendre mathématiquement les tests d'ascendance


Excusez-moi si cette question a déjà été posée ici, car c'est quelque chose qui devrait être très facile à trouver, mais je n'arrive pas à trouver de réponse, peu importe où je cherche.

La question est simplement de savoir où apprendre les mathématiques qui entrent dans des choses comme les tests d'ascendance populaires, et aussi des choses plus académiques comme la détermination des composants d'ascendance des groupes historiques (par exemple, l'utilisation des termes Ancien Nord-Eurasien, Chasseurs-cueilleurs d'Europe de l'Est et tout ça).

Il est clair que si quelqu'un obtient un test d'ascendance disant par exemple 32% de scandinave, alors bien sûr, cela ne signifie pas que 32% de leurs paires de bases ont une étiquette "scandinave" pratique qui leur est attachée, il y a plutôt une inférence statistique derrière ces pourcentages, et j'aimerais le comprendre.

Supposons que je dispose des données brutes de mon propre génome entièrement séquencé, ainsi que d'une base de données des génomes de nombreux individus de diverses populations (bien sûr, les regrouper en populations est déjà quelque chose qui implique certaines hypothèses sur lesquelles j'aimerais en savoir plus). Où pourrais-je apprendre à analyser cela moi-même pour produire quelque chose comme les résultats d'un test d'ascendance ? Y a-t-il un manuel que quelqu'un pourrait recommander qui aborde les algorithmes réels utilisés ?


Je vais donner ici une réponse simple et non technique, car je suppose que vous n'avez pas besoin d'effectuer une analyse de l'ascendance.

Ainsi, la détection de l'ascendance est une tâche non triviale. Compte tenu de la séquence de votre génome, vous devrez comparer certaines régions "informatives" du génome avec les séquences homologues d'une population (par exemple, d'une base de données avec d'autres génomes). Ces régions informatives sont généralement des parties du génome qui varient d'un individu à l'autre (la variation est utilisée car les différences sont informatives : certaines populations varient sur des sites particuliers, distinctes des autres populations). Au fond, il s'agit d'une question sur la façon de comparer les "chaînes de caractères" (l'ADN est composé de 4 caractères, à savoir A, T, C et G). Mais ces chaînes existent dans une structure compliquée : un génome humain est partitionné en 23 paires de chromosomes, au sein de chaque individu. Cependant, la question de l'ascendance ne concerne pas vraiment les séquences individuelles, mais les changements au niveau de la population dans la composition de l'ADN. Donc, en fait, vous devez tenir compte des facteurs au niveau de la population : taille des populations à considérer, les taux de recombinaison (échange d'ADN entre les paires chromosomiques), les taux de mutation et même la structure de la population (les gens se déplacent géographiquement !).

Compte tenu de ces facteurs (et de nombreux autres), les gens construisent des modèles de « coalescence » : étant donné une séquence d'intérêt, quelle est la probabilité qu'elle partage un ancêtre avec une autre séquence de requête ? Ainsi, les modèles essaient de mettre en relation ces deux séquences (disons, celle qui vous intéresse), avec une requête (disons, une séquence scandinave « consensus »), puis font un modèle d'une 3ème séquence (l'ancêtre !). Ce processus est répété pour tester de nombreuses hypothèses, de sorte que vous vous retrouvez avec de nombreuses probabilités. En plus de cela, vous pouvez estimer l'ascendance d'une partie donnée de votre génome, et c'est ce que font la plupart des entreprises (disons, 23 ans et moi).

En résumé, vous avez raison de dire qu'un "% scandinave" ne veut pas dire similitude de séquence en soi. Cela implique une estimation de l'ascendance commune. Cette estimation provient de modèles d'ascendance partagée. Si vous n'êtes pas satisfait de cette réponse simple et que vous souhaitez une réponse plus technique, je vous recommande de lire cet article. Une explication de niveau intermédiaire se trouve ici.


qu'est-ce que l'ascendance ?

Je pense qu'une partie de la confusion dans les proportions d'ascendance provient du fait que « ascendance » peut vraiment signifier plusieurs choses différentes dans différents contextes. J'encouragerais vraiment les gens à lire ce court article, car il clarifie bien la signification des différents termes https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1008624

Ce que quelque chose comme 23andme essaie de faire, c'est de déduire quelle partie de votre génome correspond le plus au génome d'une population de référence pré-spécifiée particulière. Ceci est relativement facile à interpréter si un parent est originaire du Nigeria et l'autre est originaire de Norvège, car ce sera à peu près 50 % norvégien et 50 % nigérian, mais devient plus complexe à interpréter quand quelqu'un est 70 % norvégien, 20 % danois et 10 % suédois, par exemple.

résumé du processus 23andme

Puisque vous avez spécifiquement posé des questions sur 23andme, je vais essayer de vous donner une explication relativement simple de la façon dont ils se terminent avec les chiffres que vous pourriez avoir sur le rapport.

Ce que 23andme essaie de réaliser est essentiellement un problème de « classification » - ils ont un génome d'un individu d'ascendance inconnue (appelons cela l'individu cible), et ils aimeraient le décrire en termes d'un ensemble prédéfini d'ascendances différentes. (comme « norvégien » ou « nigérian »). Pour y parvenir, ils doivent d'abord rassembler une sorte d'ensemble de données de référence d'individus dont ils savent à l'avance qu'ils appartiennent à un certain pays. Pour cela, ils choisiront des individus dont ils savent qu'ils ont, par ex. tous leurs grands-parents et arrière-grands-parents de Norvège - les génomes de ces individus refléteront donc l'ascendance norvégienne générale.

Ils utilisent quelque chose appelé Support vector Machine Learning, qui n'est qu'une méthode de calcul sophistiquée, pour «apprendre» à quoi ressemblent des segments de l'ascendance norvégienne. Ceci est analogue aux algorithmes d'IA qui sont capables de faire la différence entre une image d'un chat et d'un chien. Si vous « entraînez » l'IA avec suffisamment d'exemples étiquetés, elle peut classer avec précision les nouvelles images. De la même manière, si vous entraînez l'algorithme SVM avec suffisamment d'exemples de ce à quoi ressemblent les segments d'ADN norvégiens ou nigérians, il peut classer la probabilité qu'un nouveau segment provienne d'une population de référence particulière.

Ils prennent ensuite le génome des individus cibles et le divisent en morceaux le long du génome (quelque chose comme 100 morceaux par chromosomes). Ils appliquent ensuite l'algorithme SVM pour calculer la probabilité qu'un morceau particulier provienne d'une population de référence particulière. Ainsi, par exemple, il pourrait y avoir une certaine partie du génome qui a 70 % de chances de provenir de la population de référence norvégienne et 30 % de chances de provenir d'une population de référence danoise. Si l'individu est mélangé, la fenêtre suivante peut avoir 90 % de chance de provenir de la population de référence nigériane et 10 % de chance de provenir de la population de référence camerounaise.

Ils parcourront ensuite le génome et rechercheront des fenêtres de « confiance élevée », où la probabilité que la fenêtre provienne d'une population de référence particulière peut être supérieure à, disons, 90 %. Si vous additionnez les fenêtres de confiance élevées à travers le génome pour chaque population de référence, vous obtiendrez votre proportion globale d'ascendance pour cette population.

d'autres moyens de déduire l'ascendance

Il existe de nombreuses autres façons de déduire les proportions/composantes d'ascendance. Par exemple, l'analyse des composants principaux, l'analyse ADMIXTURE, les méthodes de clustering, qui ont toutes des forces et des faiblesses différentes.


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Si vous êtes un lycéen qui s'intéresse aux sciences, vous pourriez envisager de passer un ou plusieurs des tests de matières de la SAT dans ce domaine. Ces tests, anciennement connus sous le nom de SAT II, ​​vous permettent de montrer vos connaissances sur des sujets plus spécifiques que ceux couverts par le SAT régulier.

Le test du sujet SAT en biologie a deux variantes, E et M E signifie biologie écologique, tandis que M signifie biologie moléculaire. Dans cet article, nous passerons en revue la distinction entre les deux variantes, les sujets que chaque variante couvre et comment décider quel test serait le mieux pour vous personnellement de passer.


Qu'est-ce que les tests génétiques ?

Avant d'aborder les avantages et les inconvénients des tests génétiques, il peut être utile d'expliquer exactement ce qu'est un test génétique et comment il est appliqué.

Tous les êtres humains ont des séquences d'ADN uniques, une base de données chimiques qui fournit des instructions sur le fonctionnement du corps. Les tests génétiques impliquent l'analyse de cet ADN, qui peut révéler toute mutation (modification de cette base de données chimique) pouvant suggérer un risque plus élevé de maladie, de déformation ou de maladie.

La collecte de matériel génétique à des fins de test se fait généralement par :

  • Analyse de sang
  • Un écouvillon de joue
  • Amniocentèse (pour les femmes enceintes implique l'utilisation d'une fine aiguille insérée dans l'utérus pour recueillir du liquide)

Alors que la plupart des tests génétiques sont effectués dans un hôpital ou dans un autre cabinet médical, des services tels que 23andMe permettent aux participants de prélever leurs propres prélèvements sur les joues et de les envoyer par courrier pour les tests.

Grossesse

Il existe un certain nombre d'applications pour les tests génétiques, y compris les tests prénataux. Les femmes enceintes peuvent faire analyser l'ADN de leur bébé à la recherche d'anomalies, ce qui permet une détection précoce de conditions telles que le syndrome de Down. Le dépistage prénatal se fait soit par recherche de marqueurs sanguins, soit par amniocentèse. Bien que ce dernier soit plus précis, il comporte également un certain risque pour le bébé. Ces tests sont facultatifs, bien que les médecins puissent les recommander dans les cas où des facteurs de risque, tels qu'un âge maternel avancé, sont évidents.

Il convient de noter que les 50 États exigent un dépistage génétique de base pour les nouveau-nés, ce qui permet aux prestataires d'évaluer des conditions telles que la drépanocytose ou l'hypothyroïdie. Grâce à une détection précoce, le traitement peut commencer le plus rapidement possible. Le dépistage néonatal est la forme la plus courante de test génétique aux États-Unis. Ces tests impliquent une simple « piqûre au talon » pour obtenir un échantillon de sang, et ne présentent aucun risque pour le bébé.

Pour ceux qui souhaitent en savoir plus sur les tests génétiques et la grossesse, certaines ressources incluent :

    Obstétriciens et gynécologues, « Tests de dépistage génétique prénatal. » Ce guide fournit une perspective médicale utile sur les tests prénataux. Les parents trouveront ici quelques lignes directrices utiles sur les tests génétiques prénatals. WebMD rend compte des différents types de tests prénataux disponibles pour les femmes enceintes.

Traiter les problèmes de santé

Les tests génétiques sont également utiles dans le traitement de différentes maladies. Par exemple, le domaine connu sous le nom de pharmacogénétique aide les médecins à évaluer l'ADN d'un patient pour déterminer quel médicament ou quelle intervention clinique aura le plus grand effet et le plus faible risque. Il s'agit d'une méthode importante où le traitement médical est hautement personnalisé pour le patient.

Parfois, les tests génétiques révèlent une complication médicale « accidentellement ». UNE Actualités scientifiques L'article met en lumière une femme qui a utilisé un service de test génétique pour en savoir plus sur ses antécédents familiaux. Les tests ont révélé un acide aminé dans son ADN qui l'exposait à un risque élevé de cancer du sein. Cela l'a incitée à consulter son médecin, qui a repéré une petite indication de cancer et a immédiatement commencé le traitement.

Certaines ressources supplémentaires concernant les tests génétiques et le traitement des maladies comprennent :

    Ce reportage montre un exemple de test génétique et son utilisation dans le dépistage des maladies. Cet article présente certaines considérations relatives à l'utilisation des tests génétiques pour dépister le cancer.

À la découverte des lignées et du patrimoine

Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour retracer les antécédents familiaux ou en savoir plus sur l'origine ethnique. C'est ce qu'on appelle le test d'ascendance génétique. Selon Génétique Accueil Référence, c'est "un moyen pour les personnes intéressées par l'histoire familiale (généalogie) d'aller au-delà de ce qu'elles peuvent apprendre de leurs proches ou de la documentation historique".

Plus précisément, ce test examine les variations de l'ADN pour fournir des indications sur l'origine des ancêtres d'une personne et sur la manière dont les différentes lignées familiales se sont mélangées au cours des générations passées. Un tel test fournit une indication précise de la composition ethnique d'une personne, par exemple, il peut vous dire que vous êtes 50% irlandais, 20% allemand, etc.

Les tests d'ascendance sont effectués soit dans un cabinet médical, soit à domicile, cette dernière option est une option incroyablement populaire. En 2019, plus de 26 millions de personnes avaient passé des tests d'ascendance à domicile, selon un rapport de Examen de la technologie du MIT.

Pour en savoir plus sur les tests génétiques et leur utilisation dans l'identification du patrimoine, consultez ces sources :

    Généalogie » Cet article offre un contexte utile sur l'utilisation des tests génétiques pour la recherche familiale. Cet article passe en revue et compare certains des services de tests génétiques les plus largement disponibles, y compris 23andMe.

Alimentation et agriculture

Les tests génétiques jouent également un rôle important dans l'alimentation et l'agriculture. Grâce à l'évaluation de l'ADN de différents brins de la vie végétale, les agriculteurs peuvent déterminer quelles graines produiront les rendements les plus sains. Les tests génétiques aident à produire des cultures qui résistent au maximum aux maladies, aux ravageurs et aux effets du climat. Le résultat est une plantation plus efficace pour les agriculteurs, ainsi que des aliments de meilleure qualité pour les consommateurs.

De même, les tests génétiques sont utilisés dans l'élevage sélectif, ce qui permet aux agriculteurs de produire le bétail le plus sain et le plus résistant.

Des informations supplémentaires sur les tests génétiques et leur utilisation en agriculture sont disponibles ici :

    Apprenez des informations détaillées sur le rôle des tests génétiques dans l'agriculture et la fabrication d'aliments. Un examen approfondi de l'impact de la biotechnologie sur l'industrie de la production alimentaire.

Ce que j'ai réellement appris sur ma famille après avoir essayé 5 tests ADN d'ascendance

RECHERCHE DE FAMILLE Actualités scientifiques La journaliste Tina Hesman Saey a testé plusieurs sociétés de tests génétiques grand public pour en savoir plus sur ses ancêtres.

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Les publicités abondent pour les services de tests ADN qui vous aideront à savoir d'où viennent vos ancêtres ou à vous mettre en contact avec des parents. Je m'intéresse depuis longtemps à l'histoire de ma famille. Je savais fondamentalement où étaient nos racines : les îles britanniques, l'Allemagne et la Hongrie. Mais les publicités m'ont tenté de plonger plus profondément.

L'expérience précédente m'a appris que différentes sociétés de tests génétiques peuvent donner des résultats différents (NS : 26/05/2018, p. 28). Et je savais qu'une entreprise ne peut associer des personnes qu'à des proches de sa clientèle, donc si je voulais trouver autant de proches que possible, j'aurais besoin d'utiliser plusieurs entreprises. J'ai envoyé mon ADN à Living DNA, Family Tree DNA, 23andMe et AncestryDNA. J'ai également acheté l'application National Geographic Geno 2.0 via la société Helix. Helix a lu ou séquencé mon ADN, puis a envoyé les données à National Geographic pour analyse.

Les tests génétiques se généralisent

Cette histoire fait partie d'une série sur les tests génétiques des consommateurs. Voir toute la série.

Ces sociétés analysent des centaines de milliers de variations orthographiques naturelles de l'ADN appelées polymorphismes nucléotidiques simples, ou SNP. Pour estimer la composition ethnique, une entreprise compare votre schéma SNP global avec celui de personnes du monde entier. Les correspondances SNP aident également les entreprises à voir à qui vous êtes lié dans leur base de données.

Certaines entreprises analysent également le chromosome Y ou l'ADN mitochondrial d'une personne. L'ADN du chromosome Y trace la lignée paternelle d'un homme. En revanche, l'ADN mitochondrial retrace l'héritage maternel, car les gens héritent des mitochondries, qui génèrent de l'énergie pour les cellules, uniquement de leur mère. Aucun des deux types d'ADN ne change autant avec le temps, de sorte que ces tests ne peuvent généralement pas vous en dire beaucoup sur les ancêtres récents.

Une fois que j'ai envoyé des échantillons d'ADN, mes résultats sur le Web sont arrivés en quelques semaines seulement. Mais mon expérience utilisateur et mes résultats étaient assez différents pour chaque entreprise.

National Geographic Geno 2.0

LIGNE MÈRE National Geographic Geno 2.0 montre comment la lignée maternelle d'un client a migré et changé au fil du temps, comme déterminé par des analyses de l'ADN mitochondrial. Une carte thermique indique où les membres de votre lignée maternelle sont les plus répandus. National Geographic Geno 2.0

À 199,95 $, le test de National Geographic est le plus cher, mais le moins utile. Les résultats sont génériques et les catégories ethniques sont trop larges. Mes résultats indiquent que 45% de mon héritage provenait de personnes vivant dans le sud-ouest de l'Europe il y a 500 à 10 000 ans. Cela ne me dit pas grand-chose et ne reflète pas ce que je sais de mon histoire familiale.

Il n'y a pas de correspondance relative, bien que Geno 2.0 montre quels «génies» historiques peuvent avoir partagé votre ADN mitochondrial ou du chromosome Y. Je ne sais pas comment National Geographic connaît les mitochondries de Pétrarque, Copernic ou Abraham Lincoln. Je suis donc sceptique quant à mon lien de parenté avec ces personnages célèbres, même à une distance de 65 000 ans, la dernière fois que nous avions supposément un ancêtre en commun. Le service a également calculé le pourcentage d'ascendance néandertalienne que je porte. Je suis fier du geek que 1,5% de mon ADN provient de Néandertaliens, dépassant la moyenne de 1,3% des clients Geno 2.0.

Dans l'ensemble, Geno 2.0 a une belle présentation, mais j'ai appris plus sur mon histoire familiale ailleurs. Depuis que j'ai acheté le kit Geno 2.0 en tant qu'application via Helix, je ne sais pas si le kit acheté directement auprès de National Geographic, qui est traité par Family Tree DNA, donnerait des résultats différents.

ADN vivant

ASCENDANCE ANGLAISE Living DNA propose des estimations ethniques à petite échelle pour les personnes d'origine britannique ou irlandaise (résultats de Saey présentés). L'entreprise est moins sûre des estimations sous-régionales que des estimations mondiales. ADN vivant

Un autre test coûteux (159 $) est venu de Living DNA. Quand j'ai vu l'annonce de l'entreprise prétendant identifier exactement d'où provenaient les racines génétiques d'une personne dans les îles britanniques, j'ai décidé de tenter le coup. La société met en évidence l'ethnicité sur une carte du monde, puis vous permet de zoomer à partir du niveau du continent. J'ai découvert que 22,5% de mon héritage venait du Lincolnshire, dans le centre-est de l'Angleterre. Je n'ai pas encore retracé d'ancêtres dans le Lincolnshire, mais j'ai découvert grâce à de nombreuses recherches généalogiques que l'un de mes sixième arrière-grands-pères venait d'Aberdeen, en Écosse. L'ADN vivant dit que 3,1% de mon ADN vient de l'Aberdeenshire. Les récits écrits sur le site Web fournissent un historique de chaque région signalée.

À l'aide de l'ADN mitochondrial et, le cas échéant, de l'ADN du chromosome Y, la société peut retracer vos lignées maternelles et paternelles jusqu'aux origines humaines en Afrique et montrer où et quand votre lignée particulière a probablement dérivé de l'original. Ma « lignée maternelle » est probablement née au Proche-Orient il y a 19 000 à 26 000 ans, selon Living DNA, et mes ancêtres ont été parmi les premiers à entrer en Europe. En février, la société a annoncé qu'elle lancerait bientôt un service de correspondance relative pour ses clients.

Je ne suis pas sûr que le service en vaudrait le prix pour les personnes dont l'ascendance ne contient pas une forte inclinaison britannique ou irlandaise, bien que Living DNA affirme qu'il s'efforce d'améliorer les estimations de l'ethnicité en Allemagne et ailleurs.

ADN de l'arbre généalogique

CORRESPONDANCES D'ADN ANCIEN Family Tree DNA est la seule entreprise que Saey a essayée qui compare l'ADN des clients avec celui des anciens humains modernes. Mais sur la base de la présentation des résultats, il n'était pas clair si Saey partageait réellement l'ADN avec les peuples anciens indiqués sur la carte (illustrée). ADN de l'arbre généalogique

Le plus simple du groupe est l'ADN de l'arbre généalogique. Pour 79 $, les tests «autosomiques» recherchent des variantes génétiques sur tous les chromosomes, à l'exception des chromosomes sexuels X et Y. L'analyse du chromosome Y et de l'ADN mitochondrial coûte en sus.

Family Tree DNA permet à un utilisateur de créer un arbre généalogique, incorporant des tests ADN personnels et des correspondances de la section de correspondance relative du site. J'ai trouvé plus de 2 400 parents potentiels. Une visionneuse de chromosomes me permet de voir exactement quel morceau d'ADN j'ai en commun avec un parent en particulier, ou avec jusqu'à cinq parents à la fois. Cette fonctionnalité permet également aux utilisateurs de retracer comment ils ont hérité de l'ADN d'un ancêtre partagé. Mais j'ai trouvé cet outil difficile à utiliser.

Le site Web offre peu d'explications sur les résultats. Par exemple, j'étais ravi de voir que mon ADN était comparé à celui des anciens Européens, dont Ötzi l'homme des glaces, qui vivait il y a 5 300 ans (NS : 17/09/16, p. 9). Family Tree DNA est la seule entreprise que j'ai essayée qui intègre un ADN ancien dans ses résultats et cette caractéristique m'a convaincu d'essayer cette entreprise. J'ai eu une ventilation de la façon dont différents groupes – les chasseurs-cueilleurs de l'âge de pierre, les premiers agriculteurs et les « envahisseurs de l'âge du métal » des steppes eurasiennes – ont contribué à mon ADN. Mais quand j'ai vu le point d'Ötzi sur ma carte d'ascendance, il n'était pas clair si cela signifiait que nous partagions l'ADN ou si la carte montrait simplement où il vivait.

23etMoi

CREUSET 23andMe code par couleur les parties des chromosomes en fonction du groupe ethnique qui a contribué à l'ADN. Par exemple, Saey a hérité de son père un peu d'ADN sur le chromosome 15 qui porte l'héritage d'Asie occidentale et d'Afrique du Nord (violet). 23etMoi

23andMe (99 $) offre l'un des packages d'informations les plus complets. La plupart des entreprises présentent une carte du patrimoine ethnique. 23andMe le fait aussi, mais présente également un diagramme interactif de tous les chromosomes d'une personne, indiquant quelles portions portent une ascendance ethnique particulière. Parce que mes parents ont également fait 23andMe, j'ai appris que mon père m'avait remis un tout petit peu du chromosome 15 qui porte l'héritage de l'Asie occidentale et de l'Afrique du Nord. Ma mère m'a donné les 0,3 pour cent de mon ADN qui vient des Balkans, en un seul morceau sur le chromosome 7, ce qui est logique puisque ses grands-parents sont venus de Hongrie. Jouer avec les chromosomes est amusant. Mais je remets en question l'exactitude de ces résultats (voir mon article connexe pour en savoir plus sur les raisons pour lesquelles les tests d'ascendance peuvent manquer la cible).

23andMe présente l'héritage de Néandertal en termes de nombre de variantes génétiques que vous portez. Un tableau de bord famille et amis montre où vous vous situez. (Je suis en tête de mon classement avec 296 variantes néandertaliennes, plus que 80 % des clients de 23andMe.) Le rapport explique également ce que font certaines de ces variantes néandertaliennes, y compris celles liées aux cheveux en arrière, aux cheveux raides, à la taille et si vous êtes susceptible éternuer après avoir mangé du chocolat noir. La société ne teste pas toutes les variantes néandertaliennes possibles, y compris celles qui ont été liées à la santé (SN en ligne : 10/10/17 NS : 3/5/16, p. 18).

Comme Geno 2.0, 23andMe utilise l'ADN mitochondrial et du chromosome Y pour retracer les schémas de migration des ancêtres d'une personne, de l'Afrique à nos jours.

L'appariement relatif est à la fois intéressant et frustrant. J'ai pu voir les personnes que j'apparie, comment nous pourrions être liés et comparer nos chromosomes. Mais 23andMe ne fournit pas un moyen de créer des arbres généalogiques pour explorer davantage ces relations.

AncêtreADN

RACINES ANCIENNES ET NOUVELLES AncestryDNA montre les groupes ethniques du Vieux Monde qui contribuent à votre histoire. Pour certaines personnes, la carte (tache orange) peut indiquer que vos ancêtres se sont installés aux États-Unis au début de l'histoire américaine. AncêtreADN

AncestryDNA (99 $) ne donne pas la variété d'informations que font les autres entreprises. Mais il dispose d'outils généalogiques utiles, à condition de lier vos résultats à un arbre généalogique que vous pouvez construire à l'aide de documents historiques via un abonnement payant à Ancestry.com.

Une caractéristique intéressante de mon rapport sur le patrimoine était qu'il allait au-delà des points sur la carte en Europe pour montrer également une région des États-Unis appelée "Northeastern States Settlers". Une correspondance avec cette catégorie me dit que mes ancêtres venus d'Europe se sont probablement d'abord installés en Nouvelle-Angleterre ou autour des Grands Lacs. Ils l'ont fait. Une branche de mon arbre généalogique a pris racine dans le Massachusetts dans les années 1640. En utilisant les registres de naissance, de décès et d'immigrant d'Ancestry.com, j'ai pu créer une chronologie pour montrer quand et d'où les ancêtres ont immigré aux États-Unis.

AncestryDNA vous met également en relation avec des proches, mais vous ne pouvez voir comment vous êtes lié à ces personnes que si elles ont également choisi de créer des arbres généalogiques.

Une caractéristique unique d'AncestryDNA s'appelle les cercles d'ADN. Il montre les liens entre les individus et les groupes familiaux qui partagent l'ADN avec vous. Ces cercles contiennent également des descendants de vos ancêtres avec lesquels vous ne partagez pas directement l'ADN. Par conséquent, cette fonctionnalité vous permet d'étendre les correspondances relatives au-delà de ce que la correspondance ADN traditionnelle peut faire.

Par exemple, je suis dans un groupe familial avec mon oncle et un cousin. Nous partageons tous l'ADN avec 24 autres descendants de Samuel Pickerill, batteur pendant la guerre d'Indépendance. Pickerill a 42 autres descendants avec lesquels mon groupe familial ne partage pas d'ADN. Ces 42 descendants de Pickerill ont hérité de différents fragments d'ADN de Pickerill que mon oncle, son cousin et moi. Cela arrive parfois à cause de la nature aléatoire des règles de la biologie et de la génétique (pour en savoir plus sur ces règles, regardez cette vidéo).

Accro à la généalogie

Bien que je me sois toujours intéressé à l'histoire familiale, les tests ADN m'ont rendu accro à la recherche généalogique.

23andMe et AncestryDNA étaient les plus amusants à utiliser. 23andMe peut me dire si un parent est du côté de ma mère ou de mon père. Mais ensuite, je dois retourner à AncestryDNA et parcourir mon arbre généalogique pour découvrir comment nous sommes vraiment connectés. L'ADN peut lancer une chasse à la généalogie, mais passer au peigne fin les certificats de mariage, les rôles militaires, les registres de recensement, les documents d'immigration, les anciennes photographies et autres documents - qu'Ancestry.com peut fournir - est ce qui me dit vraiment qui étaient mes ancêtres.

Tous dans la famille

Une variété d'entreprises de tests génétiques grand public proposent des tests d'ascendance. Voici comment cinq de ces services se comparent.

Géno 2.0 ADN vivant ADN de l'arbre généalogique 23etMoi AncêtreADN
Coût $199.95 $159 $79* $99 $99
Les services comprennent :
Estimations ethniques
Correspondance relative Bientôt disponible
Résultats de Néandertal
Analyse du chromosome Y
Analyse de l'ADN mitochondrial
Construction de l'arbre généalogique

*Coûts supplémentaires pour l'analyse du chromosome Y et de l'ADN mitochondrial

Des questions ou des commentaires sur cet article ? Écrivez-nous à [email protected]

Une version de cet article paraît dans le numéro du 23 juin 2018 de Actualités scientifiques.


Les tests ADN peuvent rapprocher les familles, mais donnent des réponses mitigées sur l'ethnicité

TROUVER LA FAMILLE Les tests ADN ont aidé Michael Douglas à retrouver sa famille biologique dans le sud du Maryland et ses racines irlandaises.

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Michael Douglas, un nouveau résident du sud du Maryland, attribue les tests génétiques pour l'avoir aidé à retrouver son héritage – et une famille qu'il connaissait très peu.

Douglas, 43 ans, est adopté. Il connaissait le nom de sa mère biologique et avait vu un acte de naissance indiquant son nom de naissance : Thomas Michael McCarthy. Au fil des ans, Douglas avait essayé par intermittence de retrouver sa famille biologique, principalement en recherchant le nom de sa mère, Deborah Ann McCarthy, dans les annuaires téléphoniques et en appelant les numéros. "Je pense que j'ai dû rompre beaucoup de mariages", dit-il en riant.

Sa recherche est devenue urgente au cours des cinq dernières années alors qu'il luttait contre une maladie mortelle. «Nous avons planifié mes funérailles trois fois», dit-il. Douglas a une maladie génétique appelée syndrome d'Ehlers-Danlos, causée par une variante d'un gène qui aide à construire le tissu conjonctif du corps. Sa peau extensible et ses articulations hyperflexibles sont caractéristiques de la maladie.

« Enfant, je disloquais toujours quelque chose », dit-il. Ses vaisseaux sanguins ne se contractent pas correctement pour maintenir sa tension artérielle, alors Douglas s'évanouit parfois lorsqu'il se lève. Depuis cinq ans, il a une migraine constante. Les maux de tête sont typiques d'environ un tiers des personnes atteintes d'Ehlers-Danlos. En plus de cela, il a un lymphome à cellules B. « J'ai l'impression d'avoir la grippe tous les jours, dit-il. Il était temps, décida-t-il, de retrouver sa famille biologique et d'en apprendre davantage sur ses antécédents médicaux.

En juin 2017, Douglas s'est envolé pour l'Irlande pour ce qu'il appelle son « voyage de la mort ». Il voulait voir la terre de ses ancêtres McCarthy. Il a choisi Fethard, car la ville médiévale fortifiée possède un pub appelé McCarthy's. (Douglas a appris plus tard que lui et le propriétaire du pub sont liés.) Sa santé s'est améliorée au cours de la visite, ce qu'il attribue au temps frais de l'Irlande. À son retour à Phoenix, où lui et sa famille adoptive vivaient, il avait une nouvelle résolution de retrouver sa famille biologique.

— C'est ça, décida-t-il. "J'ai besoin de mon analyse ADN pour découvrir qui je suis." Il a envoyé son ADN à trois sociétés de test : Family Tree DNA, AncestryDNA et MyHeritage. Avec ses résultats et le détective des dossiers généalogiques par des étrangers utiles, Douglas a trouvé sa famille biologique en novembre dernier et a plongé la tête la première dans une nouvelle vie.

En février, il a déménagé de Phoenix au Maryland pour aider à prendre soin de sa mère biologique alors qu'elle se remet d'un accident vasculaire cérébral. La nouvelle dynamique familiale n'a pas été facile, mais Douglas s'est lié avec l'un de ses deux frères biologiques. "Et j'ai une relation avec mes ancêtres que je ne connaissais pas avant." Il est heureux de constater qu'il ressemble à son arrière-grand-père Thomas Rodda, un fabricant de vélos. Douglas lui-même est un costumier de Star Wars.

HISTOIRE DE FAMILLE Avec cette photo, Douglas a appris qu'il ressemblait à son arrière-grand-père Thomas Rodda (au centre, tenant le cadre du vélo). Matthieu Rakola

Les adoptés comme Douglas et les parents biologiques à la recherche d'enfants qu'ils ont abandonnés utilisent souvent des tests ADN commerciaux dans l'espoir de se reconnecter, explique Drew Smith, bibliothécaire généalogique à l'Université de Floride du Sud à Tampa. De nombreux États rendent difficile pour les adoptés d'obtenir des certificats de naissance ou d'autres documents qui pourraient les aider à retrouver les familles biologiques. Les tests ADN sont « un moyen de contourner le problème de la documentation », dit Smith.

Mais le bassin de personnes à la recherche de leurs racines génétiques est beaucoup plus vaste. AncestryDNA, le service de test d'ascendance avec la plus grande clientèle, a persuadé environ 10 millions de personnes de passer son test ADN. 23andMe, Living DNA, Family Tree DNA, MyHeritage, Geno 2.0 de National Geographic et d'autres offrent également aux clients la possibilité d'utiliser la génétique pour se connecter avec des parents vivants et avec le passé des familles. Quelques entreprises donnent même des indices sur des liens qui remontent à l'homme de Néandertal (NS : 11/11/17, p. dix). Mais ces services de test peuvent ne pas être en mesure de vous en dire autant sur qui vous êtes et d'où vient votre famille qu'ils le prétendent.

Les tests génétiques se généralisent

Cette fonctionnalité fait partie d'une série sur les tests génétiques des consommateurs. Voir toute la série.

Fausse précision

J'ai fait tester mon ADN pour ce projet de rapport en plusieurs parties. Ma mission consistait à enquêter sur la science derrière les tests ADN (NS : 9/6/18, p. 20), mais c'était aussi une excuse bienvenue pour en savoir plus sur l'histoire de ma famille.

J'en savais déjà beaucoup sur trois branches de mon arbre généalogique. D'après les actes de naissance et de décès, ainsi que le recensement et d'autres documents, la plupart de ma famille vient d'Angleterre et d'Allemagne. Mais je rêvais de me connecter à des proches de la branche hongroise, que je connaissais moins. J'ai donc envoyé des écouvillons de salive ou de joues à une poignée d'entreprises de test.

Mes estimations ethniques étaient partout sur la carte européenne. En général, les estimations sont plus précises à l'échelle continentale large. Toutes les entreprises s'accordent à dire que mon héritage est majoritairement européen. Mais c'est là que s'arrête le consensus. Même les entreprises qui limitent leurs estimations à de larges pans du continent ont raconté des histoires différentes. Geno 2.0 de National Geographic dit que je suis à 45% d'Europe du Sud-Ouest. Veritas Genetics estime que mon héritage d'Europe du Sud-Ouest n'est que de 4% et me dit que je suis principalement (91,1%) d'Europe du centre-nord.

Les entreprises qui tentent de creuser au niveau du pays voient leur confiance dans les résultats baisser, mais cela ne les empêche pas de faire des estimations très précises. Dans la plupart des rapports, les principaux résultats donnés se situent à l'extrémité inférieure de l'échelle de confiance. 23andMe, for instance, says it has 50 percent statistical confidence in the ethnicity results.

Along with the wide variations between companies, the estimates often didn’t match what I know about my family tree. 23andMe says I’m 16.6 percent Scandinavian. When I sent raw data from 23andMe to MyHeritage to do its own analysis, that company reported no Scandinavian ancestry in my background it said I’m 16.9 percent Italian. As far as I know, I have no ancestors from Italy or Scandinavia.

Only 23andMe called out my German heritage, though the company lumped it in with French for a total of 18.8 percent. Hungarian is not specifically identified in any company’s estimates. I can only guess that 23andMe’s 3.9 percent Eastern European and 0.3 percent Balkan findings cover that part of my ancestry. Both 23andMe and AncestryDNA say that I have Ashkenazi Jewish heritage. News to me.

Multiple companies agree that a sizable chunk of my heritage is from the British Isles. But even in that, estimates run from 23andMe’s 26.6 percent British and Irish, to Living DNA’s calculation that 60.3 percent of my DNA comes from Great Britain and Ireland, to MyHeritage’s even higher 78.7 percent.

When I shared these inconsistencies with Deborah Bolnick, an anthropological geneticist at the University of Texas at Austin, I could practically hear her shaking her head over the phone.

“They present these very specific, precise numbers down to the decimal point. But it’s a false precision,” Bolnick says. “The tests that are available may not be as nuanced, sensitive and fine scaled as they are presented.”

Mixed messages

Five companies gave reporter Tina Hesman Saey a wide range of results about her ethnic makeup. Sometimes the companies’ findings overlap, but the categories are called different things, such as French & German and Western European. Both AncestryDNA and 23andMe found evidence of Jewish heritage, but none of the other companies did. Geno 2.0 and Family Tree DNA reported on only 99 percent of Saey’s DNA.

Checking references

Ethnicity estimates come from comparing patterns of genetic variants — often called single nucleotide polymorphisms, or SNPs — in your DNA with the SNP patterns of pools of people from particular geographic locations. As a way to confirm that a pool solidly represents a place, companies generally require that the people in these pools, known as the reference populations, have four grandparents who were also born in that location. Many of the companies draw reference population DNA samples from people in large public databases compiled by the 1000 Genomes Project, a catalog of genetic variation of thousands of people around the world, and from other studies. Some companies supplement their databases by testing more people in particular parts of the world. So the mixes in reference populations differ across companies.

Who the companies say you are depends in large part on those reference populations, Bolnick says. For instance, you may carry a pattern of SNPs found in people in both southern France and in Italy. If, by chance, the French people a company sampled had that SNP pattern but none of the Italians in the company’s database did, “they may infer that you have French ancestors and not Italian because of who they do and do not have in their database,” Bolnick explains.

Drilling down to tell customers which country or which part of a country their ancestors called home requires sampling many people in those countries, together with more sophisticated math to detect slight differences in the patterns. By looking at more than SNP patterns, Living DNA provides ethnicity estimates down to subregions of the United Kingdom and Ireland. The company analyzes how different stretches of DNA are connected to each other, says David Nicholson, the company’s cofounder and managing director.

It’s a bit like regional differences in the way people in southwest England assemble scones, cream and jam for cream teas. “In Devon you have a scone, cream and then you have jam,” Nicholson says. “In Cornwall you have a scone, jam, cream, so you have them in a different order. Most DNA tests just tell you that you have a scone, jam and cream so you’re from the U.K.” But because his company looks at the order of the DNA ingredients, Nicholson claims his results can tell customers what part of the British Isles was their ancestral home.

REFERENCE CHECK Testing companies estimate ethnicity by comparing customers’ DNA with the DNA of people in reference populations around the world. But companies have different reference populations and divide the world differently, as seen in this comparison of reference population maps from AncestryDNA, MyHeritage and 23andMe. From left: AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe REFERENCE CHECK Testing companies estimate ethnicity by comparing customers’ DNA with the DNA of people in reference populations around the world. But companies have different reference populations and divide the world differently, as seen in this comparison of AncestryDNA’s and MyHeritage’s reference population maps. From left: AncestryDNA, MyHeritage

Dividing lines

In reality, what the companies can say with certainty is that you share common DNA patterns with people living in those places today. But your ancestors may not always have lived where their descendants do now, Bolnick says. People move around, which muddies the waters.

For many Americans, some branches of their families may be recent immigrants, while other branches may have deep roots in American soil. Two branches of my family came to Massachusetts and Maryland from England in the 1600s. One branch moved from Germany to Nebraska in the late 1800s, and my Hungarian great-grandparents arrived in 1905.

Most Americans who get tested want to know about family from before the big move to the United States, says human geneticist Joe Pickrell, chief executive of DNA testing company Gencove. But the answer isn’t simple. DNA is a record of thousands of ancestors stretching back deep in time, each from a slightly different place. How companies sort out time and place may produce different ancestry estimates, Pickrell says.

They may infer that you have French ancestors and not Italian because of who they do and do not have in their database.

Take a stretch of DNA containing a particular SNP pattern. “Today it may be found in you in the United States and in relatives in England and Germany, but it could be that 500 years ago your shared ancestor lived in Italy,” Bolnick explains. Going further back in time, that stretch of DNA may look like it came from Romania, Mongolia and Siberia. “As people move and the genes that they have move with them, it’s going to change what those geographic ancestries look like,” she says.

Given the timing of my family’s migrations, I would have expected a much bigger percentage of my ethnicity to come from the newer immigrants. I thought my British ancestry would have been diluted after hundreds of years in America, but I guess not.

Further complicating matters, most people think of their ancestry as coming from particular countries, but genetics cuts across and transcends national borders, Bolnick says. In reality, those categories are not genetic, they’re sociopolitical and historic.

Smith, in South Florida, agrees: “From a DNA perspective, it’s hard to tell a French person from a German person.”

Missing groups

And some groups, including aboriginal populations in Australia and big parts of Africa and Asia, are mostly absent from companies’ databases. The same goes for Native Americans, whose samples in public databases are small, and in some cases, were collected by questionable means, says Krystal Tsosie, a geneticist at Vanderbilt University in Nashville.

Courtesy of Vanderbilt University Medical Center

She’s talking about “vampire projects,” in which geneticists swooped in to draw blood from native people, then disappeared. Some scientists have misused DNA samples taken from members of several indigenous nations, conducting studies the DNA donors didn’t consent to and doing studies that contradicted the groups’ cultural and religious beliefs.

In 2002, the Navajo (Diné) Nation — Tsosie’s tribe — declared a moratorium on genetic research. Recently, tribal members have discussed lifting the moratorium, but for now it remains in place, Tsosie says. “We’ve been, for so long, used as research subjects and not really equitable partners in research,” she says. “We’re still waiting for the conversation to change to allow us to have our interests protected.”

As a result of this mistrust of genetic research, there are not enough people from the 566 federally recognized tribes in the genetic databases to enable customers to learn about their tribal heritage from DNA tests. And even if a DNA test could establish that a person carries DNA inherited from a Native American ancestor, that doesn’t make that person a member of the tribe, Tsosie says. Tribal memberships are based on family and community ties, not DNA.

As a volunteer for the Native American Indian Association of Tennessee, Tsosie gets a lot of questions. People get Native American results and want to know if they can share in gaming profits. “It’s not enough to just call yourself a Native American,” she says. “I tell them, you have to go through the genealogy” and document your ancestry. “Typically, the response is, ‘Oh, that sounds like too much work.’ ”

That response baffles her. “If knowing this Native American past — this part of you — is so important, then undergoing the legwork and documentation should be important,” she says. Equally puzzling is why people base their identities on randomly inherited SNP patterns, she says. “Our character, who we are, who we come from is a complex story of a variety of nonbiological factors. To reduce that to a test kit is actually going to ignore the beauty and complexity that is us.”

Mix and unmatch

When genetic testing customers discover that they don’t share DNA with people they thought were their cousins, assumptions can get dark quickly. Are there secrets in the family tree? Pas nécessairement.

DNA recombination — a reshuffling of bits of the parents’ chromosomes in the cells that give rise to eggs and sperm — creates new genetic combinations, half of which each parent passes to a child. Siblings will share about 50 percent of their DNA. The recombination means children don’t inherit the exact same mix from their parents (unless the kids are identical twins).

That mixing may lead to distant cousins inheriting completely different genetic legacies from their ancestors. The more distant the connection, the more likely relatives are to have no DNA in common. About 10 percent of third cousins (who share the same great-great-grandparents) and 45 percent of fourth cousins (descendants of the same great-great-great-grandparents) have no DNA in common, says Drew Smith, a genealogical librarian at the University of South Florida in Tampa.

“Don’t get upset if you’ve got a documented third cousin and you don’t share any DNA. It happens,” he says. “On the other hand, if you’ve got a second cousin and you don’t share DNA, there’s a problem.”

RELATIONSHIPS This tree shows how a set of chromosomes from one couple is recombined and passed down to their descendants. Here, Bob would share some DNA (dark blue strip) with a male third cousin but not with a female third cousin. C. Chang RELATIONSHIPS This tree shows how a set of chromosomes from one couple is recombined and passed down to their descendants. Here, Bob would share some DNA (dark blue strip) with a male third cousin but not with a female third cousin. C. Chang

WANNA SWAP? DNA recombination can be a confusing concept. We explain with Legos.

Making connections

Some ads for testing companies reinforce the link between DNA and identity. An AncestryDNA ad features Kyle Merker, a real person, who says that he grew up thinking he was of German descent. He even danced in German folk groups and wore lederhosen. Merker’s DNA suggests he’s not German at all, but predominantly Scottish and Irish. He’s swapped his lederhosen for a kilt.

The commercial makes it sound like Merker changed his entire culture because of a DNA test. Dig deeper, though, and you’ll find that he researched his family through newspaper articles and government records. These traditional genealogical resources really told Merker the story of his family, Smith says.

“DNA by itself is rarely of any value,” Smith says. “If you’re really interested in researching your family, there’s much more work to be done.” He likens it to ads from Home Depot or Lowe’s: “They make it look like, ‘Oh my gosh, redoing a room is easy.’ ”

Similarly, to really confirm heritage, people have to follow paper trails composed of birth and death certificates, military forms, immigration records, census rolls, church baptism and marriage records, and more. “DNA is just one more type of record,” Smith says. “You’ve got to pull it all together to build your case.”

Michael Douglas found his Irish roots, but it took more than DNA to untangle his heritage. Douglas learned from a McCarthy lineage group on Family Tree DNA that his Y chromosome suggests he’s a descendent of Donal Gott McCarthy, a 13th century Irish king. “Oh, my god, I’m royalty!” il dit. The group helped him trace the McCarthy lineage from the 1200s to 1830s Cork County, Ireland.

FOLLOW THE TRAIL Through consumer DNA testing and other research, Michael Douglas found out that his Y chromosome connects him to medieval Irish royalty. Matthew Rakola

AncestryDNA’s and MyHeritage’s DNA and genealogical records allowed Douglas and four people he calls his “ancestry angels” to connect him with his biological family. The angels were four strangers who friended Douglas on Facebook and helped him with his family research, using genetic connections Douglas had rejected because they didn’t have the McCarthy last name. The helpers disappeared once he tracked down his mother.

Not all endings are happy. Smith has seen DNA testing split families. “You may discover things that are surprising or disturbing,” he says. You could find out that your father isn’t your father. Or matching to other relatives could uncover family secrets, such as an aunt who never told her family that she gave up a child for adoption or an uncle who knowingly or unknowingly fathered a child.

“It’s fun to learn more about our ancestors and what our ethnicity is,” Smith says. But, he warns, keep in mind that what you learn “may upend your personal life or the personal lives of members of your family.” Don’t do it if you’re not prepared for the repercussions.

Des questions ou des commentaires sur cet article ? Écrivez-nous à [email protected]

A version of this article appears in the June 23, 2018 issue of Actualités scientifiques.


23andMe Genetic Health Risk Reports: What you should know

Genetic Health Risk reports tell you about genetic variants associated with increased risk for certain health conditions. They do not diagnose cancer or any other health conditions or determine medical action.

Having a risk variant does not mean you will definitely develop a health condition. Similarly, you could still develop the condition even if you don't have a variant detected. It is possible to have other genetic risk variants not included in these reports.

Factors like lifestyle and environment can also affect whether a person develops most health conditions. Our reports cannot tell you about your overall risk for these conditions, and they cannot determine if you will or will not develop a condition.

These reports do not replace visits to a healthcare professional. Consult with a healthcare professional for help interpreting and using genetic results. Results should ne pas be used to make medical decisions.


Discussion

In Theobald’s response to K&W’s simulations, he showed that by extending his test to include the true model (the MAX-Poisson under a star tree with infinite branch lengths, called “profile” model) it would be preferred over a single tree with a standard substitution model. This shows that the evaluated phylogenetic substitution models are consistent, but do not provide evidence about the appropriateness of the original UCA test. Even more, the actual model selection should be thought of as a blind test: we must not rely on some privileged knowledge about the true origin of the data set to reject hypotheses beforehand. Since we never know the true generating model of real data sets – which is especially true in phylogenetics – we must accept that all models we work with are misspecified [27].

On the other hand, if the inference for or against UCA depends on details of the phylogenetic model, then the test will only be useful when we know the true phylogenetic model. We do not expect a useful model to be very sensitive to model violations, especially when these violations can be assumed to affect both hypotheses. We expect the test to favour the correct hypothesis for any model close enough to what might be the true generating one.

For example if our conclusion for UCA or IO changes depending on whether allow or not rate heterogeneity, whether we include or not a given replacement matrix, or some other mild model misspecification, then it becomes hard to defend our conclusion, and we should not trust this model selection. Our expectation is that a model good enough will affect both hypotheses likewise.

We are not against extending the UCA test framework to include more models, which might help distinguishing an IO data set from an UCA one. After all, the test output will give the odds ratio given a set of assumptions – like for instance rate heterogeneity, common branch lengths along the alignment, a common topology for all sites, etc. And we can always improve on the assumptions. Furthermore if we can devise an evolutionary model whereby independent sequences can mislead BLAST searches and alignment procedures, certainly we would like to see it implemented it in such a model selection framework. But we should accredit it as a contribution to a better model selection test, particularly if such model could have systematically misled the original one. Systematically misleading simulations are a valid criticism to a particular model selection scheme, that deserve credit.

We should not dismiss a model based solely on our subjective impressions about commonplace data sets, either: novel methodologies are created precisely to discover patterns that were hidden or unexplained so far. Therefore biological realism or representativeness may not be good judges of a model’s relevance. In exploratory analysis we employ several short cuts like skipping similar models or disregarding those based on assumptions known to be very unlikely. But when the aim is to assign objectively probabilities to the hypotheses, then we should consider and embrace models capable of refuting them.

A more serious problem may be when model misspecification happens only under one of the hypothesis (due to software limitations, for instance). For instance, cases where amino acid replacement model heterogeneity between the independently evolved data sets can affect the test: while under UCA all branches are forced to follow the same replacement matrix, gamma parameter and equilibrium frequencies, under IO the independently evolved groups are allowed to have their own ones. We recognize that this is an implementation problem and not a theoretical one – programs usually make this homogeneity assumption to avoid overparameterization. Nonetheless, we should be careful whenever the test favours IO since it might be the case of a better parameterization – one set of parameters for each subtree. Whenever the test favours IO, we should always try to isolate the effect of the IO assumption against the confounding effect of amino acid replacement heterogeneity by one of two ways.

One is by extending the software to replace the fixed parameter by a variable one. That is, to allow the implemented model to have a variable replacement matrix along the tree, or a heterogeneous equilibrium frequency vector across branches, etc. so as the UCA tree can access the same parameter space as the IO trees. The other is to assume homogeneity under the IO hypothesis by using the same parameters over all independently evolved groups, such that any model misspecification can be “marginalized”. If some apparent support for the IO hypothesis disappears once we force homogeneity, then we can suspect that the model misspecification was misleading the test.

We maintain that the UCA test as originally proposed [1] is heavily biased towards UCA, but a good counterargument would be to show a replicable simulation procedure that generates bias-free alignments where the test correctly detects IO. The problem lies in that there are no known mechanisms (at least none that we are aware of) by which we can simulate independently evolved sequences that satisfy the quality requirements imposed in [7] – and any attempt might be met with a special pleading, as we have seen. It is worth noticing that another method has been recently proposed that can more directly test for ancestral convergence [12]. This method does not seem to suffer from the drawbacks of the UCA test, since it takes into account the alignment step.

Another powerful argument for the common ancestry of life is to show how distinct genes or different units of information support similar phylogenetic histories – and we can only thank Douglas Theobald for the herculean task of compiling the evidence for it in an accessible manner (http://www.talkorigins.org/faqs/comdesc/). But unfortunately the opportunity of showing this consilience of trees for the universally conserved proteins was missed: the UCA model selection framework suggested that several trees were much more likely than a single tree for all proteins [1], which prima facie goes against a universal phylogeny, in the absence of a quantification of the amount of disagreement. We are thus left only with a visual corroboration of the non-random clustering of taxa ([1] Figure 2a), which do indeed provide evidence for the common ancestry of the analysed sequences.


Genetic Testing Pros and Cons

Genetic testing is used to identify genetic disorders, and involves a detailed study of the DNA molecule. It is an effective tool to diagnose everything, from risks of cancer to genetic abnormalities in the newborn. This BiologyWise article focuses on the many pros and cons of this advanced technique.

Genetic testing is used to identify genetic disorders, and involves a detailed study of the DNA molecule. It is an effective tool to diagnose everything, from risks of cancer to genetic abnormalities in the newborn. This BiologyWise article focuses on the many pros and cons of this advanced technique.

Genetic testing, otherwise known as gene testing or the DNA testing, is amongst the latest techniques used to detect genetic disorders, if any, in the DNA molecules of our body. Genetic testing is used for biochemical tests for various gene products like the enzymes, proteins, etc. Let us have a look at the various reasons why genetic testing is carried out.

Why Genetic Testing is Carried Out

  • The most popular and widely used purpose of using genetic testing is to detect newborn babies with any possibility of genetic disorders.
  • Screening carriers of a disorder, i.e., detecting and identifying one of the two required set of genes to establish the particular genetic disorder is also done through it. The set of two genes that is mentioned here is the pair which is made out of the parent’s genes, one from the father and the other one from the mother.
  • This test is also used to establish the paternity of a baby. The test detects the unique DNA and helps in determining who is the father of the child.
  • It is conducted during pregnancy to check the embryo and detect any kind of defects in the genes.It also gives the couple a chance to decide whether to continue with the pregnancy or go for an abortion in case there is some serious complications in the fetus.
  • It is very useful in the detection of faults in the genes in case of in vitro fertilization (IVF), which is a process in which an embryo is formed by fusion of the male sperm and female egg, outside the female body. It is an artificial way of conception.
  • Genetic tests are extremely useful to people who have a history of genetic disorder(s) in the family, i.e., if genetic disorders are present in the genes. Diseases like cancer can be somewhat predicted and precautions can be taken in such cases.
  • Genetic tests also play a major role in identifying criminals and plays a key role in forensics.

Pros of Genetic Testing

  • One of the advantages of genetic testing is that it can be carried out at any given point of time in one’s life.
  • In cases of prenatal genetic testing, a baby’s defects in the genes can be rectified before birth.
  • If patients are made aware of their chances of being affected with some disease, they can go in for proper preventive measures to avoid or delay the setting in of the particular disease.
  • Regular check ups and visits to the doctors can help determine the stages or onset of the suspected disease with the help of genetic testing which is always a better option.

Cons of Genetic Testing

  • The fact that genetic testing is not available for all the kinds of genes in the body is one of its biggest drawbacks.
  • The knowledge of having some genetic disorder can trigger various reactions in the family members which is bound to affect the person as well his or her family.
  • Genetic testing is, many times, the cause of abortion of the girl fetus.

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The bottom line, that genetic testing is all about probabilities, is something which everyone has to bear in mind. Hope this article helped throw light on the concept of genetic testing. Opponents and proponents of genetic testing have their own set of beliefs, making it one of the highly debated issues of the present times.

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Understanding ancestry testing mathematically - Biology

Your DNA contains a record of your ancestors, but you aren't a carbon copy of any one of them. The particular mix of DNA you inherit is unique to you. You receive 50% of your DNA from each of your parents, who received 50% of theirs from each of their parents, and so on. In the chart below you can see how the amount of DNA you receive from a particular ancestor decreases over generations. If you go back far enough, there is a chance that you inherited non DNA from a particular ancestor. The chart below helps illustrate how different segments of DNA might have been passed down from your grandparents to make your unique DNA. Assume each letter represents a segment of DNA. Things to notice are:

  • Which letters get passed down to each generation is random (the fact that the letters spell names in this example is simply to help with the illustration).
  • Not all of the letters get passed down.
  • Just because a child doesn't have a letter doesn't mean that an earlier ancestor didn't have that letter.
  • Siblings can have different combinations of letters

In the example on the chart, your paternal grandfather has the unique DNA of ANDREW. He can pass down only 50% of his DNA to each child. In your father's case, the pieces of DNA' randomly selected to be passed on to him are represented by the letters DEW. At the same time, grandmother SANDRA provides the randomly selected segments ADR, which combine with her husband's DEW to create your father's unique genetic signature: EDWARD. Notice that not all of the letters from ANDREW and SANDRA get passed down to EDWARD. Your father, EDWARD, has three children with your mother, whose genetic signature is ANGELA. EDWARD and ANGELA each pass 50% of their DNA, randomly selected, to each of their children, who end up with the genetic signatures GLENDA, GERALD, and REAGAN. Again, the parents don't get to choose which segments (letters) go to each child. And while having more children increases the chances of passing on more of your DNA, if you look closely, you'll see that even with three children, not all of EDWARD and ANGELA's DNA segments made it to the next generation. This is a simplified example of how genetic inheritance works in all of us. By understanding how DNA is inherited, you can see how and why you have some DNA segments that match your relatives, and others that do not, why you may or may not have inherited DNA segments associated with a certain ethnicity, and why getting multiple people in your family tested can help discover more of your family's genetic tree. I have had fun learning about my own DNA inheritance, especially after I had a few of my family members tested. Below are 4 sets of DNA ethnicity results from me and my three siblings. Our results are a great example of how genetic inherence is random, just like the letter block example above explains. Do you see how different we are' Focus in on the Europe West ethnicity region between us. If you look at the results on the far right, (which happen to be mine) European West almost doesn't exist. If fact, I would say, in comparison to my sibling's results Europe West isn't being represented at all in my results. But my oldest sibling, (far left) has 32%, next sibling has 5%, and the third one has 16%. My sibling's DNA results are all different-because we are all different. None of us are twins so we expect our results to be different in some ways. Genetic inheritance is random and my sibling's ethnicity results are a great example of that. But because our ethnicity results are different doesn't mean we aren't siblings. We all show up as immediate' family in the matching section which is expected. This is why it's important and fun to get others in your family tested. Each of us carry unique pieces of DNA that can unlock our family's story. If I had just used my DNA results to infer my genetic story, I would have missed out on a few pieces. So it's important to get parents, siblings, aunts, uncles and even 1 st cousins tested to help you do more with your DNA results. Click here to get others tested. To learn even more about DNA inheritance and how AncestryDNA determines genetic ethnicity click here.


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My son is going to have twins. I'm a fraternal twin and I have another brother and sister that are fraternal twins. My husband has on his side of the family twins (fraternal) and triplets - boys. Is our son having twins because of our background? Does it have to do with our genetics?

-A curious adult

That is a very interesting question! And one that many people wonder about. In fact, we answered a very similar question many years ago.

Twin genetics depend on what kind of twins we are talking about. Having identical twins is ne pas genetic. On the other hand, fraternal twins pouvez run in families.

Genetics can definitely play a role in having fraternal twins. For example, a woman that has a sibling that is a fraternal twin is 2.5 times more likely to have twins than average!

However, for a given pregnancy, only the mother’s genetics matter. Fraternal twins happen when two eggs are simultaneously fertilized instead of just one. A father’s genes can’t make a woman release two eggs.

It sounds like fraternal twins do indeed run in your family! But, since your son is the father, his genes are on the wrong side of the family tree. So, your family history likely didn’t play a role in his wife’s twin pregnancy.

The answer would be different if you were asking about a daughter. Also, although your son’s family history of twins can’t increase his wife’s chance of having twins, he can pass those genes down to your granddaughter. With your strong family history of fraternal twins, this just might increase the chances of your granddaughter having twins!

But, your daughter-in-law is not necessarily having twins because of her genetics. Other things like environment, nutrition, age, and weight have also been linked to having twins as well. And there is always simple chance…every woman has a chance at having fraternal twins. It is just that some women have a higher or lower chance.

Hein? Help Me Understand the Genetics!

Wait a minute. One type of twins has a genetic basis and the other does not? And, only the mom’s genetics matter? How is that possible?

Don’t worry. It makes a lot of sense once we break down the biology.

The important difference between identical and fraternal twins is the number of fertilized eggs involved. Identical twins come from a single fertilized egg. Fraternal twins come from two different ones.

Identical twins happen when a single embryo splits in two soon after fertilization. This is why identical twins have identical DNA. They came from the same fertilized egg.

Since embryo splitting is a random event that happens by chance, it doesn’t run in families. Genes are not involved. The same is not true for fraternal twins.

Fraternal twins happen when two independent eggs are each fertilized by different sperm. This is why the DNA of fraternal twins is different. In fact, fhe DNA of fraternal twins is no more similar than the DNA any other sibling pair.

Usually, a woman only releases a single egg at a time. Fraternal twins can only happen if a mother releases two eggs in one cycle. This is called hyperovulation.

Unlike embryo splitting, ovulation is a normal biological process that is controlled by our genes. And, different women can have different versions of these ovulation genes.

Some women have versions (called alleles) of these genes that make them more likely to hyperovulate. This means there is a higher chance that two eggs could get fertilized at once, leading to fraternal twins.

The gene versions that increase the chance of hyperovulation can be passed down from parent to child. This is why fraternal twins run in families.

However, only women ovulate. So, the mother’s genes control this and the fathers don’t.

This is why having a background of twins in the family matters only if it is on the mother’s side. And why your son’s family genetics did not play a role in his twins.

We went over a lot of this stuff in our previous answer, but your question got me thinking. Our last answer on twins was done so long ago. Has recent research discovered anything new on this fascinating topic? They have indeed… at least if you are a sheep!

Counting Sheep can Teach us about Twins

Scientists often turn to animals when they want to study a biological process. Some of the newest information we have about twin genetics comes from studying sheep.

Sheep were chosen because, like people, they typically give birth to a single lamb. However, they can sometimes have twins and triplets.

Different breeds of sheep naturally have higher or lower twin rates. These different breeds have different versions (called alleles) of some of their genes. Specific alleles can make certain breeds more likely to have twins.

We can compare the genes between these different breeds to try to find the genes controlling twinning. And, this is just what scientists did.

A thorough search for genes controlling twining in sheep identified several interesting ones. The breeds with higher twin rates had different alleles of these genes!

Three key sheep genes identified were named BMP15, GDF9, and BMPR1B. The specific gene names are not really important. Just know that all of these genes are involved in controlling ovulation. Which makes sense!

Remember, hyperovulation increases the chance of having fraternal twins. The sheep breeds with higher than average twin rates had versions of the genes that increase ovulation.

Sheep are a great tool to help us study twin genetics. The tricky part is connecting these findings to people.

It is harder to study humans. Scientists have tried to find links between the genes identified in sheep and human twin genetics. So far they’ve found that some match up and some don’t. This, in and of itself, is interesting!

Another gene called follicle-stimulating hormone, or FSH for short, has also been linked to twins in humans. Like the other three genes identified, this FSH is also involved in promoting ovulation, and mothers of fraternal twins often have high levels of it.

It seems that twin genetics is more complicated in humans than in sheep. More genes are likely involved. But, each new bit of information about the genes involved adds another puzzle piece to the complete genetic picture.

Maybe someday we will know all the genes that cause fraternal twins in people. But for now, you can just tell your son that his genetics likely didn’t cause his twins. Scientists are still trying to figure out which, if any, genes on his wife’s side could possibly be the culprits!


Investigating Evolutionary Puzzles through Proof-of-Concept Modeling

Proof-of-concept models have proven to be an essential tool for investigating some of the classic and most enduring puzzles in the study of evolutionary biology, such as “why is there sex?” and “how do new species originate?” These areas of research remain highly active in part because the relevant time scales are long and the processes are intricate. They represent excellent examples of topics in which mathematical approaches allow investigators to explore the effects of biologically complex factors that are difficult or impossible to manipulate experimentally.

Why Is There Sex?

A century after Darwin [25] published his comprehensive treatment of sexual reproduction, John Maynard Smith [26] used a simple mathematical formalization to identify a biological paradox: why is sexual reproduction ubiquitous, given that asexual organisms can reproduce at a higher rate than sexual ones by not producing males (the “2-fold cost of sex”)? Increased genetic variation resulting from sexual reproduction is widely thought to counteract this cost, but simple proof-of-concept models quickly revealed both a flaw in this verbal logic and an unexpected outcome: sex need not increase variation, and even when it does, the increased variation need not increase fitness [27]. Subsequent theoretical work has illuminated many factors that facilitate the evolution and maintenance of sex. Otto and Nuismer [28], for example, used a population genetic model to examine the effects on the evolution of sex of antagonistic interactions between species. Such interactions were long thought to facilitate the evolution of sex [29],[30]. They found, however, that these interactions only select for sex under particular circumstances that are probably relatively rare. Although these predictions might be difficult to test empirically, their implications are important for our conceptual understanding of the evolution of sex.

How Do New Species Originate?

Speciation is another research area that has benefitted from extensive proof-of-concept modeling. Even under the conditions most unfavorable to speciation (e.g., continuous contact between individuals from diverging types), one can weave plausible-sounding verbal speciation scenarios [22]. Verbal models, however, can easily underestimate the strength of biological factors that maintain species cohesion (e.g., gene flow and genetic constraints). Mathematical models have allowed scientists to explicitly outline the parameter space in which speciation can and cannot occur, highlighting many critical determinants of the speciation process that were previously unrecognized [31]. Felsenstein [32], for example, revolutionized our understanding of the difficulties of speciation with gene flow by using a proof-of-concept model to identify hitherto unconsidered genetic constraints. Speciation models in general have made it clear that the devil is in the details there are many important biological conditions that combine to determine whether speciation is more or less likely to occur. Because speciation is exceedingly difficult to replicate experimentally, theoretical developments such as these have been particularly valuable.

Pitfalls and Promise

Although mathematical models are potentially enlightening, they share with experimental tests the danger of possible overinterpretation. Mathematical models can clearly outline the parameter space in which an evolutionary phenomenon such as speciation or the evolution of sex can occur under certain assumptions, but is this space “big” or “little”? As with any scientific study, the impression that a model leaves can be misleading, either through faults in the presentation or improper citation in subsequent literature.

Overgeneralization from what a model actually investigates, and claims to investigate, is strikingly common in this age when time for reading is short [33], and this problem is exacerbated when the presentation is not accessible to readers with a more limited background in theoretical analysis [34]. Indeed, these problems, universal to many fields of science, introduce the greatest potential for error in the conclusions that the research community draws from evolutionary theory.

We follow this word of caution with a final positive thought: in addition to the roles of mathematical models in testing verbal logic, the ability of theory to circumvent practical obstructions of experimental tractability in order to tackle virtually any problem is a benefit that should not be underestimated. Science is a quest for knowledge, and if a problem is, at least currently, empirically intractable, it is very unsatisfactory to collectively throw up our hands and accept ignorance. Surely it is far better, in such cases, to use mathematical models to explore how evolution might have proceeded, illuminating the conditions under which certain evolutionary paths are possible.